Dysferlin und seine Rolle in der Pathogenese von Muskeldystrophien

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Muskeldystrophien sind hereditäre Erkrankungen, bei denen Fehler im Aufbau oder der Erhaltung von Muskelfasern des Skelettmuskels vorliegen. Sie manifestieren sich häufig im Kindes- und Jugendalter und sind durch einen vorzeitigen Verlust von Muskelfasern gekennzeichnet, der zu einer progressiven Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Eine kausale Therapie ist derzeit nicht verfügbar. Obwohl eine Vielzahl von Krankheitsgenen identifiziert werden konnte, sind viele der für klinische Anwendungen wichtigen Zusammenhänge zwischen fehlendem oder defektem Protein und resultierender Funktionsstörung der Skelettmuskelzelle weitgehend unbekannt. Es ist das Ziel dieses Forschungsvorhabens, die Funktion von Dysferlin im Allgemeinen und die pathophysiologischen Mechanismen der Dysferlin-defizienten Muskeldystrophie in unterschiedlichen Modellsystemen zu untersuchen und hieraus therapeutische Strategien für Muskeldystrophien abzuleiten.