Identification and functional analysis of keloid-specific fusion genes

瘢痕疙瘩特异性融合基因的鉴定及功能分析

• 批准号: 22K08390
• 负责人: 村岡 響子
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Wakayama Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K08390/
• 关键词: ケロイド; 肥厚性瘢痕; 融合遺伝子

肥厚性瘢痕やケロイドは、創傷治癒の異常によって生じる線維増殖性疾患である。現在までに正確な原因は解明されていないが、遺伝素因、炎症、そして免疫などの創傷治癒過程のいずれかに異常が生じて、過剰な瘢痕形成を引き起こすものと考えられている。本研究では、はじめて培養ケロイド線維芽細胞（KEL FIB）のトランスクリプトームシーケンスを行い、融合遺伝子の同定に焦点を当てて解析を行った。我々のトランスクリプトーム解析で複数の融合遺伝子の候補を特定することができた。しかし、これらを９症例のケロイド組織や肥厚性瘢痕の組織において検出することができなかった。よって、ケロイド性疾患における融合遺伝子の存在を証明することは現時点ではできていない。一方、トランスクリプトームシーケンスにより同時に遺伝子発現解析を進めた。fragments per kilobase per million map readsの値を算出することで各遺伝子の発現量をKEL FIBと正常線維芽細胞で比較した。結果、GPM6Aの発現が正常線維芽細胞に比べてケロイド線維芽細胞で上昇していることを突き止めた。このデータは、肥厚性瘢痕とケロイドの組織を用いたリアルタイムPCRと免疫染色によっても確認された。トランスクリプトームシーケンスで検出されたGPM6Aの過剰発現は、ケロイド性疾患の病態に関与する可能性がある。

Hypertrophic scar, wound healing and abnormal growth. Now we can explain the causes of the disease, genetic factors, inflammation, immunity, and wound healing process. In this study, we analyzed the characteristics of KEL FIB cells and the isostatic focus of fusion proteins. The candidate of the fusion gene is specified by the analysis of the fusion gene list. 9 cases of hypertrophic scar tissue The existence of fusion genes is proved by the existence of fusion genes. A party, a party The value of fragments per kilogram per million map reads was calculated and the amount of each gene detected was compared between KEL FIB and normal line germ cells. As a result, GPM6A was found in normal line cells, which was significantly higher than that in normal line cells. This is confirmed by PCR and immunostaining. There is a possibility that GPM6A may be detected in a variety of conditions.

项目成果

The clinical significance of dupilumab-induced blood eosinophil elevation in Japanese patients with atopic dermatitis

Dupilumab引起的日本特应性皮炎患者血嗜酸性粒细胞升高的临床意义

• DOI: 10.5582/ddt.2022.01046
• 发表时间: 2022
• 期刊: Drug Discoveries & Therapeutics
• 影响因子: 3.1
• 作者: Tosuji Emi;Inaba Yutaka;Muraoka Kyoko;Kunimoto Kayo;Kaminaka Chikako;Yamamoto Yuki;Jinnin Masatoshi
• 通讯作者: Jinnin Masatoshi