ゲノム不安定性疾患の新規疾患原因遺伝子変異同定法の確立と探索

基因组不稳定疾病致病基因突变鉴定新方法的建立与探索

基本信息

  • 批准号:
    21K19844
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 4.08万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
  • 财政年份:
    2021
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2021-07-09 至 2024-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

次世代ゲノム解析技術が普及してきたことにより、各種疾患の発症原因となっている遺伝子変異の同定が急速に進んできた。しかし、同定される変異の多くは、疾患原因である事の確証が得られやすい、エキソン領域あるいはエキソンとイントロンの境界領域に生じたものである。一方、病的意義が明らかでない変異 (Variants of Uncertain Significance: VUSs)のデータも大量に蓄積されてきているが、これらVUSの疾患発症原因としての検証あるいは生物学的な意義付けについては、十分には行われていない。本研究ではゲノム不安定性を示す遺伝性疾患群を対象として、マルチオミクス的アプローチによりVUSの病原性について検討・評価し、疾患原因変異を同定する新たな手法の構築に取り組んでいる。ゲノム不安定性疾患群は、DNA損傷応答やDNA修復機構の先天的な異常により発症する様々な遺伝性疾患を包括しており、多種類の希少な疾患も含まれる。一般的に、次世代ゲノム解析で疾患原因変異が同定されるのは、およそ30-40%程度と言われており、残りの60-70%は発症原因が不明なままである。そこで、次世代ゲノム解析のみでは疾患原因が特定できないゲノム不安定性疾患疑い症例について、VUSの病原性評価により新規疾患原因変異の特定を目指した。また、マルチオミクス的アプローチを応用して、疾患治療薬・緩和薬・予防薬の探索にも取り組んだ。本年度は、初年度の解析にて特定された新規疾患原因変異を標的とした疾患治療薬・緩和薬・予防薬探索を実施し、有力な候補を得たほか、継続した対象症例の収集とVUSの病原性検証を行ったところ、さらに新たな疾患原因変異の同定に成功した。
The next-generation analytical technology will be popularized, and the causes of various diseases and diseases will be rapidly diagnosed. The cause of the disease, the cause of the disease and the cause of the disease. On the one hand, the meaning of the disease is to understand the meaning of the disease (Variants of Uncertain Significance: VUSs). There is a great deal of information about the cause of the disease, the meaning of biology, and the meaning of biology. The purpose of this study is to determine the nature of anxiety in patients with sexual diseases. the results show that the etiology of sexual diseases is similar to that of VUS, and the cause of the disease is the same as that of the etiology of sexual disease. in this study, the results of this study showed that the etiology of sexual diseases was similar to that of sexual diseases. In order to determine the nature of the disease, DNA answered that the DNA repair institution had congenital symptoms, such as chronic diseases, multiple diseases, rare diseases and rare diseases. In general, the next generation will analyze the cause of the disease. The cause of the disease is unknown. The cause of the disease is unknown. The degree is 30-40%. The cause of the disease was analyzed in the next generation, and the cause of the disease was specifically identified. The suspected case of uneasy and qualitative disease, the pathogenic cause of the disease, the cause of the new disease and the specific index of the disease in VUS. The doctor, the doctor and the doctor. This year and the beginning of this year, we will analyze the specific causes of new diseases, disease treatment, prevention and treatment, effective prevention and treatment, effective symptoms, VUS pathogeny, disease causes, disease causes, and disease causes.

项目成果

期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
ELOF1 is a transcription-coupled DNA repair factor that directs RNA polymerase II ubiquitylation.
  • DOI:
    10.1038/s41556-021-00688-9
  • 发表时间:
    2021-06
  • 期刊:
  • 影响因子:
    21.3
  • 作者:
    van der Weegen Y;de Lint K;van den Heuvel D;Nakazawa Y;Mevissen TET;van Schie JJM;San Martin Alonso M;Boer DEC;González-Prieto R;Narayanan IV;Klaassen NHM;Wondergem AP;Roohollahi K;Dorsman JC;Hara Y;Vertegaal ACO;de Lange J;Walter JC;Noordermeer SM;Ljungman M;Ogi T;Wolthuis RMF;Luijsterburg MS
  • 通讯作者:
    Luijsterburg MS
転写共役修復機構の分子メカニズムとその破綻による生体影響の解明.
阐明转录偶联修复机制的分子机制及其破坏的生物学效应。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    中沢由華;岡泰由;森永浩伸;何予希;荻朋男.
  • 通讯作者:
    荻朋男.
名古屋大学環境医学研究所HP
名古屋大学环境医学研究所HP
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
RPB1-K1268とUVSSA-K414位でのユビキチン化修飾は転写と共役したヌクレオチド除去修復機構に必要.
RPB1-K1268 和 UVSSA-K414 的 K1268 和 K414 位点的泛素化修饰是转录偶联核苷酸切除修复机制所必需的。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Fujihara Y;Kobayashi K;Abbasi F;Endo T;Yu Z;Ikawa M;Matzuk MM.;中沢由華.
  • 通讯作者:
    中沢由華.
名古屋大学環境医学研究所 発生遺伝分野HP
名古屋大学环境医学研究所发育遗传学系HP
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ monograph.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ sciAawards.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ conferencePapers.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ patent.updateTime }}

中沢 由華其他文献

DNA損傷応答に関わる新規アセチル化標的タンパク質の同定
鉴定参与 DNA 损伤反应的新型乙酰化靶蛋白
  • DOI:
  • 发表时间:
    2012
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    安田 武嗣;齋藤 健吾;香川 亘;荻 朋男;鈴木 健祐;堂前 直;日野 拓也;中沢 由華;早乙女 愛;羽澤 勝治;花岡 文雄;菅澤 薫;岡安 隆一;胡桃坂 仁志;田嶋 克史
  • 通讯作者:
    田嶋 克史
マルチオミクス解析による希少遺伝性疾患発症責任因子の同定.
使用多组学分析鉴定导致罕见遗传病发生的因素。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    岡 泰由;中沢 由華;荻 朋男.
  • 通讯作者:
    荻 朋男.
甲状腺細胞および間質細胞間の相互作用による放射線誘発DNA損傷の低滅
通过甲状腺细胞和基质细胞之间的相互作用减轻辐射引起的 DNA 损伤
  • DOI:
  • 发表时间:
    2008
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Okamoto T;Atsumi T;Shimizu C;Yoshioka N;Koike T.;中沢 由華
  • 通讯作者:
    中沢 由華
アポトーシス関連分子DEDDの新たな機能-細胞周期および細胞のサイズの制御
凋亡相关分子DEDD的新功能——控制细胞周期和细胞大小
  • DOI:
  • 发表时间:
    2006
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Iwakura H;Ariyasu H;Kanamoto N;et al.;Matsuse M;Mitsutake N;Abrosimov A;Sedliarou I;山下 俊一;Mitsutake N;Takakura S;Akulevich N;Sedliarou I;松瀬 美智子;中沢 由華;高倉 修;ログノビッチ タチアナ;孟 召偉;宮崎 徹;新井郷子;新井郷子
  • 通讯作者:
    新井郷子
非ヒストンタンパク質のアセチル化修飾を介したDNA修復制御機構
非组蛋白乙酰化修饰介导的DNA修复控制机制
  • DOI:
  • 发表时间:
    2012
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    早乙女 愛;安田 武嗣;齋藤 健吾;香川 亘;荻 朋男;鈴木 健祐;堂前 直;日野 拓也;中沢 由華;羽澤 勝治;花岡 文雄;菅澤 薫;岡安 隆一;胡桃坂 仁志;田嶋 克史;山下ゆかり・李志東;Kobayashi J;Minoru Takata;安田 武嗣
  • 通讯作者:
    安田 武嗣

中沢 由華的其他文献

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

{{ truncateString('中沢 由華', 18)}}的其他基金

色素性乾皮症の新規責任遺伝子XPJによるDNA修復と転写制御機構の解明
XPJ(一种负责着色性干皮病的新基因)阐明 DNA 修复和转录控制机制
  • 批准号:
    24K02223
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 4.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
転写共役修復 (TCR)の分子メカニズム解明とTCR欠損ヒト遺伝性疾患の分子病態
阐明转录偶联修复(TCR)的分子机制以及TCR缺陷型人类遗传病的分子发病机制
  • 批准号:
    21H02399
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 4.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

相似海外基金

シトステロール血症におけるVUSの病原性評価スキームの確立に関する研究
谷甾醇血症VUS致病性评价方案建立研究
  • 批准号:
    23K07964
  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 4.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
DNA複製ストレス応答機構に着目したBRCA2-VUS変異陽性細胞株の特徴の検証
BRCA2-VUS突变阳性细胞系特征验证,重点关注DNA复制应激反应机制
  • 批准号:
    22K08740
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 4.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
新規家族性乳がん感受性遺伝子の同定と既知原因遺伝子のVUSリスク評価法の確立
新型家族性乳腺癌易感基因的鉴定及已知致病基因VUS风险评估方法的建立
  • 批准号:
    21K07125
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 4.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Estimation of variant of uncertain significant (VUS) identified in genetic disorders by rapid preparation of model mice
通过快速制备模型小鼠来估计遗传性疾病中鉴定的不确定显着性变异(VUS)
  • 批准号:
    21K07880
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 4.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
ジュベール症候群関連疾患の遺伝子診断のためのVUSの病因性スクリーニング法の開発
Joubert综合征相关疾病基因诊断VUS病原学筛查方法的开发
  • 批准号:
    20K21584
  • 财政年份:
    2020
  • 资助金额:
    $ 4.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
Mechanistic insights into Variants of Uncertain Significance (VUS) using novel EGFR variants as a paradigm
使用新型 EGFR 变体作为范例对意义不确定的变体 (VUS) 进行机制洞察
  • 批准号:
    10379353
  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    $ 4.08万
  • 项目类别:
Mechanistic insights into Variants of Uncertain Significance (VUS) using novel EGFR variants as a paradigm
使用新型 EGFR 变体作为范例对意义不确定的变体 (VUS) 进行机制洞察
  • 批准号:
    10598265
  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    $ 4.08万
  • 项目类别:
Mechanistic insights into Variants of Uncertain Significance (VUS) using novel EGFR variants as a paradigm
使用新型 EGFR 变体作为范例对意义不确定的变体 (VUS) 进行机制洞察
  • 批准号:
    10132261
  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    $ 4.08万
  • 项目类别:
Mechanistic insights into Variants of Uncertain Significance (VUS) using novel EGFR variants as a paradigm
使用新型 EGFR 变体作为范例对意义不确定的变体 (VUS) 进行机制洞察
  • 批准号:
    10738327
  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    $ 4.08万
  • 项目类别:
Mechanistic insights into Variants of Uncertain Significance (VUS) using novel EGFR variants as a paradigm
使用新型 EGFR 变体作为范例对意义不确定的变体 (VUS) 进行机制洞察
  • 批准号:
    9918926
  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    $ 4.08万
  • 项目类别:
{{ showInfoDetail.title }}

作者:{{ showInfoDetail.author }}

知道了