Untersuchung zur Funktion von Inversin, dem Genprodukt des bei der humanen Nephronophthise Typ II mutierten Gens INVS

点击翻译按钮获取中文摘要

Die Nephronophthise gehört zu den zystischen Nierenerkrankungen und ist die häufigste Ursache der terminalen Niereninsuffizienz im Kindesalter. Jüngstens konnte das INVS Gen als das bei der infantilen Form der familiären Nephronophthise (Typ 2) betroffene Gen identifiziert werden. In vorausgehenden Studien konnten wir zeigen, dass das INVS Genprodukt Inversin ein neues Mikrotubuli-assoziiertes Protein ist. Darüber hinaus ist nichts über die zellbiologische Funktion von Inversin bekannt. In diesem Forschungsvorhaben sollen Aspekte zur zellbiologischen Funktion und Regulation des INVS Genproduktes Inversin in Nierenepithelzellen untersucht werden. Im Mittelpunkt stehen Untersuchungen zur Mikrotubuli-stabilisierenden Funktion von Inversin, seinen Bindungsseiten für Tubulin, sowie seiner Regulation durch Phosporylierung. Darüberhinaus soll untersucht werden, ob Inversin auch in pflanzlichen Zellen exprimiert wird und damit eine ubiquitäre Funktion in eukaryoten Zellen besitzt. Die Ergebnisse der hier geplanten Untersuchungen zur zellbiologischen Funktion von Inversin sollen zum besseren Verständnis der Pathogenese der Zystenbildung beim Menschen beitragen.