Dysferlin und seine Rolle in der Pathogenese von Muskeldystrophien

Dysferlin 及其在肌营养不良症发病机制中的作用

• 批准号: 173852883
• 负责人: Privatdozent Dr. Lars Klinge
• 金额: --
• 依托单位: Arbeitsgruppe 6: Biochemie und Molekularmedizin (Thoms Lab)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2009-12-31 至 2015-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/173852883?language=en
• 关键词: Dysferlin; und; seine; Rolle; der

Muskeldystrophien sind hereditäre Erkrankungen, bei denen Fehler im Aufbau oder der Erhaltung von Muskelfasern des Skelettmuskels vorliegen. Sie manifestieren sich häufig im Kindes- und Jugendalter und sind durch einen vorzeitigen Verlust von Muskelfasern gekennzeichnet, der zu einer progressiven Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Eine kausale Therapie ist derzeit nicht verfügbar. Obwohl eine Vielzahl von Krankheitsgenen identifiziert werden konnte, sind viele der für klinische Anwendungen wichtigen Zusammenhänge zwischen fehlendem oder defektem Protein und resultierender Funktionsstörung der Skelettmuskelzelle weitgehend unbekannt. Es ist das Ziel dieses Forschungsvorhabens, die Funktion von Dysferlin im Allgemeinen und die pathophysiologischen Mechanismen der Dysferlin-defizienten Muskeldystrophie in unterschiedlichen Modellsystemen zu untersuchen und hieraus therapeutische Strategien für Muskeldystrophien abzuleiten.

骨骼肌营养不良症[hereditäre]，骨骼肌营养不良症，骨骼肌营养不良症。我们的表现是：häufig我是Kindes- und Jugendalter，我是Kindes- und Jugendalter，我是Kindes- und Jugendalter，我是Kindes- und Jugendalter，我是Kindes- und Jugendalter，我是Kindes- und Jugendalter。Eine kausale，治疗师，精神科医师，精神科医师。[1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1]。[1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [2] [1] [3] [1] [3] [1] [3] [4] [3] [4] [4] [4] [3] [4] [4] [4] [4] [4] [4] [4]