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次世代シーケンサーを用いた骨髄異形成症候群の新規標的遺伝子の探索

使用下一代测序寻找骨髓增生异常综合征的新靶基因

基本信息

批准号：
12J04216
负责人：
吉田健一
金额：
$ 1.15万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2012
资助国家：
日本
起止时间：
2012 至 2013
项目状态：
已结题

项目摘要

これまでに次世代シーケンサーを用いた骨髄異形成症候群(MDS)の全エクソンシーケンスおよびSNP arrayによるコピー数解析について200例の解析を行った。その中で、コヒーシン複合体関係の遺伝子(STAG2、RAD21、SMC1A、SMC3)、SETBP1、BCOR/BCORL1、RIT1などの遺伝子の変異について同定した(Kon et al., Nat Genet. 2013, Makishima et al., Nat Genet. 2013, Damm et al., Blood 2013, Gomez-Segui et al., Leukemia 2013)。コヒーシン複合体を構成する遺伝子の変異および欠失はMDSでは8%に認められ、変異・欠失のある症例では排他的にみられていて、4つの遺伝子の変異は共通のメカニズムで腫瘍化に関わっていると考えられた。SETBP7変異は予後不良と相関し、二次性の白血病への移行に関係していると考えられた。はさらに以前に我々の研究室で同定したU2AF1, SRSF2, SF3B1, ZRSR2などRNAスプライシング因子も含めて、104遺伝子について標的を絞ったmultiplexed barcoded sequencillgを944症例のMDS検体について行った。その結果、90%近い症例で1個以上の遺伝子変異が同定され、多くの高リスクのMDSや予後不良と相関する遺伝子変異が同定された。さらに、このうち14個の遺伝子を従来から予後予測に用いられていた臨床データと組み合わせることにより、従来のIPSSに比べて正確な予後予測が可能であることを報告した(Haferlach et al., Leukemia 2014)。

The analysis of 200 cases of MDS was carried out in the next generation of MDS. Among them, STAG 2, RAD 21, SMC 1A, SMC 3, SETBP 1, BCOR/BCORL 1, RIT 1, and so on. Nat Genet. 2013, Makishima et al., Nat Genet. 2013, Damm et al., Blood 2013, Gomez-Segui et al., Leukemia 2013)。The composition of the complex is different from that of the missing MDS, which is 8% different from that of the exclusive MDS, and 4 different from that of the missing MDS. SETBP 7 is related to the progression of secondary leukemia. Today, we have the same set of U2 AF 1, SRSF 2, SF 3B 1, ZRSR 2, RNA selection factor, 104 gene selection target, multiplexed barcoded sequence, 944 cases of MDS. In 90% of cases, there was more than one variant, and more than one variant was associated with the MDS. 14 of the 14 potential candidates were selected for future use in clinical trials (Haferlach et al., Leukemia 2014)。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Landscape of genetic lesions in 944 patients with myelodysplastic syndromes.

DOI：
10.1038/leu.2013.336
发表时间：
2014-02
期刊：
Leukemia
影响因子：
11.4
作者：
通讯作者：

Normal neutrophil myosin HA localization in an immunofluorescence analysis can rule out MYH9 disorders.

免疫荧光分析中中性粒细胞肌球蛋白 HA 定位正常可以排除 MYH9 疾病。

DOI：
10.1111/jth.12406
发表时间：
2013
期刊：
J Thromb Haemost.
影响因子：
0
作者：
Kitamura K;Yoshida K
通讯作者：
Yoshida K

Cohesin mutation

粘连蛋白突变

DOI：
发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
0
作者：
Meggendorfer M;Yoshida K;吉田健一;吉田健一;Kenichi Yoshida
通讯作者：
Kenichi Yoshida

Deep sequencing in cancer research.

DOI：
10.1093/jjco/hys206
发表时间：
2013-02
期刊：
Japanese journal of clinical oncology
影响因子：
2.4
作者：
Kenichi Yoshida;M. Sanada;S. Ogawa
通讯作者：
Kenichi Yoshida;M. Sanada;S. Ogawa

Genetic Basis of Myeloid Proliferation Related to Down Syndrome.

与唐氏综合症相关的骨髓增殖的遗传基础。

DOI：
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yoshida K;Adachi S;et al.
通讯作者：
et al.

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吉田健一其他文献

Future Progress of the generic research on Aspergillus oryzae.

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DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
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作者：
竹中慎治;吉田健二;本間悠太;吉田健一;Chryseobacterium sp;Kato M.
通讯作者：
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发表时间：
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通讯作者：
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发表时间：
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通讯作者：
上正原陽，池井寧，佐藤誠