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Genes responsible for mental retardation complicating to Duchenne muscular dystrophy

Genes responsible for mental retardation complicating to Duchenne muscular dystrophy
导致杜氏肌营养不良症并发精神发育迟滞的基因
批准号：
21390311
负责人：
MATSUO Masafumi
金额：
$11.65万
依托单位：
Kobe Gakuin University (2011)Kobe University (2009-2010)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2009
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2009 至 2011
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21390311/
关键词：
ジストロフィン精神発達遅滞Duchenne型筋ジストロフィー分子種

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DMD is characterized by high incidence of complication of mental retardation, although it is s progressive muscle wasting disease. Here, we have identified a new variant of R-dystrophin. In addition, a new transcript from the dystrophin gene was cloned.
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会议论文
Pathogenic orphan transduction created by a nonreference LINE-1 retrotransposon.
DOI： 10.1002/humu.21663
发表时间： 2012-02
期刊： HUMAN MUTATION
影响因子： 3.9
作者： [Solyom, Szilvia, Ewing, Adam D., Hancks, Dustin C., Takeshima, Yasuhiro, Awano, Hiroyuki, Matsuo, Masafumi, Kazazian, Haig H., Jr.]
通讯作者： Kazazian, Haig H., Jr.
Moleculaar chaaracterizatioon of the 5'-UUTR of retinnal dysstrophin reveals a cryptiic intron thaat reggulates transslational acttivity
视网膜肌营养不良蛋白 5-UUTR 的分子特征揭示了调节翻译活动的神秘内含子
DOI： --
发表时间： 2010
期刊： Mol Vis
影响因子： 2.2
作者： [Kubokawa, I., Takeshima, Y., Ota, M., Enomoto, M., Okizuka, Y., Mori, T., Nishimura, N., Awano, H., Yagi, M., Matsuo, M]
通讯作者： M
athogenic orphan transduction created by a non-reference LINE-1 retrot ransposon
由非参考 LINE-1 逆转录转座子产生的无源孤儿转导
DOI： --
发表时间： 2012
期刊： Hum.Mutat
影响因子： --
作者： [Solyom S, Ewing AD, Hancks DC, Takeshima Y, Awano H, Matsuo M, Kazazian HH Jr]
通讯作者： Kazazian HH Jr
Genotype-phenotype correlation of the dystrophinopathy cases with small mutations in the dystrophin gene.
肌营养不良蛋白基因小突变的肌营养不良蛋白病病例的基因型-表型相关性。
DOI： --
发表时间： 2010
期刊：
影响因子： --
作者： [Awano H, Malueka RG, Yagi M, Okizuka Y, Takeshima Y, Matsuo M., 粟野宏之]
通讯作者： 粟野宏之
共 8 条
    Cloning of non-dystrophin transcript from the dystrophin gene
    • 批准号：
      25670480
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.5万
    • 财政年份：
      2013
    • 负责人：
      MATSUO Masafumi
    • 依托单位：
      Kobe Gakuin University
    Expression of dystrophin via exon skipping with a small chemical
    • 批准号：
      24390267
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.65万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      MATSUO Masafumi
    • 依托单位：
      Kobe Gakuin University
    Dose prostaglandin-mediated inflammation commit to pathology of Duchenne muscular dystrophy?
    • 批准号：
      23659521
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.5万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      MATSUO Masafumi
    • 依托单位：
      Kobe Gakuin University
    Study on treatment of Duchenne muscular dystrophy by inducing exon skipping
    • 批准号：
      19390284
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $12.06万
    • 财政年份：
      2007
    • 负责人：
      MATSUO Masafumi
    • 依托单位：
      Kobe University
    海外基金