Zur Funktion und Regulation humaner und muriner spalt-ähnlicher Gene

(Wortlaut Des Antrags)突变在SALL1，einem menschlichen Spalt-ähnlichen Gen，verursachen die Erbkrankheit Townes-Brocks-Syndrom(TBS)。这是一种新的致病基因，也是一种同源基因的敲除。Wir haben inzwitchen das SALL1-Homologe Mausgen(MSAL-3)等橄榄石，Kartiert，Sequenziert和Z.T.Charakterisiert。我们的修女在肺分析和基因敲除中的详细表达不在此。Das SALL2同源基因和特征。在Es-Zellen eingebratht中，Das-Konstrukt is fertiggestellt and soll demnächst。我们被淘汰出局了--这是一次很大的挑战，因为他们在SALL2的世界里一直在努力工作。模拟zu SALL1 würden Wir einen Phänotyp Schon Be杂合子突变Mäusen erwarten。他说：“这是一件非常重要的事情，因为这是一件非常重要的事情。

(Wortlaut des Antrags)Mutationen in SALL1, einem menschlichen spalt-ähnlichen Gen, verursachen die Erbkrankheit Townes-Brocks-Syndrom (TBS). Um die Pathogenese der Erkrankung und die Funktion des Gens zu untersuchen, ist ein konventioneller und ein konditioneller Knock-out des homologen Mausgens vorgesehen. Wir haben inzwischen das SALL1-homologe Mausgen (Msal-3) isoliert, kartiert, sequenziert und z.T. charakterisiert. Wir wollen nun die Expression des Gens im Detail insbesondere in der Nierenentwicklung analysieren und das Gen mittels konventionellem und konditionellem Knock-out ausschalten.Das SALL2-homologe Gen der Maus (Msal-2) wurde von uns isoliert und charakterisiert. Das Knock-out-Konstrukt ist fertiggestellt und soll demnächst in ES-Zellen eingebracht werden. Wir erwarten vom Knock-out-Phänomen Hinweise auf menschliche Erkrankungen, die durch Mutatinoen in SALL2 verursacht werden. Analog zu SALL1 würden wir einen Phänotyp schon bei heterozygot mutanten Mäusen erwarten. Bei Ähnlichkeit dieses Phänotyps zu einer Erbkrankheit beim Menschen wollen wir bei Patienten mit entsprechender Symptomatik nach Mutationen im SALL2-Gen suchen.