权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

Establishment of treatment for spinal muscular atrophy via splicing-visualized neuroblastoma cell line

建立剪接可视化神经母细胞瘤细胞系治疗脊髓性肌萎缩症

基本信息

批准号：
23791175
负责人：
MORIKAWA Satoru
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Kobe University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2011
资助国家：
日本
起止时间：
2011 至 2012
项目状态：
已结题

项目摘要

The survival motor neuron (SMN) gene is the disease-causing gene of SMA, and it exists as two nearly identical copies, SMN1 and SMN2. SMN1 is the critical gene involved in Spinal Muscular Atrophy (SMA), as more than 95% of SMA patients have SMN1 exon 7 homozygous deletions. SMN2 almost produces alternatively spliced transcripts that lack exon 7. To search candidate drugs correcting alternative splicing of SMN2, we have to establish the system which can accurately assess SMN2 splicing. We could establish the evaluation system of SMN splicing through a fragment analysis to determine the quantity of full-length SMN2 transcripts and a shorter isoform resulting from exon 7 skipping.

运动神经元存活基因(SMN)是SMA的致病基因，它以两个几乎相同的拷贝SMN1和SMN2存在。SMN1基因是脊髓性肌萎缩症(SMA)的关键基因，95%以上的SMA患者存在SMN1外显子7纯合子缺失。SMN2几乎产生缺乏外显子7的选择性剪接转录本。为了寻找纠正SMN2选择性剪接的候选药物，我们必须建立一种能够准确评估SMN2剪接的系统。我们可以通过片段分析来建立SMN剪接的评价体系，以确定SMN全长转录本的数量和由外显子7跳过产生的较短的异构体的数量。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

SMN2 遺伝子量解析による予測よりも軽症の経過をとった脊髄性筋萎縮症患者に対するプロモーター解析.

对病情轻于 SMN2 基因剂量分析预测的脊髓性肌萎缩症患者的启动子分析。

DOI：
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
0
作者：
森川悟;中川卓;富永康仁;沖永剛志;西村範行;竹島泰弘;松尾雅文;西尾久英
通讯作者：
西尾久英

Spinal Muscular Atrophy Patient Detection and Carrier Screening Using Dried Blood Spots on Filter Paper

DOI：
10.1089/gtmb.2011.0109
发表时间：
2012-02-01
期刊：
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS
影响因子：
1.4
作者：
Harahap, Nur Imma Fatimah;Harahap, Indra Sari Kusuma;Nishio, Hisahide
通讯作者：
Nishio, Hisahide

Valproic acid increases SMN2 expression and modulates SF2/ASF and hnRNPA1 expression in SMA fibroblast cell lines

DOI：
10.1016/j.braindev.2011.04.010
发表时间：
2012-03-01
期刊：
BRAIN & DEVELOPMENT
影响因子：
1.7
作者：
Harahap, Indra Sari Kusuma;Saito, Toshio;Nishio, Hisahide
通讯作者：
Nishio, Hisahide

脊髄性筋萎縮症患者の SMN プロモーター領域における転写活性

脊髓性肌萎缩症患者 SMN 启动子区的转录活性

DOI：
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
0
作者：
寳田徹;近江昇一;竹内敦子;Kesuma PramudyaNurputra Dian;森川悟;西尾久英.
通讯作者：
西尾久英.

Harahap IS, Saito T, San LP, Sasaki N, Gunadi, Nurputra DK, Yusoff S, Yamamoto T, Morikawa S, Nishimura N,Lee MJ, Takeshima Y, Matsuo M, Nishio H

Harahap IS、Saito T、San LP、Sasaki N、Gunadi、Nurputra DK、Yusoff S、Yamamoto T、Morikawa S、Nishimura N、Lee MJ、Takeshima Y、Matsuo M、Nishio H

DOI：
发表时间：
2012
期刊：
Brain Dev
影响因子：
0
作者：
Harahap IS;Saito T;San LP;Sasaki N;Gunadi;Nurputra DK;Yusoff S;Yamamoto T;Morikawa S;Nishimura N,Lee MJ;Takeshima Y;Matsuo M;Nishio H
通讯作者：
Nishio H