Tiermodelle zur funktionellen Analyse des Leri-Weill und Turner Syndrom Genes SHOX

[中英文摘要]Der Zusammenang zwitchen Futtionellen Mutationen des Partioautosomalen Homeoboxens Shox and Priopathischen WachstumsDefizienzen Sowie Verschiedenen综合征骨骼发育不良患者的骨骼发育不良。Bisherigen Molekularen Analysen des Kernständigen Shox-Proteins Impliziieren eine zelltyp-and SequenzSpezifische Aktivierung Bisher unbekannter Zielgene.在DEM hier vorsterellten Projekt Sollen TierModel le im Huhn and in der Maus etabliert Wed den，MIT Deren Hilfe die Bisher vor allem in IVE gewonnenen Daten and erweitert Well den Knnnnen.Neben der Aufklärung调节器机械师，die zur geweb espezifischen Expression des SHOXGens führen，Sollen Diese TierModel le zur Identifizierung and in vivo Validierung von Shox-Zielgenen genutzt.在相关的研究中，我们发现了一种新的药物学干预方法--防御性干预。

Der Zusammenhang zwischen funktionellen Mutationen des pseudoautosomalen Homeoboxgens SHOX und idiopathischen Wachstumsdefizienzen sowie verschiedenen syndromalen Skelettdysplasien ist mittlerweile gut dokumentiert. Die bisherigen molekularen Analysen des kernständigen SHOX-Proteins implizieren eine zelltyp- und sequenzspezifische Aktivierung bisher unbekannter Zielgene. In dem hier vorgestellten Projekt sollen Tiermodelle im Huhn und in der Maus etabliert werden, mit deren Hilfe die bisher vor allem in vitro gewonnenen Daten in vivo bestätigt und erweitert werden können. Neben der Aufklärung regulatorischer Mechanismen, die zur gewebespezifischen Expression des SHOXGens führen, sollen diese Tiermodelle zur Identifizierung und in vivo Validierung von SHOX-Zielgenen genutzt werden. Darüber hinaus erlauben diese Modellsysteme die Einbindung der SHOXGenfunktionen in entwicklungsbiologisch relevante Reaktionskaskaden, deren Aufklärung wiederum die Grundlage für sinnvolle Ansätze zur pharmakologischen Intervention bei SHOX defizienten Patienten darstellt.