Investigating the molecular pathology of WDR26 deficiency

研究 WDR26 缺陷的分子病理学

基本信息

  • 批准号:
    472604
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 7.29万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    加拿大
  • 项目类别:
    Operating Grants
  • 财政年份:
    2022
  • 资助国家:
    加拿大
  • 起止时间:
    2022-09-01 至 2023-09-01
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

Recent studies have uncovered a new intellectual disability syndrome, Skraban-Deardorff Syndrome, caused by mutations in the WDR26 gene. The WDR26 protein is part of a highly conserved, yet poorly characterized protein complex, called CTLH complex, that f
最近的研究发现了一种新的智力残疾综合征,Skraban-Deardorff综合征,由WDR 26基因突变引起。WDR 26蛋白是一种高度保守的蛋白质复合物的一部分,但其特征不明显,称为CTLH复合物,

项目成果

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