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IDENTIFICATION OF FAMILIAL PHEOCHROMOCYTOMA OR VON HIPPEL LINDAU SYNDROME

IDENTIFICATION OF FAMILIAL PHEOCHROMOCYTOMA OR VON HIPPEL LINDAU SYNDROME
家族性嗜铬细胞瘤或冯·希佩尔·林道综合征的识别
批准号：
5218398
负责人：
SALLY CARTY
金额：
$0.0万
依托单位：
--
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/5218398
关键词：
brain disorders clinical research early diagnosis endocrine disorder diagnosis family genetics human subject multiple endocrine neoplasia neoplasm /cancer diagnosis nervous system disorder diagnosis neurofibromatosis pheochromocytoma retina disorder

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
在这项研究中要检验的假设是， 嗜铬细胞瘤明显增多家系调查 将允许早期检测、综合征描绘和改善结果。 嗜铬细胞瘤是一种肾上腺髓质肿瘤， 良性、偶发和单侧，此类病例不是本报告的主题。 议定书 嗜铬细胞瘤偶尔也是 遗传性常染色体显性内分泌/神经系统疾病。 这些 包括但不限于MEN-IIa、MEN-IIb、Von Hippel-Lindau 疾病（VHL）和神经纤维瘤病。 因此，这项研究筛选了 多个内分泌疾病先证者的家庭成员。
英文摘要
The hypothesis to be tested in this study is that prospective investigation of families with an apparent excess of pheochromocytoma will allow earlier detection, syndrome delineation and improved outcome. Pheochromocytoma is a neoplasm of the adrenal medulla that is usually benign, sporad and unilateral, and such cases are not the subject of this protocol. Pheochromocytoma is occasionally one manifestation of inherited autosomal dominant endocrine/neurologic disorders. These include, but are not limited to MEN-IIa, MEN-IIb, Von Hippel-Lindau disease (VHL), and neurofibromatosis. The study, therefore, screens family members of probands for multiple endocrinopathies.
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