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ヒトの未診断疾患から疾患概念を確立するためのイヌを活用したプラットフォームの構築

建立一个平台，利用狗从未确诊的人类疾病中建立疾病概念

基本信息

批准号：
22K18377
负责人：
桃沢幸秀
金额：
$ 16.64万
依托单位：
Institute of Physical and Chemical Research
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Pioneering)
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-06-30 至 2025-03-31
项目状态：
未结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K18377/
关键词：
ゲノム医科学獣医学未診断疾患希少遺伝性疾患イヌ

项目摘要

本研究では、ヒトで稀な遺伝性疾患の原因となる遺伝子変異を有するイヌという動物種を活用して、ヒトの遺伝性疾患の原因を明らかにすることを目的としている。そのため、2022年度は東京大学附属動物医療センターにて収集されたイヌの血液検体から抽出されたDNAの全ゲノムシークエンスを実施し、遺伝子の機能欠失を引き起こす生殖細胞系列のバリアントの網羅的な検出を実施した。まず、サンプル調製として、収集されたDNAの濃度及びクオリティの確認を行った後、全ゲノムシークエンス用のライブラリ作製を実施した。その後、作成したライブラリを用いて次世代シークエンサーによる全ゲノムシークエンスを行い、bclファイルを出力した。次に、出力されたbclファイルからvcfファイルを作成するためのイヌ全ゲノム解析用パイプラインを構築し、vcfファイルの作成に進んだ。次世代シークエンサーから出力されたbclファイルからfastqファイルを作成し、CanFam4（UU_Cfam_GSD_1.0）をリファレンスゲノムとしてリードのマッピングを行った。その後、Broad Instituteより提供されているGenome Analysis Toolkit（GATK）で解析してバリアントコールを行い、SnpEffを用いて各バリアントに対してアノテーションを付与したvcfファイルを作成した。上記の一連の流れによりイヌDNAの全ゲノムシークエンスを実施し、遺伝子の機能欠失を引き起こしている可能性が高い生殖細胞系列のバリアントを選別している。

The purpose of this study is to clarify the causes of rare genetic diseases and genetic diversity in animal species and genetic diseases. In FY2022, the University of Tokyo Animal Medical Center conducted a complete DNA collection and detection of germ cell collection. After confirmation of DNA concentration and concentration, the whole process of DNA concentration control was carried out. After the establishment of the first generation, the second generation of the first generation, the first generation, the second generation, the third generation, the fourth generation, the fourth generation, the fourth Next, the output of the power generation unit is generated by the power generation unit, and the power generation unit is generated by the power generation unit. The next generation is the generation of CanFam4 (UU_Cfam_GSD_1.0). Later, the Broad Institute provided Genome Analysis Toolkit (GATK) to analyze and analyze the different types of genetic resources, and SnpEff was used to analyze and analyze the different types of genetic resources. In this paper, the possibility of complete DNA sequencing is discussed, and the possibility of genetic dysfunction is discussed.