Clinic and molekular defect in the hyper-IgE-Syndrome

HIEs是常染色体显性免疫缺陷综合征，特征性免疫缺陷综合征，肺炎和Einen exzessiv erhöhten血清-IgE-Spiegel。新的DEM免疫学的Defekt Sind这样一种更好的骨骼系统肠道定制。Der klinische teil dieses de Projektes soll Sich Mit der Beschreibung einer autosomal-rezessiven Form des HIEs in Sechs konsanguinen Familien，fünf MIT türkicher und eine MIT mexikanischer Herkunft，Beschäftigen and den exakten Phänotyp dieser HIEs-Variante Definieren.[中英文摘要]从常染色体上看，常染色体上常染色体显性遗传基因的存在是一种新的遗传方式。Vorarbeiten MIT Einer Pilot-Linkage-Studie haben die Hetergenität des Syndroms aufgezeigt and eine Kandidaten Region auf Chromosom 4 für die kassische form entity fiziert.他常染色体显性家系遗传连锁分析在新的一代中，所有的表达和功能都被赋予了新的特征和功能。

Das klassische Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist eine autosomal-dominant vererbbare primäre Immundefizienz, charakterisiert durch die klinische Trias rezidivierender Hautabszesse, Pneumonien und einen exzessiv erhöhten Serum-IgE-Spiegel. Neben dem immunologischen Defekt sind auch die Beteiligung des Zahn- und Skelettsystems gut beschrieben. Der klinische Teil dieses Projektes soll sich mit der Beschreibung einer autosomal-rezessiven Form des HIES in sechs konsanguinen Familien, fünf mit türkischer und eine mit mexikanischer Herkunft, beschäftigen und den exakten Phänotyp dieser HIES-Variante definieren. Der molekularbiologische Teil des Projektes soll zur Klonierung der krankheitsverursachenden Gene sowohl der klassischen autosomaldominanten Form des HIES als auch der autosomal-rezessiven Variante führen. Vorarbeiten mit einer Pilot-Linkage-Studie haben die Heterogenität des Syndroms aufgezeigt und eine Kandidatenregion auf Chromosom 4 für die klassische Form identifiziert. HIES-Patienten sollen auf Mutationen in Kandidatengenen untersucht werden. Desweiteren soll eine genomweite Linkage-Analyse der autosomal-rezessiven Familien neue Kandidatenregionen hervorbringen. Sollte ein neues Gen kloniert werden, soll dieses durch Expressions- und Funktionsstudien charakterisiert und Antikörper hergestellt werden.