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IDENTIFICATION OF PATIENTS WITH MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE IIA

IDENTIFICATION OF PATIENTS WITH MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE IIA
IIA 型多发性内分泌肿瘤患者的识别
批准号：
5218397
负责人：
SALLY CARTY
金额：
$0.0万
依托单位：
--
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/5218397
关键词：
clinical research early diagnosis endocrine disorder diagnosis family genetics human subject multiple endocrine neoplasia neoplasm /cancer diagnosis

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
这项研究要检验的假设是，预期 对患有MEN-IIa、MEN-IIb或FMCT的受影响家庭的调查将 允许及早发现、描述症状并提高存活率。这个 MAN-II的多内分泌肿瘤有两种不同的遗传形式 与年龄相关的生化和临床外显性：男性IIa型 (Sipple‘s综合征)和男性IIb型(多发性粘膜神经症综合征)。 甲状腺髓样癌(MCT)，最常见的指标性病变 男性-IIa和男性-IIb也都以家族形式出现，即FMTC。这 因此，这项研究对先证者的家庭成员进行了筛查 预计会出现内分泌失调。
英文摘要
The hypothesis to be tested in this study is that prospective investigation of affected kindreds with MEN-IIa, MEN-IIb, or FMCT will allow early detection, syndrome delineation and improved survival. The polyendocrine neoplasms of MEN-II occur in two different inherited forms each with age-dependent biochemical and clinical penetrance: MEN type IIa (Sipple's syndrome) and MEN type IIb (multiple mucosal neurome syndrome). Medullary cancer of the thyroid (MCT), the most common index lesion of both MEN-IIa and MEN-IIb also occurs in a familial form, FMTC. This study, therefore, screens family members of probands for the potential expected endocrinopathy.
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