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Exome analysis of spinocerebellar ataxias

脊髓小脑共济失调的外显子组分析

基本信息

批准号：
24790893
负责人：
DOI Hiroshi
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2012
资助国家：
日本
起止时间：
2012-04-01 至 2014-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24790893/
关键词：
エクソーム脊髄小脳変性症

项目摘要

We aimed to identify the novel causative genes of spinocerebellar ataxia (SCA) by analyzing the exomes of two autosomal recessive SCA (ARSCA), and two autosomal dominant SCA families. As the results, we identified a homozygous mutation of GeneX as the causative agent in one of the ARSCA families. Because GeneX was reported as causative gene for ARSCA-related disease during our study, we added the experiments and revealed that loss of enzymatic activity of GeneX product is the cause of the disease. In relation to this study, we corrected DNAs of 8 ARSCA-suspected families, and conducted exome sequencing for the index cases. We identified and reported the first Japanese case of SPG7 and myoclonus epilepsy with SCARB2 mutation.

本研究旨在通过分析两个常染色体隐性SCA （ARSCA）家族和两个常染色体显性SCA家族的外显子组，确定脊髓小脑性共济失调（SCA）的新致病基因。结果，我们在一个ARSCA家族中发现了一个纯合突变的GeneX作为致病因子。由于GeneX在我们的研究中被报道为arsca相关疾病的致病基因，因此我们增加了实验并揭示了GeneX产物酶活性的丧失是该疾病的原因。在本研究中，我们校正了8个疑似arsca家族的dna，并对指标病例进行了外显子组测序。我们发现并报告了日本首例伴有SCARB2突变的SPG7和肌阵挛性癫痫病例。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Sibling cases of moyamoya disease having homozygous and heterozygous c.14576G>A variant in RNF213 showed varying clinical course and severity

RNF213 中具有纯合子和杂合子 c.14576G>A 变异的烟雾病兄弟姐妹病例表现出不同的临床病程和严重程度

DOI：
发表时间：
2012
期刊：
J Hum Genet
影响因子：
3.5
作者：
Miyatake S;Touho H;Miyake N;Ohba C;Doi H;Saitsu H;Taguri M;Morita S;Matsumoto N
通讯作者：
Matsumoto N

CBSと関連する遺伝子変異

与 CBS 相关的基因突变

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
臨床神経
影响因子：
0
作者：
土井　宏;田中　章景
通讯作者：
田中　章景

内科学書改訂第8版、代謝性疾患

内科书籍修订版第 8 版，代谢疾病

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
0
作者：
土井宏;田中章景
通讯作者：
田中章景

Pathogenic mutations in two families with congenital cataract identified with whole-exome sequencing

DOI：
发表时间：
2013-02
期刊：
Molecular Vision
影响因子：
2.2
作者：
Yukiko Kondo;H. Saitsu;T. Miyamoto;B. Lee;K. Nishiyama;M. Nakashima;Y. Tsurusaki;H. Doi;N. Miyake;J. H. Kim;Y. Yu;N. Matsumoto
通讯作者：
Yukiko Kondo;H. Saitsu;T. Miyamoto;B. Lee;K. Nishiyama;M. Nakashima;Y. Tsurusaki;H. Doi;N. Miyake;J. H. Kim;Y. Yu;N. Matsumoto

Identification of a novel homozygous SPG7 mutation in a Japanese patient with spastic ataxia

日本痉挛性共济失调患者中新型纯合 SPG7 突变的鉴定

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
Intern Med
影响因子：
0
作者：
Doi H;Ohba C;Tsurusaki Y;Miyatake S;Miyake N;Saitsu H;Kawamoto Y;Yoshida T;Koyano S;Suzuki Y;Kuroiwa Y;Tanaka F and Matsumoto N
通讯作者：
Tanaka F and Matsumoto N