Defekte im RNA-Metabolismus als Ursache von neuronaler Degeneration: Molekulare Analyse der Motoneuronen-Erkrankungen SMA und DSMA1 (B18)

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Spinale Muskelatrophie (SMA) und Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (DSMA1) sind zwei neuronale Krankheiten, bei denen es zu einem selektiven Untergang nur einer definierten Zellspezies, den Motoneuronen, kommt. Dieser Befund ist erstaunlich, da beide Krankheiten durch Mutationen in Faktoren mit generellen Aufgaben im RNA-Metabolismus hervorgerufen werden. Ziel dieses Projektes ist a) die biochemische Untersuchung der Krankheitsgenprodukte und b) die Klärung der Frage wie es durch Defekte im RNA-Metabolismus zu gewebespezifischen Degenerationserscheinungen kommt.