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Understanding the pathophysiology of Keutel Syndrome: A path towards cure

Understanding the pathophysiology of Keutel Syndrome: A path towards cure
了解科伊特尔综合征的病理生理学：治愈之路
批准号：
406805
负责人：
Murshed Monzur
金额：
$8.38万
依托单位：
McGill University
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2019
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-06-01 至 2022-06-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=406805&lang=en
关键词：
Animal Models Cartilage Calcification Gene Ablation Keutel Syndrome Matrix Gla Protein Micro-Ct Rare Disease Skeletal Deformities Tracheal Calcification Transgenics

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
遗传缺陷可能导致面部先天性畸形，这可能对人的外表产生深远影响，导致心理并发症。更重要的是，这些异常对重要的身体功能有严重影响，例如
英文摘要
Genetic defects may cause congenital disfigurements of the face which may have profound effects on the appearance of the person leading to psychological complications. More importantly, these anomalies have serious effects on vital body functions, such as
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会议论文
Understanding how a novel mutation in matrix Gla protein causes skeletal anomalies
Midface hypoplasia caused by cartilage calcification: A mechanistic study with translational implications
Understanding the mechanism of vascular elastocalcinosis and its prevention by MGP
Molecular mechanisms underlying the vascular calcification phenotype in matrix gla protein-deficient mice
  • 批准号：
    255106
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $21.14万
  • 财政年份：
    2012
  • 负责人：
    Murshed Monzur
  • 依托单位：
    McGill University
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