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次世代シーケンサーを用いた骨髄異形成症候群の新規標的遺伝子の探索

次世代シーケンサーを用いた骨髄異形成症候群の新規標的遺伝子の探索
使用下一代测序寻找骨髓增生异常综合征的新靶基因
批准号：
12J04216
负责人：
吉田 健一
金额：
$1.15万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2012
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2012 至 2013
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-12J04216/
关键词：
骨髄異形成症候群遺伝子変異次世代シーケンサー全エクソンシーケンスコヒーシンRNAスプライシング

项目摘要

项目成果

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これまでに次世代シーケンサーを用いた骨髄異形成症候群(MDS)の全エクソンシーケンスおよびSNP arrayによるコピー数解析について200例の解析を行った。その中で、コヒーシン複合体関係の遺伝子(STAG2、RAD21、SMC1A、SMC3)、SETBP1、BCOR/BCORL1、RIT1などの遺伝子の変異について同定した(Kon et al., Nat Genet. 2013, Makishima et al., Nat Genet. 2013, Damm et al., Blood 2013, Gomez-Segui et al., Leukemia 2013)。コヒーシン複合体を構成する遺伝子の変異および欠失はMDSでは8%に認められ、変異・欠失のある症例では排他的にみられていて、4つの遺伝子の変異は共通のメカニズムで腫瘍化に関わっていると考えられた。SETBP7変異は予後不良と相関し、二次性の白血病への移行に関係していると考えられた。はさらに以前に我々の研究室で同定したU2AF1, SRSF2, SF3B1, ZRSR2などRNAスプライシング因子も含めて、104遺伝子について標的を絞ったmultiplexed barcoded sequencillgを944症例のMDS検体について行った。その結果、90%近い症例で1個以上の遺伝子変異が同定され、多くの高リスクのMDSや予後不良と相関する遺伝子変異が同定された。さらに、このうち14個の遺伝子を従来から予後予測に用いられていた臨床データと組み合わせることにより、従来のIPSSに比べて正確な予後予測が可能であることを報告した(Haferlach et al., Leukemia 2014)。
期刊论文(0)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Landscape of genetic lesions in 944 patients with myelodysplastic syndromes.
DOI： 10.1038/leu.2013.336
发表时间： 2014-02
期刊： Leukemia
影响因子： 11.4
作者： []
通讯作者：
Normal neutrophil myosin HA localization in an immunofluorescence analysis can rule out MYH9 disorders.
免疫荧光分析中中性粒细胞肌球蛋白 HA 定位正常可以排除 MYH9 疾病。
DOI： 10.1111/jth.12406
发表时间： 2013
期刊： J Thromb Haemost.
影响因子： --
作者： [Kitamura K, Yoshida K]
通讯作者： Yoshida K
Cohesin mutation
粘连蛋白突变
DOI： --
发表时间： 2014
期刊：
影响因子： --
作者： [Meggendorfer M, Yoshida K, 吉田健一, 吉田健一, Kenichi Yoshida]
通讯作者： Kenichi Yoshida
Deep sequencing in cancer research.
DOI： 10.1093/jjco/hys206
发表时间： 2013-02
期刊： Japanese journal of clinical oncology
影响因子： 2.4
作者： [Kenichi Yoshida;M. Sanada;S. Ogawa]
通讯作者： Kenichi Yoshida;M. Sanada;S. Ogawa
共 26 条
    Concept Driftの網羅探索
    • 批准号：
      24K15082
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.91万
    • 财政年份：
      2024
    • 负责人：
      吉田 健一
    • 依托单位：
      University of Tsukuba
    整閉イデアルの正規還元種数と正規正接錐の研究
    • 批准号：
      24K06678
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $1.5万
    • 财政年份：
      2024
    • 负责人：
      吉田 健一
    • 依托单位：
      Nihon University
    正常肺組織、肺前がん病変のオミックス解析による肺がん発症機序の解明
    • 批准号：
      23K27449
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $7.24万
    • 财政年份：
      2024
    • 负责人：
      吉田 健一
    • 依托单位：
      National Cancer Center Japan
    がん抗原特異的メモリーT細胞の検出条件の最適化
    • 批准号：
      24H02674
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists
    • 资助金额：
      $0.3万
    • 财政年份：
      2024
    • 负责人：
      吉田 健一
    • 依托单位：
      Kanazawa Medical University
    海外基金