Genetische Ursachen der Achromatopsie und funktionelle Analyse mutanter Zapfen-CNG-Kanäle

无色染色体是一种染色体，常染色体异常，在一个复杂的Farbenblindness，stark verminderter Sehleistung（Visus ~0.1），Lichtscheu和典型的Augenzittern（Nystagmus）äußert中被Betroffenen。Ziel des Projektes is es，die Genetik und molekularen Grundlagen dieser Erkrankung umfassend und detailliert aufzuklären.根据世界大Kollektiv的一个Achromatopsipatienten解决了遗传学Ursachen weiter fortgesetzt和vertieft韦尔登的研究。在已知基因（CNGA 3，CNGB 3，GNAT 2）的突变谱的较广泛的研究中，通过对遗传学和遗传学的研究，发现了在非染色质背景下复杂的Vererbungsmuster（z. B。digenische Vererbung）geprüft韦尔登.碎片中心是一个鉴定其他基因的中心，它可以用来鉴定无色人种，也可以用来鉴定在我们的研究中发现的异源性染色体。在遗传学分析中，我们发现了Zapfen-CNG-卡纳尔在异源Zellsystem中的突变引起的色盲的病理生理学。Dabei soll durch eine biologische and elektrophysiologische Analyse mutanter Kanäle der molekulare Defekt aufgeklärt and eine Correlation zum klinischen Phänotype hergestellt韦尔登.

Die Achromatopsie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Netzhauterkrankung, die sich bei Betroffenen in einer kompletten Farbenblindheit, stark verminderter Sehleistung (Visus ~0.1), Lichtscheu und typischem Augenzittern (Nystagmus) äußert. Ziel des Projektes ist es, die Genetik und molekularen Grundlagen dieser Erkrankung umfassend und detailliert aufzuklären. Basierend auf dem weltweit größten Kollektiv an Achromatopsiepatienten soll die Erforschung der genetischen Ursachen weiter fortgesetzt und vertieft werden. Neben der weiteren Vervollständigung der Mutationsspektren für die bekannten Gene (CNGA3, CNGB3, GNAT2), sollen populationsgenetische Untersuchungen zur Herkunft und Verbreitung bestimmter, häufiger Mutationen durchgeführt und Hinweise auf komplexe Vererbungsmuster bei der Achromatopsie (z. B. digenische Vererbung) geprüft werden. Zentrale Fragestellung ist jedoch die Identifizierung weiterer Gene, die für die Achromatopsie ursächlich sind und damit die genetischen Heterogenität des Krankheitsbildes in seiner Breite erfasst wird. In Ergänzung der genetischen Analysen soll die zelluläre Pathophysiologie der Achromatopsie am Beispiel von Mutationen im Zapfen-CNG-Kanal im heterologen Zellsystem untersucht werden. Dabei soll durch eine zellbiologische und elektrophysiologische Analyse mutanter Kanäle der molekulare Defekt aufgeklärt und eine Korrelation zum klinischen Phänotyp hergestellt werden.