Molekulare Pathogenese hereditärer Salzverlust-Tubulopathien, insbesondere des Hyperprostaglandin E-Syndroms (antenatales Bartter-Syndrom)

遗传性失盐性肾小管病，特别是高前列腺素 E 综合征（产前 Bartter 综合征）的分子发病机制

• 批准号: 5076624
• 负责人: Dr. Martin Konrad
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Diagnostische, Interventionelle und Pädiatrische Radiologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 1997
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1996-12-31 至 2004-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5076624?language=en
• 关键词: Molekulare; Pathogenese; heredit; rer; Salzverlust

Die angeborenen hypokaliämischen Salzverlust-Tubulopathien wurden in den letzten Jahren sowohl klinisch als auch molekularbiologisch genauer charakterisiert. Als Ursache für die drei häufigsten klinischen Verlaufsformen konnten Defekte in vier verschiedenen Genen identifiziert werden. Ausgehend von der molekularen Diagnose konnten die unterschiedlichen klinischen Merkmale besser charakterisiert werden, was für die genetische Beratung und ärztliche Betreuung bedeutsam ist. Außerdem konnten neue Phänotypen beschrieben werden, u.a. eine schwere Verlaufsform, die zu einer Niereninsuffizienz führt und obligat mit einer Innenohrtaubheit assoziiert ist. Das vorgelegte Projekt hat folgende Ziele: 1. Mutationen in den bereits bekannten Genen zu charakterisieren und die Genetik mit der Klinik zu vergleichen; 2. neue Kandidatengene bei den Patienten mit weiteren Varianten der Saluzverlust-Tubulopathie zu untersuchen bzw. 3. über eine Positionsklonierung die hierfür verantwortlichen Gene zu identifizieren. Diese Erkenntnisse sind bedeutsam für die Diagnose und möglicherweise Therapie der Erkrankungen und verbessern unser Verständnis der Regelmechanismen im Wasser- und Elektrolythaushalt.

在书房里，你会发现所有的生物都是这样的：它的特点是：他说：“这是一件非常重要的事情。”Ausgehend von der Molekularen诊断为Klinischen Klinischen Merkman besser charakterisiert Wden，是遗传的Beratung undärztliche Betreuung bedeutsam。Auüerdem konnten Neue Phänotyen Beschrieben wen den，U.A.eine Schare Schare Verlafsform，die zu einer Niereninfulizienz führt and义务at at MIT einer Innenohrtaubheit assoziert ist.Das vorgelete Projekt Hat Folgende Ziele：1.在家中的突变和遗传；2.新的Kandidatengene Bit den Patienten MIT Watienten Varianten der Saluzverlust-TuBulopathie zu unteruceng BZW.3.我们的位置是skLonierung die Hiertik de Genetik Mit der Klinik zu Vergleichen；2.Neue Kandidatengene be den Patienten Watienten Varianten der Saluzverlust-TuBulopathie zu unteruchen BZW.他说：“我不知道怎么诊断，怎么诊断，怎么治疗，怎么说呢？