Positionsklonierung und Transgenanalyse der spinalen Muskelatrophie wobbler der Maus - Vergleichende Genomik und Modifier-Gene -
Positionsklonierung und Transgenanalyse der spinalen Muskelatrophie wobbler der Maus - Vergleichende Genomik und Modifier-Gene -
批准号:
5295456
负责人:
Professor Dr. Thomas Schmitt-John
金额:
$0.0万
依托单位国家:
德国
项目类别:
Research Grants
财政年份:
1996
资助国家:
德国
项目状态:
已结题
起止时间:
1995-12-31 至 2005-12-31
中文摘要
常染色体隐性突变导致了一种脊髓肌肉萎缩症“摇摆者”(WR)和一种精子发生缺陷。Erkrankung的Ursachen分子是很好的。我们的Rückkreuzungsanalysen konnte der wr-Locus auf an Intervall von 0.9 cM eingegrenzt韦尔登。在山羊11号染色体上的一个已知区域中,建立了一个4 Mb的YAC/BAC-重叠群,而在该区域中,人类2 p号染色体上的一个非常大的重叠群。在第二个劳动周期的第一天。der wr Kandidatengenbereich weiter eingegrenzt韦尔登,2. die transskriptkarte vervollständigt韦尔登,3. Mutationsanalysen der Kantidatengene durchgeführt韦尔登,4. das wobbler Gen identifiziert und zellbiologisch charakterisiert韦尔登und 5.基因的修饰和基因的修饰韦尔登癌症。
英文摘要
Die autosomal rezessive Mutation wr der Maus verursacht eine spinale Muskelatrophie "Wobbler" (WR) und einen Spermiogenesedefekt. Die molekularen Ursachen der Erkrankung sind bislang ungeklärt. Durch unsere Rückkreuzungsanalysen konnte der wr-Locus auf ein Intervall von 0,9 cM eingegrenzt werden. In der wrKandidatenregion auf Chromosom 11 der Maus wurden ein 4 Mb YAC/ BAC-Contig etabliert und in der Region konservierter Syntänie auf Chromosom 2p des Menschen ein vergleichbar großes Contig. Im Rahmen der zweiten Arbeitsperiode sollen 1. der wr Kandidatengenbereich weiter eingegrenzt werden, 2. die Transkriptkarte vervollständigt werden, 3. Mutationsanalysen der Kantidatengene durchgeführt werden, 4. das wobbler Gen identifiziert und zellbiologisch charakterisiert werden und 5. den Krankheitsverlauf modifizierende Gene untersucht und kariert werden.
期刊论文(0)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Funktionelle Analyse einer Gen-reichen Region des humanen Chromosoms 8 durch vergleichende Sequenzierung und gezielte Mutagenese bei der Maus
-
批准号:5279792
-
项目类别:Research Grants
-
资助金额:$0.0万
-
财政年份:2000
-
负责人:Professor Dr. Thomas Schmitt-John
-
依托单位:
海外基金