ベーチェット病眼症状と口腔マイクロバイオームのメタゲノム解析

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研究計画に則り、研究を行なった。新型コロナウイルス感染症が収束せず海外での現地調査は制限されたが、モンゴルとヨルダンのベーチェット病患者サンプル（唾液と毛髪）から DNA を抽出して解析した。最も強い相関を示す疾患感受性遺伝子 HLA class Iについて遺伝子タイピングを行った。モンゴルでは平均年齢41. 3 歳、52例から患者サンプルが得られ、そのうち 44.2% の患者が HLA-B51 を保有していた。これまでの他民族での結果と同様に B*51 が最も強く相関しており、相対危険率は 2.33、95% CI は 1.27から9.94 であった（p<0.01）。HLA-A では A*01、A*02、A*24、A*31 などの保有者が患者群で多かったが、現地の健常者も同アリル保有者は多く、有意差は見られなかった。続いてモンゴル人患者の HLA-B*51 ８桁タイピングにも成功し、51:01:01:01、51:01:01:02、51:01:01:04、51:01:01:05、51:01:01:11 を検出した。B*51 保有者の 54% が51:01:01:05 を保有していた。一方、ヨルダン人では唾液サンプル数が不足していたため、代案として毛髪サンプルを現地の医師が採取して日本に郵送することにした。しかし採取時の毛根付着の不確実性、輸送による状態劣化により十分な遺伝子解析ができなかった。筆者が2023年度にヨルダンを訪問して患者と健常者のサンプルを直接収集する予定である。現在はモンゴル人の臨床像の解析、日本人の臨床像とその予後に関する要因の検討、海外ではヨルダン、モンゴル、タイなどの現地調査の準備を進めている。