Elucidate the pathophysiology of a novel syndrome caused by genes involving ATM signal pathway
Elucidate the pathophysiology of a novel syndrome caused by genes involving ATM signal pathway
阐明由涉及 ATM 信号通路的基因引起的新型综合征的病理生理学
批准号：
21K15907
负责人：
UCHIYAMA Yuri
金额：
$3.0万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2021
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2021-04-01 至 2023-03-31
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Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants
三名具有嵌合体和种系 AFF3 变异的 KINSSHIP 综合征患者
三名具有嵌合体和种系 AFF3 变异的 KINSSHIP 综合征患者
DOI：
10.1111/cge.14292
发表时间：
2023
期刊：
Clinical Genetics
影响因子：
3.5
作者：
[Inoue Yuta, Tsuchida Naomi, Okamoto Nobuhiko, Shuichi Shimakawa, Ohashi Kei, Saitoh Shinji, Ogawa Atsushi, Hamada Keisuke, Sakamoto Masamune, Miyake Noriko, Hamanaka Kohei, Fujita Atsushi, Koshimizu Eriko, Miyatake Satoko, Mizuguchi Takeshi, Ogata Kazuhiro, Uchiyama Yuri]
通讯作者：
Uchiyama Yuri
Acute heart failure due to left common iliac arteriovenous fistula: A case of VEXAS syndrome
左髂总动静脉瘘致急性心力衰竭：VEXAS综合征一例
左髂总动静脉瘘致急性心力衰竭：VEXAS综合征一例
DOI：
10.1093/mrcr/rxac082
发表时间：
2022
期刊：
Modern Rheumatology Case Reports
影响因子：
0.8
作者：
[Yamaguchi Hiroki, Kobayashi Daisuke, Nakamura Gen, Aida Ryo, Horii Yosuke, Okamoto Takeshi, Murakami Shuichi, Kondo Daisuke, Tsuchida Naomi, Uchiyama Yuri, Maeda Ayaka, Kirino Yohei, Matsumoto Naomichi, Kurosawa Yoichi, Hasegawa Eriko, Wakamatsu Ayako, Narita Ichiei]
通讯作者：
Narita Ichiei
VEXAS syndrome
韦克萨斯综合征
韦克萨斯综合征
DOI：
10.1007/s12185-022-03448-z
发表时间：
2022
期刊：
International Journal of Hematology
影响因子：
2.1
作者：
[Uchino Kaori, Kanasugi Jo, Enomoto Megumi, Kitamura Fumiya, Tsuchida Naomi, Uchiyama Yuri, Maeda Ayaka, Kirino Yohei, Matsumoto Naomichi, Takami Akiyoshi]
通讯作者：
Takami Akiyoshi
DOI：
10.1038/s41467-022-34349-8
发表时间：
2022-11-04
期刊：
NATURE COMMUNICATIONS
影响因子：
16.6
作者：
[Grange, Laura J., Reynolds, John J., Ullah, Farid, Isidor, Bertrand, Shearer, Robert F., Latypova, Xenia, Baxley, Ryan M., Oliver, Antony W., Ganesh, Anil, Cooke, Sophie L., Jhujh, Satpal S., McNee, Gavin S., Hollingworth, Robert, Higgs, Martin R., Natsume, Toyoaki, Khan, Tahir, Martos-Moreno, Gabriel A., Chupp, Sharon, Mathew, Christopher G., Parry, David, Simpson, Michael A., Nahavandi, Nahid, Yuksel, Zafer, Drasdo, Mojgan, Kron, Anja, Vogt, Petra, Jonasson, Annemarie, Seth, Saad Ahmed, Gonzaga-Jauregui, Claudia, Brigatti, Karlla W., Stegmann, Alexander P. A., Kanemaki, Masato, Josifova, Dragana, Uchiyama, Yuri, Oh, Yukiko, Morimoto, Akira, Osaka, Hitoshi, Ammous, Zineb, Argente, Jesus, Matsumoto, Naomichi, Stumpel, Constance T. R. M., Taylor, Alexander M. R., Jackson, Andrew P., Bielinsky, Anja-Katrin, Mailand, Niels, Le Caignec, Cedric, Davis, Erica E., Stewart, Grant S.]
通讯作者：
Stewart, Grant S.
Distal arthrogryposis in a girl arising from a novel TNNI2 variant inherited from paternal somatic mosaicism
女孩的远端关节弯曲是由父系体细胞嵌合体遗传的新型 TNNI2 变异引起的
女孩的远端关节弯曲是由父系体细胞嵌合体遗传的新型 TNNI2 变异引起的
DOI：
10.1038/s10038-022-01117-x
发表时间：
2023
期刊：
J Hum Genet
影响因子：
3.5
作者：
[R. Seyama, Y. Uchiyama, Y. Kaneshi, K. Hamanaka, A. Fujita, N. Tsuchida, E. Koshimizu, K. Misawa, S. Miyatake, T. Mizuguchi, S. Makino, A. Itakura, N. Okamoto and N. Matsumoto]
通讯作者：
N. Okamoto and N. Matsumoto
共 7 条
Molecular genetic analysis of congenital thrombocytopenia, hemostatic and coagulation disorder
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批准号：19K17865
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项目类别：Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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资助金额：$2.75万
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财政年份：2019
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负责人：UCHIYAMA Yuri
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依托单位：
海外基金