Untersuchung zur Funktion von Inversin, dem Genprodukt des bei der humanen Nephronophthise Typ II mutierten Gens INVS

Inversin 的功能研究，INVS 基因的基因产物，在人类 II 型肾病中发生突变

• 批准号: 5449169
• 负责人: Professor Dr. Jens Nürnberger
• 金额: --
• 依托单位: Zentrum für Innere Medizin (aufgelöst)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2004-12-31 至 2009-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5449169?language=en
• 关键词: Untersuchung; zur; Funktion; von; Inversin

Die Nephronophthise gehört zu den zystischen Nierenerkrankungen und ist die häufigste Ursache der terminalen Niereninsuffizienz im Kindesalter. Jüngstens konnte das INVS Gen als das bei der infantilen Form der familiären Nephronophthise (Typ 2) betroffene Gen identifiziert werden. In vorausgehenden Studien konnten wir zeigen, dass das INVS Genprodukt Inversin ein neues Mikrotubuli-assoziiertes Protein ist. Darüber hinaus ist nichts über die zellbiologische Funktion von Inversin bekannt. In diesem Forschungsvorhaben sollen Aspekte zur zellbiologischen Funktion und Regulation des INVS Genproduktes Inversin in Nierenepithelzellen untersucht werden. Im Mittelpunkt stehen Untersuchungen zur Mikrotubuli-stabilisierenden Funktion von Inversin, seinen Bindungsseiten für Tubulin, sowie seiner Regulation durch Phosporylierung. Darüberhinaus soll untersucht werden, ob Inversin auch in pflanzlichen Zellen exprimiert wird und damit eine ubiquitäre Funktion in eukaryoten Zellen besitzt. Die Ergebnisse der hier geplanten Untersuchungen zur zellbiologischen Funktion von Inversin sollen zum besseren Verständnis der Pathogenese der Zystenbildung beim Menschen beitragen.

肾结石形成于肾脏病的病理学基础上，并在幼儿园中形成了一个巨大的肾脏病终端。INVS Gen可以作为肾病综合征（2型）家族患者的替代形式，用于识别韦尔登。在我们了解到的情况下，INVS Genprodukt Inversin是一种新的微管相关蛋白。但这并不意味着转化的生物学功能已经开始。本文研究了韦尔登体内INVS基因产物转化的生物学功能和调控。在Mittelpunkt stehen Untersuchungen zur Mikrotubuli-stabilisierenden functionvon Inversin，seinen bindungsseiten für Tubulin，sowie seiner Regulation durch Phosphorylierung. Darüberhinaus soll untersucht韦尔登，ob Inversin auch in pflanzlichen Zellen explorert wird and damit eine ubiquitäre Funktion in eukaryoten Zellen besitzt.植物遗传学研究的目的是探讨遗传转化的生物学功能，从而更好地理解人类发育的致病因素。