Mutations- und Deletionsanalysen der Gene SALL1 und SALL4 bei Patienten mit Townes-Brocks-Syndrom, Okihiro-Syndrom, Holt-Omram-Syndrom und verwandten Krankheitsbildern

Nachdem wir zuvsall1 -Mutationen - Townes- Brocks-Syndroms entdeckt - haten, kontennwir nestals -Mutationen - gensall4 - verursachte - Erbkrankheit - beschreiben - zeigen, dass dieses syndrome sehr of genes anderen Erkrankungen and z.B. dholt - oram综合征overder Thalidomid-Embryopathie verweself wind。基因SALL1和SALL4的基因突变和基因缺失的研究已经开始。Letzteres zeigte, pass SALL4-Deletionen auth zur Erkrankung fhren。引用本文：[j] .研究SALL4-和sall1 -突变谱präziser [j]。Geeignete patientkolletive（诊断：Okihiro-， Holt-Oram-, townes - broks -, Goldenhar- and Branchio-Oto-Renales- syndrome， soisolierne - anomalie和isolierte urogenitalfehldungen）在SALL1和SALL4的突变和缺失中不受影响。新研究表明，我们将在未来的一段时间内，在未来的一段时间内，我们将在未来的一段时间内，在未来的一段时间内，我们将在未来的一段时间内。conservierte - enhanced - regionen von SALL1 and SALL4 sollen - benfalls bepatientauf Veränderungen untersucht werden。

Nachdem wir zuvor SALL1-Mutationen als Ursache des Townes- Brocks-Syndroms entdeckt hatten, konnten wir nun erstmals das Okihiro-Syndrom als eine von Mutationen des Gens SALL4 verursachte Erbkrankheit beschreiben und zeigen, dass dieses Syndrom sehr oft mit anderen Erkrankungen wie z.B. dem Holt-Oram-Syndrom oder aber der Thalidomid-Embryopathie verwechselt wird. Wir haben einige Patienten auf Mutationen der Gene SALL1 und SALL4 untersucht und mit einem Deletionsscreening für SALL4 begonnen. Letzteres zeigte, dass SALL4-Deletionen auch zur Erkrankung führen. Der vorliegende Antrag hat zum Ziel, das klinische Spektrum von SALL4- und SALL1-Mutationen präziser zu definieren. Geeignete Patientenkollektive (Diagnosen: Okihiro-, Holt-Oram-, Townes-Brocks-, Goldenhar- und Branchio-Oto-Renales- Syndrom sowie isolierte Duane-Anomalie und isolierte Urogenitalfehlbildungen) sollen auf Mutationen und Deletionen in SALL1 und SALL4 untersucht werden. Neu entdeckte wie bereits gefundene Deletionen sollen weiter untersucht und die Bruchpunkte kloniert werden. Konservierte Enhancer-Regionen von SALL1 und SALL4 sollen ebenfalls bei Patienten auf Veränderungen untersucht werden.