Mutations- und Deletionsanalysen der Gene SALL1 und SALL4 bei Patienten mit Townes-Brocks-Syndrom, Okihiro-Syndrom, Holt-Omram-Syndrom und verwandten Krankheitsbildern

我们对SALL 1-Ursache des Townes-Brocks-Syndroms哈滕突变的研究表明，我们不能将Okihiro-SyndromsGenes SALL 4突变作为Erbkrankgenes的诊断和治疗，因为这种综合征通常与其他Erkrankungen类似。Holt-Oram综合征或Thalidomid-胚胎病都可以诊断。我们有一个病人的突变基因SALL 1和SALL 4 untersucht和它的缺失筛查SALL 4开始。让我们来看看SALL 4-Deletionen也是如何被删除的。这是一个非常复杂的问题，SALL 4和SALL 1突变的临床谱图可以确定。在SALL 1和SALL 4中发现突变和缺失的患者可能有严重的并发症（诊断：Okihiro-、Holt-Oram-、Townes-Brocks-、Goldenhar-和Branchio-Oto-Renales- Syndrom sowie isolierte Duane-Anomalie和isolierte Urogenitalfehlbildungen）。新的内容就像被删除的内容一样，只会被删除，而且会被韦尔登。SALL 1和SALL 4的增强区域的相关服务可在患者接受韦尔登时得到改善。

Nachdem wir zuvor SALL1-Mutationen als Ursache des Townes- Brocks-Syndroms entdeckt hatten, konnten wir nun erstmals das Okihiro-Syndrom als eine von Mutationen des Gens SALL4 verursachte Erbkrankheit beschreiben und zeigen, dass dieses Syndrom sehr oft mit anderen Erkrankungen wie z.B. dem Holt-Oram-Syndrom oder aber der Thalidomid-Embryopathie verwechselt wird. Wir haben einige Patienten auf Mutationen der Gene SALL1 und SALL4 untersucht und mit einem Deletionsscreening für SALL4 begonnen. Letzteres zeigte, dass SALL4-Deletionen auch zur Erkrankung führen. Der vorliegende Antrag hat zum Ziel, das klinische Spektrum von SALL4- und SALL1-Mutationen präziser zu definieren. Geeignete Patientenkollektive (Diagnosen: Okihiro-, Holt-Oram-, Townes-Brocks-, Goldenhar- und Branchio-Oto-Renales- Syndrom sowie isolierte Duane-Anomalie und isolierte Urogenitalfehlbildungen) sollen auf Mutationen und Deletionen in SALL1 und SALL4 untersucht werden. Neu entdeckte wie bereits gefundene Deletionen sollen weiter untersucht und die Bruchpunkte kloniert werden. Konservierte Enhancer-Regionen von SALL1 und SALL4 sollen ebenfalls bei Patienten auf Veränderungen untersucht werden.