Genes responsible for mental retardation complicating to Duchenne muscular dystrophy

导致杜氏肌营养不良症并发精神发育迟滞的基因

• 批准号: 21390311
• 负责人: MATSUO Masafumi
• 金额: $ 11.65万
• 依托单位: Kobe Gakuin University (2011)Kobe University (2009-2010)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21390311/
• 关键词: ジストロフィン; 精神発達遅滞; Duchenne型筋ジストロフィー; 分子種

DMD is characterized by high incidence of complication of mental retardation, although it is s progressive muscle wasting disease. Here, we have identified a new variant of R-dystrophin. In addition, a new transcript from the dystrophin gene was cloned.

DMD是一种进行性肌肉萎缩性疾病，但其并发症以智力低下发生率高为特征。在这里，我们已经确定了R-肌营养不良蛋白的新变体。此外，一个新的转录肌营养不良蛋白基因被克隆。

项目成果

Pathogenic orphan transduction created by a nonreference LINE-1 retrotransposon.

• DOI: 10.1002/humu.21663
• 发表时间: 2012-02
• 期刊: HUMAN MUTATION
• 影响因子: 3.9
• 作者: Solyom, Szilvia;Ewing, Adam D.;Hancks, Dustin C.;Takeshima, Yasuhiro;Awano, Hiroyuki;Matsuo, Masafumi;Kazazian, Haig H., Jr.
• 通讯作者: Kazazian, Haig H., Jr.

Moleculaar chaaracterizatioon of the 5'-UUTR of retinnal dysstrophin reveals a cryptiic intron thaat reggulates transslational acttivity

视网膜肌营养不良蛋白 5-UUTR 的分子特征揭示了调节翻译活动的神秘内含子

• 发表时间: 2010
• 期刊: Mol Vis
• 影响因子: 2.2
• 作者: Kubokawa;I.;Takeshima;Y.;Ota;M.;Enomoto;M.;Okizuka;Y.;Mori;T.;Nishimura;N.;Awano;H.;Yagi;M.;Matsuo;M
• 通讯作者: M

athogenic orphan transduction created by a non-reference LINE-1 retrot ransposon

由非参考 LINE-1 逆转录转座子产生的无源孤儿转导

• 发表时间: 2012
• 期刊: Hum.Mutat
• 作者: Solyom S;Ewing AD;Hancks DC;Takeshima Y;Awano H;Matsuo M;Kazazian HH Jr
• 通讯作者: Kazazian HH Jr

Chemical treatment of muscular dystrophy that enhances skiping of the mutated exon in the dystrophin gene

肌营养不良症的化学治疗可增强肌营养不良蛋白基因中突变外显子的跳跃

• 发表时间: 2010
• 作者: Nishida A;Kataoka N;Takeshima Y;Yagi M;Awano H;Ota M;Itoh K;Hagiwara M;Matsuo M
• 通讯作者: Matsuo M

Genotype-phenotype correlation of the dystrophinopathy cases with small mutations in the dystrophin gene.

肌营养不良蛋白基因小突变的肌营养不良蛋白病病例的基因型-表型相关性。

• 发表时间: 2010
• 作者: Awano H;Malueka RG;Yagi M;Okizuka Y;Takeshima Y;Matsuo M.;粟野宏之
• 通讯作者: 粟野宏之