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Study on gene responsible for mesomelic dysplasia identified in Thailand

Study on gene responsible for mesomelic dysplasia identified in Thailand
泰国鉴定的导致中粒发育不良的基因研究
批准号：
10041197
负责人：
MATSUO Masafumi
金额：
$5.44万
依托单位：
Kobe University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (A).
财政年份：
1998
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1998 至 1999
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-10041197/
关键词：
bone diseaselinkage analysismesomelic dysplasiaThailandクローニング責任遺伝子タイ

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项目成果

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Dr.Kantaputra in Chinag Mai, Thailand, identified on big family showing a new type of mesomelic dysplasia. In this study we tried to clone the responsible for this type of mesomelic displasia. Out of 15 patients in this family, 9 volunteered to give blood sample for DNA analysis and 13 normal also did. Linkage study by analyzing microsatellite on the whole genome localized the loci on 2q24-32. Candidate gene analysis is now undergoing to identify mutation on the gene.In addition we are currently negotiating to do linkage analysis on other bone diseases.
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会议论文
Ishida,T, Suzuki,J, Duangchan,P and Settheetham-Ishida,W.: "Preliminary report on the short stature of Southeast Asian forest dwellers, the Manni, in southern Thailand : lack of an adolescent spurt in plasma IGF-I concentration"Southeast Asian J Trop Med
Ishida,T、Suzuki,J、Duangchan,P 和 Settheetham-Ishida,W.：“关于泰国南部东南亚森林居民 Manni 身材矮小的初步报告：血浆 IGF-I 浓度缺乏青少年突增
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Lee,MJ, Nishio,H, Nagai,T, Okamoto,N, Yuki,T and Sumino,K.: "Molecular genetic analysis of the Prader-Willi syndrome by using fluorescent multiplex PCR of the dinucleotide repeats on chromosome 15q11-q13"Clin Chim Acta. 271. 89-96 (1998)
Lee,MJ, Nishio,H, Nagai,T, Okamoto,N, Yuki,T 和 Sumino,K.：“通过对染色体 15q11-q13 上的二核苷酸重复使用荧光多重 PCR 来对 Prader-Willi 综合征进行分子遗传学分析”
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Fujimoto,M, Kantaputra,PN, Ikegawa,S, Fukushima,Y, Sonta,S, Matsuo,M, Ishida,T, Matsumoto,T, Kondo,S, Tomita,H, Deng,HX, D'Urso,M, Rinaldi,MM, Ventruto,V, Takagi,T, Nakamura,Y and Niikawa,N.: "The gene for mesomelic dysplasia Kantaputra type is mapped to
藤本,M, Kantaputra,PN, 池川,S, 福岛,Y, Sonta,S, 松尾,M, 石田,T, 松本,T, 近藤,S, 富田,H, 邓,HX, DUrso,M,
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Silao,CL,Shirakawa,T,Nishiyama,K,Padilla,C and Matsuo,M.: "Molecular basis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency among"Filipinos Pediatr Int. 41. 138-141 (1999)
Silao, CL、Shirakawa, T、Nishiyama, K、Padilla, C 和 Matsuo, M.：“菲律宾儿科 Int. 中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础”。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 11 条
    Cloning of non-dystrophin transcript from the dystrophin gene
    • 批准号：
      25670480
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.5万
    • 财政年份：
      2013
    • 负责人：
      MATSUO Masafumi
    • 依托单位：
      Kobe Gakuin University
    Expression of dystrophin via exon skipping with a small chemical
    • 批准号：
      24390267
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.65万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      MATSUO Masafumi
    • 依托单位：
      Kobe Gakuin University
    Dose prostaglandin-mediated inflammation commit to pathology of Duchenne muscular dystrophy?
    • 批准号：
      23659521
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.5万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      MATSUO Masafumi
    • 依托单位：
      Kobe Gakuin University
    Genes responsible for mental retardation complicating to Duchenne muscular dystrophy
    海外基金