Clinic and molekular defect in the hyper-IgE-Syndrome

高 IgE 综合征的临床和分子缺陷

• 批准号: 5239908
• 负责人: Professor Dr. Bodo Grimbacher
• 金额: --
• 依托单位: Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1999-12-31 至 2002-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5239908?language=en
• 关键词: Clinic; molekular; defect; hyper; IgE

Das klassische Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist eine autosomal-dominant vererbbare primäre Immundefizienz, charakterisiert durch die klinische Trias rezidivierender Hautabszesse, Pneumonien und einen exzessiv erhöhten Serum-IgE-Spiegel. Neben dem immunologischen Defekt sind auch die Beteiligung des Zahn- und Skelettsystems gut beschrieben. Der klinische Teil dieses Projektes soll sich mit der Beschreibung einer autosomal-rezessiven Form des HIES in sechs konsanguinen Familien, fünf mit türkischer und eine mit mexikanischer Herkunft, beschäftigen und den exakten Phänotyp dieser HIES-Variante definieren. Der molekularbiologische Teil des Projektes soll zur Klonierung der krankheitsverursachenden Gene sowohl der klassischen autosomaldominanten Form des HIES als auch der autosomal-rezessiven Variante führen. Vorarbeiten mit einer Pilot-Linkage-Studie haben die Heterogenität des Syndroms aufgezeigt und eine Kandidatenregion auf Chromosom 4 für die klassische Form identifiziert. HIES-Patienten sollen auf Mutationen in Kandidatengenen untersucht werden. Desweiteren soll eine genomweite Linkage-Analyse der autosomal-rezessiven Familien neue Kandidatenregionen hervorbringen. Sollte ein neues Gen kloniert werden, soll dieses durch Expressions- und Funktionsstudien charakterisiert und Antikörper hergestellt werden.

典型高ige综合征（HIES）包括常染色体显性ververbb primäre免疫缺陷症，特征性特征为klinische、Trias、rezidiviener、hautabsesse、Pneumonien和einexessien erhöhten血清ige - spiegel。Neben - dem免疫学研究表明，在人体免疫系统和骨骼免疫系统中，免疫系统是正常的。研究进展：研究进展：研究进展，研究进展，研究进展，研究进展，研究进展，研究进展，研究进展，研究进展，研究进展，研究进展，研究进展，研究进展，研究进展，研究进展，研究进展，研究进展。分子生物学研究：基因分类：常染色体显性；基因分类：常染色体显性；基因变异：常染色体隐性变异；基因变异：常染色体隐性显性。染色体4号染色体的候选区域染色体4号染色体的候选区域染色体4号染色体4号染色体的鉴定。在候选基因突变的情况下，hhs -患者sollen突变。常染色体衰退家族候选区域的基因连锁分析。Sollte ein neues Gen kloniert werden, solldies and Expressions- and functionsstuden characterisiert and Antikörper hergestellt werden。