Study on treatment of Duchenne muscular dystrophy by inducing exon skipping

诱导外显子跳跃治疗杜氏肌营养不良症的研究

• 批准号: 19390284
• 负责人: MATSUO Masafumi
• 金额: $ 12.06万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19390284/
• 关键词: 小児神経学; ジストロフィン; リボゾーム; エクソンスキッピング; 治療

私達のデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の治療結果により、DMD骨格筋では「タンパク合成システムの早期破綻」が想定された。しかし、リボソームRNAのサイズの分布には年齢による明確な違いは見い出せなかった。一方、リボソームで利用されるジストロフィンmRNAの量を決定するnonsense mediated RNA decayの年齢差あるいは、核タンパクの寿命ならびに挙動が「タンパク合成システムの早期破綻」に結びついている可能性も示唆された。

The results of treatment of DMD are determined by the idea of "early flaws in the synthesis of DMD". The distribution of RNA in different years is very clear. The amount of mRNA in a protein is determined by the presence of a nonsense-mediated RNA decay, and the likelihood of an early defect in a protein synthesis is determined by the presence of a protein.

项目成果

Chronological changes of serum creatine kinase (CK) levels in molecularly confirmed Duchenne muscular dystrophy cases and examination of the cases with deviated CK levels

分子确诊杜兴氏肌营养不良症病例血清肌酸激酶（CK）水平的时间变化及CK水平偏差病例的检查

• 发表时间: 2007
• 作者: Zhang Z;Takeshima Y;Awano H;Nishiyama A;Okizuka Y;Yagi M;Matsuo M.;Takami Y;Zhujun Zhang;起塚 庸;起塚 庸;起塚 庸;起塚 庸;起塚庸;起塚 庸
• 通讯作者: 起塚 庸

A complex insertion event produced a chimeric dystrophin-IL1RAPL1 transcript in the dystrophin gene.

复杂的插入事件在肌营养不良蛋白基因中产生了嵌合肌营养不良蛋白-IL1RAPL1 转录物。

• 发表时间: 2007
• 作者: Tomioka N;Nakamura Y;Nakagawara A;Zhang,Z. Takeshima,Y. Yagi,M. Nishiyama,A. Okizuka,Y. Awano,H. Matsuo,M.
• 通讯作者: Zhang,Z. Takeshima,Y. Yagi,M. Nishiyama,A. Okizuka,Y. Awano,H. Matsuo,M.

In vitro splicing analysis reveals that availability of a cryptic splice site is not a determinant for alternative splicing patterns caused by +1G>A mutations in introns of the dystrophin gene.

体外剪接分析表明，隐藏剪接位点的可用性并不是肌营养不良蛋白基因内含子中 1G>A 突变引起的替代剪接模式的决定因素。

• 发表时间: 2009
• 作者: Matsuo M;Habara Y;Takeshima Y;Awano H;Okizuka Y;Zhang Z;Yagi M.
• 通讯作者: Yagi M.

Two novel missense mutations in the myostation gene identified in Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy.

在日本杜氏肌营养不良症患者中发现了两种新的肌静止基因错义突变。

• 发表时间: 2007
• 期刊: BMC Medical Genetics.
• 作者: Nishiyama A;Takeshima Y;Saiki K;Narukage A;Ouazato Y;Yagi M;Matsuo M.
• 通讯作者: Matsuo M.

Multiexon skipping leading to an artificial DMD protein lacking amino acids from exons 45 through 55 could rescue up to 63 % of patients with Duchenne muscular dystrophy

• DOI: 10.1002/humu.20428
• 发表时间: 2007-02-01
• 期刊: HUMAN MUTATION
• 影响因子: 3.9
• 作者: Beroud, Christophe;Tuffery-Giraud, Sylvie;Claustres, Mireille
• 通讯作者: Claustres, Mireille