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Isolation of causative genes for recessive spinocerebellar ataxia

隐性脊髓小脑共济失调致病基因的分离

基本信息

批准号：
22790823
负责人：
DOI Hiroshi
金额：
$ 2.58万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2010
资助国家：
日本
起止时间：
2010 至 2011
项目状态：
已结题

项目摘要

Autosomal recessive cerebellar ataxias(ARCAs) are heterogeneous disorders clinically associated with cerebellar ataxias. In this study, we performed the whole exome sequencing analysis combined with homozygosity mapping and linkage analysis, to identify causative mutations from three Japanese families of ARCA. As a result, a homozygous missense mutation in SYT14, encoding synaptotagmin XIV, was identified in one of the families. We showed that the above methods could successfully identify a causative mutation from small family.

常染色体隐性小脑共济失调（ARCAs）是临床上与小脑共济失调相关的异质性疾病。在这项研究中，我们进行了全外显子组测序分析，结合纯合子作图和连锁分析，以确定三个日本ARCA家族的致病突变。结果，在其中一个家族中发现了SYT14编码synaptotagmin XIV的纯合错义突变。结果表明，上述方法可以成功地从小家族中鉴定出致病突变。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

次世代シーケンサーを用いた常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症責任遺伝子の単離研究

使用下一代测序对常染色体隐性脊髓小脑变性负责的基因进行分离研究

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
岡田一平;他;高橋良一,小野賢二郎,池田篤平,赤木明生,能登大介,野崎一朗,坂井健二,朝倉英策,岩佐和夫,山田正仁;土井宏;廣畑美枝,小野賢二郎,高崎純一,森永章義,池田篤平,山田正仁;土井宏;Ono K;土井宏
通讯作者：
土井宏

Paternal mosaicism of an STXBP1 mutation in OS

DOI：
10.1111/j.1399-0004.2010.01575.x
发表时间：
2011-11-01
期刊：
CLINICAL GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
Saitsu, H.;Hoshino, H.;Matsumoto, N.
通讯作者：
Matsumoto, N.

常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症の検出方法

如何检测常染色体隐性遗传脊髓小脑变性

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome

DOI：
10.1038/ng.2219
发表时间：
2012-04-01
期刊：
NATURE GENETICS
影响因子：
30.8
作者：
Tsurusaki, Yoshinori;Okamoto, Nobuhiko;Matsumoto, Naomichi
通讯作者：
Matsumoto, Naomichi

Breakpoint determination of X;autosome balanced translocations in four patients with premature ovarian failure

DOI：
10.1038/jhg.2010.155
发表时间：
2011-02
期刊：
Journal of Human Genetics
影响因子：
3.5
作者：
Akira Nishimura‐Tadaki;T. Wada;G. Bano;K. Gough;J. Warner;T. Kosho;N. Ando;H. Hamanoue;H. Sakakibara;G. Nishimura;Y. Tsurusaki;H. Doi;N. Miyake;K. Wakui;H. Saitsu;Y. Fukushima;F. Hirahara;N. Matsumoto
通讯作者：
Akira Nishimura‐Tadaki;T. Wada;G. Bano;K. Gough;J. Warner;T. Kosho;N. Ando;H. Hamanoue;H. Sakakibara;G. Nishimura;Y. Tsurusaki;H. Doi;N. Miyake;K. Wakui;H. Saitsu;Y. Fukushima;F. Hirahara;N. Matsumoto