Mutationsanalyse zur funktionellen Charakterisierung von Matrilin-3 bei humaner Hand- und Kniearthrose

Matrilin-3 在人手和膝骨关节炎中功能特征的突变分析

基本信息

项目摘要

Die humane Arthrose ist als degenerative Gelenkerkrankung insbesondere durch den kontinuierlichen und irreversiblen Verlust der Knorpelmatrix gekennzeichnet. Die Zusammensetzung des Gelenkknorpels ist hochkomplex, um den Anforderungen an mechanischer Belastbarkeit und Elastizität gerecht zu werden. Die beiden Hauptmatrixkomponenten im Knorpel, Kollagen Typ II und Aggrekan, bilden das strukturelle Gerüst der Knorpelmatrix, dies unter Beteiligung akzessorischer Proteine, die an der Organisation der Matrix und der Zell-Matrix Interaktion mitwirken. Regulatorische Funktionen bei der Matrixorganisation werden auch für Matrilin-3 vermutet, einem knorpelspezifischen Matrixprotein mit Matrix- und Zellinteraktionsdomänen. Eine kürzlich beschriebene Mutation in Matrilin-3 wurde mit einem erhöhten Risiko für die Polyarthrose der Hand assoziiert, weitere Mutationen mit milden Verläufen von Skelettanomalien im Bereich der Knie- und Hüftgelenke (MED). Dies legt die Vermutung nahe, dass durch eine veränderte Proteinstruktur die Funktion des Gelenkknorpels beeinträchtigt wird. Ziel unserer Untersuchung ist es, in Knorpelgewebe von Arthrosepatienten, in denen eine Matrilin-3 Mutation vorhanden ist, die Auswirkungen des mutierten Matrilin-3 Proteins auf die umgebende Knorpelmatrix zu untersuchen. Die Ergebnisse sollen zu einem besseren Verständnis der Interaktion von Matrixmolekülen im Gelenkknorpel führen und könnten Hinweise auf ursächliche Prozesse bei degenerativen Gelenkerkrankungen liefern.
人类的关节是一种退化性的关节,不可逆。这是一件很重要的事情,因为它是一种机械修理工,也就是弹性机械。在更好的组织矩阵和Zell-Matrix接口下,死于Beteiligung akzessorischer Proteine之下,死于组织矩阵和Zell矩阵接口之下。监管机构的功能是由Matrlin-3突变,Einem knorpelzifischen Matrix Matrix MatrixMatrixMatrixMatrixMatrixMatrixMatrixMatrixMatrixProtein MatrixMatrixMatrixMatrixMatrixMatrixMatrixMatrixMatrixProtein MatrixMatrixMatrixMatrixMatrixMatrixMatrixProtein MatrixMatrixMatrixMatrizifchen MatrixProtein MatrixMatrixMatrixMatrixMatrixMatrixMatrizifchen MatrixProtein MatrixMatrixMatrixMatrixProtein MatrixMatrixMatrixMatrixMatrixMatrixProte在Matrlin-3 wurde MIT einem erhöhten Risiko für die Polyarthrose der Hand Ssoziert,weitere Mutationen Milden Verläufen von Skbone tanomalim Bereich der Knie-und Hüftelenke(MED)中的Eine kürzlich Bchriebene突变。他说:“这是一件很重要的事情,因为这是一件很重要的事情。在Knorpelgewebe von Arthroseatienten中,我们发现了Matrlin-3基因的突变,这是一种新的蛋白质。在此基础上,我们提出了一种新的解决方案--Gelenkerkrankungen liefern。

项目成果

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