MOLECULAR GENETICS OF INHERITED NEUROLOGIC AND PSYCHIATRIC DISORDERS

遗传性神经和精神疾病的分子遗传学

基本信息

  • 批准号:
    3880914
  • 负责人:
  • 金额:
    --
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    美国
  • 项目类别:
  • 财政年份:
  • 资助国家:
    美国
  • 起止时间:
  • 项目状态:
    未结题

项目摘要

We approached the characterization of mutations responsible for inherited neurological or psychiatric disorders by studying the gene organization of specific proteins that might have a role in the pathogenesis of the clinical manifestations. Using the inherited lysosomal storage disorder, Gaucher disease, as a model, we demonstrated that the phenotypic heterogeneity seen within these inherited disorders is a consequence of different mutations, each affecting protein activity and influencing the processing, compartmentalization and/or stability of the protein. Southern analysis and polymerase chain amplification is used to identify mutations in Gaucher disease that frequently occur in both non-neuronopathic and neuronopathic phenotypes. The molecular mechanisms leading to nervous system involvement in these disorders have also been investigated. The results of this research should provide a more rational foundation for the diagnosis and formulation of therapeutic strategies for these inherited disorders. Similar approaches are being used to investigate the involvement of candidate genes in bipolar illness and other psychiatric disorders. Recombinant DNA techniques have been used to identify genes that may be involved in neuropsychiatric disorders. Genes specific for neurotransmitter biosynthesis (for example, human tyrosine hydroxylase and tryptophan hydroxylase) and receptors (for example, human GABA receptor) have been isolated. Linkage analysis and candidate gene identification continues in Amish bipolar patients. Recombinant DNA expression systems have been used to produce large amounts of brain proteins for structural and biochemical studies.
我们研究了导致遗传的突变的特征 通过研究神经或精神疾病的基因组织 可能在发病机制中发挥作用的特定蛋白质 临床表现。 利用遗传性溶酶体贮积症, 戈谢病作为模型,我们证明了表型 这些遗传性疾病中出现的异质性是以下因素的结果 不同的突变,每种突变都会影响蛋白质活性并影响 蛋白质的加工、区室化和/或稳定性。 南方 分析和聚合酶链扩增用于识别突变 戈谢病常发生在非神经病性和非神经病性患者中 神经病表型。 导致神经衰弱的分子机制 还对这些疾病中的系统参与进行了研究。 这 本研究的结果将为进一步的研究提供更加合理的基础。 对这些遗传性疾病进行诊断并制定治疗策略 失调。 类似的方法也被用来调查 候选基因与双相情感障碍和其他精神疾病的关系 失调。 重组DNA技术已被用于鉴定基因 可能与神经精神疾病有关。 特异基因 神经递质生物合成(例如,人酪氨酸羟化酶和 色氨酸羟化酶)和受体(例如,人类 GABA 受体) 已被隔离。 连锁分析和候选基因鉴定 在阿米什双相情感障碍患者中继续进行。 重组DNA表达系统 已被用来生产大量的脑蛋白用于结构 和生化研究。

项目成果

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