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次世代シーケンサーを用いた原発性胆汁性肝硬変の疾患感受性遺伝子と病態に関する研究

二代测序技术研究原发性胆汁性肝硬化疾病易感基因及病理

基本信息

批准号：
24790688
负责人：
城下智
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Shinshu University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2012
资助国家：
日本
起止时间：
2012 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24790688/
关键词：
原発性胆汁性肝硬変

项目摘要

原発性胆汁性肝硬変(PBC)は原因不明の自己免疫性肝疾患である。多因子性疾患であり,複数の遺伝子多型の蓄積が発症や病態に関連している。一塩基多型解析,マイクロサテライト解析,および,ゲノムワイド関連解析を用いた疾患感受性遺伝子の同定が進んでおり,複数の遺伝子とPBCとの相関が報告されている。これらの解析は,連鎖不平衡解析と相関解析が主体であり,真の疾患感受性遺伝子とその多型・変異の特定には至っていない。本研究ではPBCの原因となる多型や変異を探索することを目的とした。本年度は,PBC患者のデータ収集を行い,当院および関連施設にて診断したPBC患者290名の発症時各種マーカーや病態,その後の治療経過や病態の進行などを収集し,解析を行った。研究成果については,候補遺伝子としてSignal Transducer and Activator of Transcription 4(STAT4)遺伝子領域における,一塩基多型と疾患感受性や病態との関連を同定した。研究成果については,2012年6月7日に日本肝臓学会総会で報告し,2012年11月13日に米国肝臓学会でも報告する予定である。

Primary biliary cirrhosis (PBC) is an autoimmune liver disease of unknown origin. Multifactorial disease is a multifactorial disorder, the plural form is polytype, accumulation, disease, and related disease. One base polytype analysis, マイクロサテライト analysis, および, ゲノムワイドrelated analysis を用いた Disease Suffering from susceptibility to the same disease, the plural form of PBC is related to the report.これらのanalytic は, linkage disequilibrium analysis and correlation analysis がsubject であり, true disease susceptibility 伝子とその polytype・剉differentのspecific には to っていない. The purpose of this study is to explore the causes and differences of multiple types of PBC. This year, the collection of PBC patients was carried out, and 290 PBC patients were diagnosed at the hospital's related facilities. The name of the disease is all kinds of morbid diseases, and the その后のtreatment of the morbidity is carried out by collecting and analyzing. Research results: Signal Transducer and Activator of Transcription 4 (STAT4), candidate for the field of Transcription 4 (STAT4), and multi-type and disease susceptibility. The results of the research were published and reported at the meeting of the Japanese Liver Society on June 7, 2012, and the report of the American Liver Society on November 13, 2012 was finalized.