权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

Identification of Genes Involved in the Severity of Alport Syndrome and Elucidation of the Mechanism of its Severity

阿尔波特综合征严重程度相关基因的鉴定及其严重机制的阐明

基本信息

批准号：
17H04189
负责人：
Iijima Kazumoto
金额：
$ 10.73万
依托单位：
Kobe University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17H04189/
关键词：
アルポート症候群重症化機序エクソンスキッピング腎臓学

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

カレント・トピック４　小児腎疾患における遺伝医学のトピックス

当前主题 4 小儿肾脏疾病医学遗传学主题

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Jun-ichiro Hirayama;Aapo Hyvarinen;Vesa Kiviniemi;Motoaki Kawanabe;Okito Yamashita;飯島一誠
通讯作者：
飯島一誠

常染色体劣性Alport症候群39家系46人の臨床遺伝学的検討

46个家系39例常染色体隐性遗传Alport综合征的临床遗传学研究

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Naoya Morisada;Kandai Nozu;Kazumoto Iijima.;森貞直哉，榊原菜々，長野智那，野津寛大，飯島一誠.;森貞直哉，野津寛大，飯島一誠;岡田絵里，森貞直哉，李紀廉，森維久郎，福田亜純，上原正樹，川口武彦，首村守俊，北村博司，野津寛大，飯島一誠，今澤俊之;藤丸季可，久富隆太郎，松田百代，野津寛大，飯島一誠，森貞直哉;森貞直哉，野津寛大，飯島一誠;堀之内智子，野津寛大，石河慎也，青砥悠哉，榊原菜々，長野智那，南川将吾，山村智彦，貝藤裕史，森貞直哉，飯島一誠
通讯作者：
堀之内智子，野津寛大，石河慎也，青砥悠哉，榊原菜々，長野智那，南川将吾，山村智彦，貝藤裕史，森貞直哉，飯島一誠

Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism

女性 X 连锁 Alport 综合征伴体细胞嵌合

DOI：
10.1007/s10157-016-1352-y
发表时间：
2016
期刊：
Clin Exp Nephrol.
影响因子：
0
作者：
Yokota K;Nozu K;Minamikawa S;Yamamura T;Nakanishi K;Kaneda H;Hamada R;Nozu Y;Shono A;Ninchoji T;Morisada N;Ishimori S;Fujimura J;Horinouchi T;Kaito H;Nakanishi K;Morioka I;Taniguchi-Ikeda M;Iijima K.
通讯作者：
Iijima K.

Establishment of a comprehensive　diagnostic method using next generation sequencer for the Alport syndrome

利用下一代测序仪建立阿尔波特综合征综合诊断方法

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yamamura T;Nozu K;Fujimura J;Horinouchi T;Nakanishi K;Manamikawa S;Shono A;Ninchoji T;Kaito H;Nakanishi K;Iijima K
通讯作者：
Iijima K

アルポート症候群

阿尔波特综合征

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
指定難病ペディア,日本医師会雑誌
影响因子：
0
作者：
野津寛大;飯島一誠
通讯作者：
飯島一誠

DOI：
{{ item.doi }}
发表时间：
{{ item.publish_year }}
期刊：
{{ item.journal_name }}
影响因子：
{{ item.factor }}
作者：
{{ item.authors }}
通讯作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ monograph.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ sciAawards.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ conferencePapers.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ patent.updateTime }}

Iijima Kazumoto其他文献

当院でフォローしている成人期に達した修正大血管転位症の検討

已成年并在我们医院接受随访的改良大动脉转位检查。

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Horinouchi Tomoko;Nozu Kandai;Iijima Kazumoto;村松秀城;濱田太立;六郷由佳
通讯作者：
六郷由佳

A girl with CLOVES syndrome with a recurrent PIK3CA somatic mutation and pancreatic steatosis

患有 CLOVES 综合征的女孩，伴有复发性 PIK3CA 体细胞突变和胰腺脂肪变性

DOI：
10.1038/s41439-019-0063-9
发表时间：
2019
期刊：
Human Genome Variation
影响因子：
1.5
作者：
Hanafusa Hiroaki;Morisada Naoya;Nomura Tadashi;Kobayashi Daisuke;Akasaka Yoshinobu;Ye Ming Juan;Nozu Kandai;Nishimura Noriyuki;Iijima Kazumoto;Nakao Hideto
通讯作者：
Nakao Hideto

Male CDPX2 patient with EBP mosaicism and asymmetrically lateralized skin lesions with strict midline demarcation

男性 CDPX2 患者，患有 EBP 嵌合体和不对称偏侧皮肤病变，中线分界严格

DOI：
10.1002/ajmg.a.61159
发表时间：
2019
期刊：
American Journal of Medical Genetics Part A
影响因子：
2
作者：
Horinouchi Tomoko;Morisada Naoya;Uemura Hiroyasu;Kobayashi Daisuke;Nozu Kandai;Okamoto Nobuhiko;Iijima Kazumoto
通讯作者：
Iijima Kazumoto

A case of Potter sequence with WT1 mutation

WT1突变的Potter序列一例

DOI：
10.1007/s13730-022-00742-x
发表时间：
2022
期刊：
CEN Case Reports
影响因子：
1
作者：
Yoshino Miwa;Shimabukuro Wataru;Takeichi Mina;Omura Junya;Yokota Chie;Yamamoto Junko;Nakanishi Koichi;Morisada Naoya;Nozu Kandai;Iijima Kazumoto;Takahashi Yasuhiko
通讯作者：
Takahashi Yasuhiko

新生児低酸素性虚血性脳症に対する低体温療法

新生儿缺氧缺血性脑病的低温治疗

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Nakasone Ruka;Fujioka Kazumichi;Kyono Yuki;Yoshida Asumi;Kido Takumi;Suga Shutaro;Abe Shinya;Ashina Mariko;Nishida Kosuke;Tanimura Kenji;Yamada Hideto;Nozu Kandai;Iijima Kazumoto;柴崎淳
通讯作者：
柴崎淳