DNA-Analysen an Personen mit zwei mitochondrialen Haplotypen innerhalb einer Zelle

这是一个普遍的问题，人类的DNA是非常重要的。如果我们用线粒体来治疗，只会有一个小伤口。在这个秋天，我们处理了一个肌病患者，在肌肉组织中发现了两个不规则的单倍型。主要的单倍型是一个2bp缺失的单倍型，它的插入是对Vaters单倍型的回应，它是通过Mutter的身份识别来实现的。在安氏工作组中，两种不同的单倍型在三个人的血液中进行了前处理，但在一个单独的实验室中，许多人（穆特、托赫特和索恩）都进行了前处理和后处理。常染色体短串联重复序列的分析被认为是三个人的前处理，但没有发现克恩- DNA的前处理中存在的错误。在三个人中，有三个人对V型单倍群的单倍型进行了识别。在第一个人中，有两个人对V型单倍群和U4 c1的单倍型进行了血细胞检测，结果发现两个人对V型单倍群和U4 c1的单倍型进行了混合。Anhand dieser Familie soll u.a.这是一个父代Vererbung细胞DNA的进化，一个重组和分离的线粒体在Stammbaum韦尔登。

Es ist allgemein akzeptiert, dass die mitochondriale (mt)DNA des Menschen rein mütterlich vererbt wird. Von väterlich vererbten Mitochondrien wurde bisher nur ein einziges Mal berichtet. In diesem Fall handelte es sich um einen Myopathie- Patienten, der zwei unterschiedliche mitochondriale Haplotypen im Muskelgewebe aufwies. Der dominante Haplotyp zeigte eine 2bp-Deletion und entsprach ansonsten dem Haplotyp des Vaters, während der unterlegene Haplotyp mit demjenigen der Mutter identisch war. In der Arbeitsgruppe der Antragstellerin wurde kürzlich das Vorhandensein von zwei völlig unterschiedlichen mitochondrialen Haplotypen im Blut von drei gesunden, mütterlich verwandten Personen (Mutter, Tochter und Sohn) nachgewiesen und durch Überprüfung in einem unabhängigen Labor bestätigt.Die Analyse autosomaler Short Tandem Repeats belegte die Verwandtschaft der drei Personen, ergab aber keine Hinweise auf das Vorliegen einer Mischung auf Ebene der Kern- DNA. Bei allen drei untersuchten Personen zeigen die Wangenschleimhautproben identische Haplotypen der Haplogruppe V. Im Gegensatz dazu weisen die Blutproben jeweils ähnlich verteilte Mischungsmuster von zwei Haplotypen der Haplogruppen V und U4c1 auf. Anhand dieser Familie soll u.a. das etwaige Vorliegen einer paternalen Vererbung mitochondrialer DNA, einer Rekombination und die Segregation von Mitochondrien im Stammbaum untersucht werden.