集団遺伝学的アプローチによる疾患関連遺伝子の同定

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研究代表者が所属する京都大学医学研究科が年来、推進してきている地域ゲノムコホートスタディ(ながはまスタディ)の一環として、地域コホート構成者の一塩基多型アレイデータならびに、エクソームシークエンスデータに由来するゲノムバリアントデータをその集団遺伝学的特性について解析を進めた。2年間の予定で着任するも、予定を変更し途中にて帰国することとなったことから、従来の予定を以下のごとく変更して実施した。従来予定では平成25年度中に、ゲノムコホートデータの質と量についての討議を進め、本研究の役割分担を確定し、遺伝的多様性の集団遺伝学的解析はKo氏が主体となり、その解析のための計算機環境の整備を行うとともに遺伝的多様性と表現型多様性に関する研究を進めるための予備的解析としてレアバリアントと臨床表現型とのデータにつき、一般化している解析手法を適用して表現型関連バリアントの検出解析を実施する、予定としていた。また、平成26年度・平成27年度に本格的な集団遺伝的解析を実施し、フェノタイプデータと絡めた解析に進める予定であった。帰国が早まったことから、当初予定の計算機環境の整備は簡略なものに留め、本格的な集団遺伝学的を前倒しで実施した。その中には、より短期間で有意な結論を導くだろうと思われた、次の解析を含めた。ここで言う次の解析とは、日本人を含む東アジアの多民族遺伝子多型解析スタディグループが先年発表したデータの集団遺伝学的構造解析を併せて実施し、ながはまコホートに見られる集団の地理・歴史的推定を進めるとともに、選択圧に関する推定を実施することである。また、Ko氏の過去の共同研究者で国内にて活動中の集団遺伝学者とも適宜、意見交換を進め、研究の促進を促した。