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Determining the genetic basis of skeletal dysplasias using Next Generation Sequencing

Determining the genetic basis of skeletal dysplasias using Next Generation Sequencing
使用下一代测序确定骨骼发育不良的遗传基础
批准号：
nhmrc : 1056015
负责人：
Ms Syndia Lazarus
金额：
$7.34万
依托单位：
The University of Queensland
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
Postgraduate Scholarships
财政年份：
2013
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
已结题
起止时间：
2013-01-01 至 2015-12-31
来源：
https://researchdata.edu.au/determining-genetic-basis-generation-sequencing/112523
关键词：
Determininggeneticbasisskeletaldysplasias

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Osteoporosis is a common condition in Australia, yet treatment options are still limited. Study of rare genetic bone conditions known collectively as skeletal dysplasias have already led to the development of two new osteoporosis drug treatments. My project aims to identify the causative gene for several skeletal dysplasias, and to determine how these genes are involved in the development and maintenance of bone. This knowledge may then translate into new osteoporosis therapies.
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