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Study on treatment of Duchenne muscular dystrophy by inducing exon skipping

Study on treatment of Duchenne muscular dystrophy by inducing exon skipping
诱导外显子跳跃治疗杜氏肌营养不良症的研究
批准号：
19390284
负责人：
MATSUO Masafumi
金额：
$12.06万
依托单位：
Kobe University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19390284/
关键词：
小児神経学ジストロフィンリボゾームエクソンスキッピング治療

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私達のデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の治療結果により、DMD骨格筋では「タンパク合成システムの早期破綻」が想定された。しかし、リボソームRNAのサイズの分布には年齢による明確な違いは見い出せなかった。一方、リボソームで利用されるジストロフィンmRNAの量を決定するnonsense mediated RNA decayの年齢差あるいは、核タンパクの寿命ならびに挙動が「タンパク合成システムの早期破綻」に結びついている可能性も示唆された。
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会议论文
Chronological changes of serum creatine kinase (CK) levels in molecularly confirmed Duchenne muscular dystrophy cases and examination of the cases with deviated CK levels
分子确诊杜兴氏肌营养不良症病例血清肌酸激酶（CK）水平的时间变化及CK水平偏差病例的检查
DOI： --
发表时间： 2007
期刊：
影响因子： --
作者： [Zhang Z, Takeshima Y, Awano H, Nishiyama A, Okizuka Y, Yagi M, Matsuo M., Takami Y, Zhujun Zhang, 起塚 庸, 起塚 庸, 起塚 庸, 起塚 庸, 起塚庸, 起塚 庸]
通讯作者： 起塚 庸
A complex insertion event produced a chimeric dystrophin-IL1RAPL1 transcript in the dystrophin gene.
复杂的插入事件在肌营养不良蛋白基因中产生了嵌合肌营养不良蛋白-IL1RAPL1 转录物。
DOI： --
发表时间： 2007
期刊：
影响因子： --
作者： [Tomioka N, Nakamura Y, Nakagawara A, Zhang,Z. Takeshima,Y. Yagi,M. Nishiyama,A. Okizuka,Y. Awano,H. Matsuo,M.]
通讯作者： Zhang,Z. Takeshima,Y. Yagi,M. Nishiyama,A. Okizuka,Y. Awano,H. Matsuo,M.
In vitro splicing analysis reveals that availability of a cryptic splice site is not a determinant for alternative splicing patterns caused by +1G>A mutations in introns of the dystrophin gene.
体外剪接分析表明，隐藏剪接位点的可用性并不是肌营养不良蛋白基因内含子中 1G>A 突变引起的替代剪接模式的决定因素。
DOI： --
发表时间： 2009
期刊：
影响因子： --
作者： [Matsuo M, Habara Y, Takeshima Y, Awano H, Okizuka Y, Zhang Z, Yagi M.]
通讯作者： Yagi M.
Two novel missense mutations in the myostation gene identified in Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy.
在日本杜氏肌营养不良症患者中发现了两种新的肌静止基因错义突变。
DOI： --
发表时间： 2007
期刊： BMC Medical Genetics.
影响因子： --
作者： [Nishiyama A, Takeshima Y, Saiki K, Narukage A, Ouazato Y, Yagi M, Matsuo M.]
通讯作者： Matsuo M.
共 13 条
    Cloning of non-dystrophin transcript from the dystrophin gene
    • 批准号：
      25670480
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.5万
    • 财政年份：
      2013
    • 负责人：
      MATSUO Masafumi
    • 依托单位：
      Kobe Gakuin University
    Expression of dystrophin via exon skipping with a small chemical
    • 批准号：
      24390267
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.65万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      MATSUO Masafumi
    • 依托单位：
      Kobe Gakuin University
    Dose prostaglandin-mediated inflammation commit to pathology of Duchenne muscular dystrophy?
    • 批准号：
      23659521
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.5万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      MATSUO Masafumi
    • 依托单位：
      Kobe Gakuin University
    Genes responsible for mental retardation complicating to Duchenne muscular dystrophy
    海外基金