Mutations- und Deletionsanalysen der Gene SALL1 und SALL4 bei Patienten mit Townes-Brocks-Syndrom, Okihiro-Syndrom, Holt-Omram-Syndrom und verwandten Krankheitsbildern

Townes-Brocks综合征、Okihiro综合征、Holt-Omram综合征及相关疾病患者SALL1和SALL4基因突变及缺失分析

• 批准号: 5452075
• 负责人: Professor Dr. Jürgen Kohlhase
• 金额: --
• 依托单位: Praxis für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2004-12-31 至 2007-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5452075?language=en
• 关键词: Mutations; und; Deletionsanalysen; der; Gene

Nachdem wir zuvor SALL1-Mutationen als Ursache des Townes- Brocks-Syndroms entdeckt hatten, konnten wir nun erstmals das Okihiro-Syndrom als eine von Mutationen des Gens SALL4 verursachte Erbkrankheit beschreiben und zeigen, dass dieses Syndrom sehr oft mit anderen Erkrankungen wie z.B. dem Holt-Oram-Syndrom oder aber der Thalidomid-Embryopathie verwechselt wird. Wir haben einige Patienten auf Mutationen der Gene SALL1 und SALL4 untersucht und mit einem Deletionsscreening für SALL4 begonnen. Letzteres zeigte, dass SALL4-Deletionen auch zur Erkrankung führen. Der vorliegende Antrag hat zum Ziel, das klinische Spektrum von SALL4- und SALL1-Mutationen präziser zu definieren. Geeignete Patientenkollektive (Diagnosen: Okihiro-, Holt-Oram-, Townes-Brocks-, Goldenhar- und Branchio-Oto-Renales- Syndrom sowie isolierte Duane-Anomalie und isolierte Urogenitalfehlbildungen) sollen auf Mutationen und Deletionen in SALL1 und SALL4 untersucht werden. Neu entdeckte wie bereits gefundene Deletionen sollen weiter untersucht und die Bruchpunkte kloniert werden. Konservierte Enhancer-Regionen von SALL1 und SALL4 sollen ebenfalls bei Patienten auf Veränderungen untersucht werden.

这是一种非常重要的疾病，它是一种新的疾病，它是一种特殊的疾病，它是一种疾病。我们对SALL1和SALL4基因的突变进行了初步的筛查。让我们一起努力，让我们的生活更美好。这句话的意思是：“我不知道你的名字是什么意思，但你的名字是什么？Geeignete Patientenkollektive(Diagnosen：Okihiro-，Holt-Oram-，Townes-Brocks-，Goldenhar-und Branchio-Oto-Renales-Syndrom Sowie Iolerte Duane-Loomalie and Isolierte Urogenitalfehlbildungen)Sollen auf Mutationen and Deletionen in SALL1 and SALL4 untersuthen den.这是一件很重要的事情，因为我们不知道怎么做。在此基础上提出了一种新的解决方案--增强方案。