Investigating the molecular pathology of WDR26 deficiency
研究 WDR26 缺陷的分子病理学
基本信息
- 批准号:472604
- 负责人:
- 金额:$ 7.29万
- 依托单位:
- 依托单位国家:加拿大
- 项目类别:Operating Grants
- 财政年份:2022
- 资助国家:加拿大
- 起止时间:2022-09-01 至 2023-09-01
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
Recent studies have uncovered a new intellectual disability syndrome, Skraban-Deardorff Syndrome, caused by mutations in the WDR26 gene. The WDR26 protein is part of a highly conserved, yet poorly characterized protein complex, called CTLH complex, that f
最近的研究发现了一种新的智力残疾综合征,Skraban-Deardorff综合征,由WDR 26基因突变引起。WDR 26蛋白是一种高度保守的蛋白质复合物的一部分,但其特征不明显,称为CTLH复合物,
项目成果
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