Der molekulargenetische Defekt des Hyper-IgE-Syndroms

基因单基因的位置克隆和定位分析(连锁分析)是基因单基因定位分析的一部分。在Diesem Projekt Sollenüber das‘Positive Clone’die Genfefkte in dri verschiedenen primären cifkten lokalisiert and charakterisiert wden：Erstens soll eine groüe e Familie MIT 12 Kindern untersuht den，von denen vier kinder an einer unklaren免疫dedeizienz Leiden，die dch eine ine Neutropenie hervor gerufen ist.Zweitens在Meinem劳动关系-分析für eine groçe amerikanische Familie MIT计时器(CMC)错误。在此，德国家庭的常染色体和常染色体多明尼特CMC Einzugrenzen and Kanidaten-gene in der Linkage-Region Uf Hin zu zu unteruchen中的区域手套Einer uns bekannen en deutschen Familie MIT常染色体。Bei der Dritten Erkrankung，DEM Hyper-IgE综合征，常染色体显性遗传和常染色体杂合型。Für beide形成了一种新的基因连锁分析方法，分析了DFG-Projekt GR 1617/2在劳动错误中的作用，并对其进行了评估。

Die Identifizierung der Gendefekte monogener Erkrankungen über das ´positional cloning´ mittels familiärer Kopplungsanalysen (Linkage-Analyse) ist in den letzten Jahren durch die Anwendung der Mikrosatelliten-Technik sehr erfolgreich gewesen. In diesem Projekt sollen über das ´positional cloning´ die Gendefekte in drei verschiedenen primären Immundefekten lokalisiert und charakterisiert werden: Erstens soll eine große Familie mit 12 Kindern untersucht werden, von denen vier Kinder an einer unklaren Immundefizienz leiden, die durch eine Neutropenie hervorgerufen ist. Zweitens ist in meinem Labor eine Linkage-Analyse für eine große amerikanische Familie mit chronischer Mukocandidose (CMC) erfolgt. Hier gilt es, die Region mittels einer uns bekannten deutschen Familie mit autosomal-Dominanter CMC einzugrenzen und Kanidaten-Gene in der Linkage-Region auf Mutationen hin zu untersuchen. Bei der dritten Erkrankung, dem Hyper-IgE Syndrom, gibt es eine autosomal-dominante und eine autosomal rezessive Form. Für beide Formen ist eine genomweite LinkageAnalyse durch das DFG-Projekt GR 1617/2 in meinem Labor erfolgt, nun soll die Kandidaten-Gen-Evaluation vorangetrieben werden.