Die funktionelle Bedeutung von Dysferin bei der Reparatur von Schäden der Plasmamembran und in der Pathogenese von Muskeldystrophien

Die Erhaltung der Plasmamembranintegrität ist fr die Zelle von überlebenswichtiger Bedeutung.等离子体膜破裂后的膨胀使Ereignis变得更大。由于这些基础设施的积极修复机制，这些断裂变得更加严重，因此Zelle sicherstellen的寿命延长。一般分子的相互作用和机械的相互作用是可以理解的。在基础免疫化学和功能性生物学中，骨骼肌中的Dysferlin蛋白是一种对膜刺激有积极作用的蛋白。基因结构和生物化学机制还不清楚。Dysferlin基因突变导致Gliedergürtelmuskeldystrophie Type 2B和Miyoshi Myopathy。Damit sind dies die esten bekannten Muskelekrankungen，die möglicherweise auf einen defekten Membran-Reparaturmechanismus zurückzuführen sind.动物研究是对骨骼肌中Dysferlin的定位、相互作用和功能的识别和研究。Die Untersuchungsergebnisse sollen Aufschlüber Mechanismen der activen Membranreparatur，der Erhaltung der Plasmamembranintegrität and der Rolle von Dysferlin bei der Entstehung und möglichen Behandlung von Muskeldystrophien geben.

Die Erhaltung der Plasmamembranintegrität ist für die Zelle von überlebenswichtiger Bedeutung. Das Auftreten von Rupturen der Plasmamembran stellt jedoch ein häufiges Ereignis dar. Aus diesem Grund existieren aktive Reparaturmechanismen, die diese Rupturen verschließen und so das Überleben der Zelle sicherstellen. Die genauen molekularen Zusammenhänge und Interaktionen dieser Mechanismen sind erst ansatzweise verstanden. Auf der Grundlage immunzytochemischer und funktioneller Beobachtungen wird vermutet, daß in Skelettmuskelzellen das Protein Dysferlin eine aktive Rolle beim Verschluß von Membranschäden spielt. Die genauen strukturellen und biochemischen Mechanismen dabei sind noch unbekannt. Mutationen im Dysferlin-Gen bedingen die Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B und die Miyoshi Myopathie. Damit sind dies die ersten bekannten Muskelerkrankungen, die möglicherweise auf einen defekten Membran-Reparaturmechanismus zurückzuführen sind. Ziel des beantragten Forschungsvorhabens ist die Identifizierung und Untersuchung der Lokalisation, Interaktion und Funktion von Dysferlin in der Skelettmuskelzelle. Die Untersuchungsergebnisse sollen Aufschluß über Mechanismen der aktiven Membranreparatur, der Erhaltung der Plasmamembranintegrität und der Rolle von Dysferlin bei der Entstehung und möglichen Behandlung von Muskeldystrophien geben.