Genome-wide association studies for heterotaxy syndrome

异位综合征的全基因组关联研究

• 批准号: 24791043
• 负责人: INUZUKA Ryo
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2012
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2012-04-01 至 2014-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24791043/
• 关键词: 心房内臓錯位症候群; 網羅的遺伝子解析; エクソーム解析; 内臓錯位症候群; 先天性心疾患; 次世代シークエンサー

To find genes related to heterotaxy syndrome, we performed exome sequence for 6 parent-offspring trios with sporadic heterotaxy syndrome and identified 154 candidate genes for heterotaxy syndrome. These genes included 11 genes in which multiple probands have unreported non-synonymous SNVs, 4 genes that are known to relate to embryogenesis and 5 genes related to ciliary dyskinesia. We will further perform functional analysis for these genes after narrowing down the candidate genes by analysing more probands. We also found a mutation in a gene that interacts with Nodal-Lefty-Pitx2 module, which are known to play an important role in the determination of the left-right axis in the embryogenesis. We will also search for mutations in this gene among a those in the validation cohort.

为了找到与异际综合征有关的基因，我们对6个母春季三重奏进行了外显子组序列，该序列具有零星的异质综合征，并确定了154个杂种综合征的候选基因。这些基因包括11个基因，其中多个概率具有未报告的非同义SNV，已知与胚胎发生有关的4种基因和与睫状运动障碍有关的5种基因。通过分析更多的概率来缩小候选基因后，我们将进一步对这些基因进行功能分析。我们还发现了与节点左右的lefty-lefty-pitx2模块相互作用的基因中的突变，该模块在确定胚胎发生中的左右轴中起着重要作用。我们还将在验证队列中的一个人中搜索该基因中的突变。

项目成果

Analysis of load, rate, and contractility dependency of the myocardial performance index using a mathematical model : How to use the myocardial performance index in clinical practice?

使用数学模型分析心肌性能指数的负荷、速率和收缩力依赖性：如何在临床实践中使用心肌性能指数？

• 发表时间: 2013
• 作者: Ryo Inuzuka;Clara Kurishima;Hideaki Senzaki
• 通讯作者: Hideaki Senzaki

Pulmonary Arterial Wall Stiffness and Its Impact on Right Ventricular Afterload in Patients With Repaired Tetralogy of Fallot

• DOI: 10.1016/j.athoracsur.2013.05.085
• 发表时间: 2013-10-01
• 期刊: ANNALS OF THORACIC SURGERY
• 影响因子: 4.6
• 作者: Inuzuka, Ryo;Seki, Mitsuru;Senzaki, Hideaki
• 通讯作者: Senzaki, Hideaki

ウィリアムズ症候群におけるGNGT1の遺伝子解析

Williams 综合征 GNGT1 基因分析

• 发表时间: 2012
• 作者: 犬塚 亮;古谷 喜幸;八木 寿人;森島 正恵;中西 敏雄; 松岡 瑠美子
• 通讯作者: 松岡 瑠美子

ウィリアムズ症候群におけるGNGT1 の遺伝子解析

Williams 综合征 GNGT1 基因分析

• 发表时间: 2012
• 作者: 犬塚亮;古谷喜幸;八木寿人;森島正恵;中西敏雄;松岡瑠美子
• 通讯作者: 松岡瑠美子