次世代シーケンサーを用いた原発性胆汁性肝硬変の疾患感受性遺伝子と病態に関する研究

二代测序技术研究原发性胆汁性肝硬化疾病易感基因及病理

• 批准号: 24790688
• 负责人: 城下 智
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2012
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2012 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24790688/
• 关键词: 原発性胆汁性肝硬変

原発性胆汁性肝硬変(PBC)は原因不明の自己免疫性肝疾患である。多因子性疾患であり,複数の遺伝子多型の蓄積が発症や病態に関連している。一塩基多型解析,マイクロサテライト解析,および,ゲノムワイド関連解析を用いた疾患感受性遺伝子の同定が進んでおり,複数の遺伝子とPBCとの相関が報告されている。これらの解析は,連鎖不平衡解析と相関解析が主体であり,真の疾患感受性遺伝子とその多型・変異の特定には至っていない。本研究ではPBCの原因となる多型や変異を探索することを目的とした。本年度は,PBC患者のデータ収集を行い,当院および関連施設にて診断したPBC患者290名の発症時各種マーカーや病態,その後の治療経過や病態の進行などを収集し,解析を行った。研究成果については,候補遺伝子としてSignal Transducer and Activator of Transcription 4(STAT4)遺伝子領域における,一塩基多型と疾患感受性や病態との関連を同定した。研究成果については,2012年6月7日に日本肝臓学会総会で報告し,2012年11月13日に米国肝臓学会でも報告する予定である。

Primary biliary cirrhosis (PBC) is an autoimmune liver disease of unknown cause. Multifactorial disorders, multiple genetic polymorphisms and accumulation of symptoms and pathologies. A multi-type analysis, a multi-type analysis, a multi-type Analysis of linkage disequilibrium analysis of correlation analysis of main body, true disease susceptibility gene, polymorphism, variation and specific type. This study explores the causes of polytype During the year, the collection of PBC patients was carried out, and various diseases were diagnosed in 290 PBC patients by hospital and related facilities, and the progress of treatment and disease was collected and analyzed. The results of this study are as follows: Signal Transducer and Activator of Transcription 4(STAT4), a candidate gene, multiple disease susceptibility and pathological association. The results of the study were reported to the Japan Liver Society on June 7, 2012, and to the American Liver Society on November 13, 2012.

项目成果

Signal Transducer and Activator of Transcription 4 遺伝子多型と日本人の原発性胆汁性肝硬変発症に関する検討

信号转导器和转录激活器4 日本人基因多态性与原发性胆汁性肝硬化发病的研究

• 发表时间: 2012
• 作者: Yoichiro Yamamoto;Tatsuo Oguro;Junko Mieda;Ryuji Ohashi and Shinichi Tsuchiya;山本陽一朗;城下智
• 通讯作者: 城下智