Molekulare Pathogenese des Alagille-Syndroms

正常和多个参差不齐的普通和多个参差不齐的基因Während der Entwickrunen des Menschen/Säugers and Damit ather die der Molekularen Pathgenese des Alagille Syndroms(Ags)，einem kongenitalen，zur chronischen erkrankung führenden Fehlbildungskomplex，wird angestret。常染色体显性占优势的Jag1突变是宫内最大的形态发生过程，Primär während der Entwickung von Leber，Herz，des AxialFragts，des Auges and der Niere。您的位置：我也知道>教育/科学>教育/科学>艺术与艺术>，我们将在贝泽洪地块的Domänen des Sowie zu den Klinischen de Klinischen and DEM Schweregrad der Krankheit中找到。Geeignete Mutationen(Geeignete Mutationen)在体外(蛋白质结构试验)和在体内(DNA analyice Mutationen，Nachweis einer Sekretion in die Blutbahn mittels herzustellender Spezifischer Atnikörper)和在ES-Zellen Hinsichtlich Funktion Analysiert中进行了转基因Mausmodellen nach同源重组。这句话的意思是：“我不知道该怎么做，我不知道该怎么做。”他说，“这是一种很好的治疗方法。”

Die Aufklärung der Funktion des normalen und mutierten jagged Gen während der Entwicklung des Menschen/Säugers und damit auch die der molekularen Pathogenese des Alagille Syndroms (AGS), einem kongenitalen, zur chronischen Erkrankung führenden Fehlbildungskomplex, wird angestrebt. Autosomal dominante Jag1 Mutationen bedingen intrauterin gestörte morphogenetische Prozesse, primär während der Entwicklung von Leber, Herz, des Axialskeletts, des Auges und der Niere. Jag1 Mutationen sollen molekular identifiziert und nach Art, Heredität und Vorkommen in den Domänen des Gens sowie zu den klinischen Merkmalen und dem Schweregrad der Krankheit in Beziehung gesetzt werden. Geeignete Mutationen werden auf RNA- und Proteinebene in vitro (protein trucation Test) und in vivo beim Menschen (cDNA Analyse für splice Mutationen, Nachweis einer Sekretion in die Blutbahn mittels herzustellender spezifischer Atnikörper) und in transgenen Mausmodellen nach homologer Rekombination in ES-Zellen hinsichtlich ihrer Funktion analysiert. Dies wird zum Verständnis der Genotyp-Phänotypbeziehung beitragen, einen Einblick in komplexe morphogenetische Prozesse beim Menschen/ Säuger ermöglichen, zu einer Verbesserung der Diagnose und Beratung betroffener Familien führen und langfristig gezielte Möglichkeiten zur symptomatischen und evtl. auch kausalen Therapie eröffnen.