Klonierung und Charakterisierung eines neuen Gens für das Usher-Syndrom Typ 2

2 型 Usher 综合征新基因的克隆和表征

• 批准号: 16708196
• 负责人: Professor Dr. Thomas Benzing, since 9/2009
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Genetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2004-12-31 至 2010-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/16708196?language=en
• 关键词: Klonierung; und; Charakterisierung; eines; neuen

Das Usher-Syndrom ist die häufigste Ursache von Taubblindheit in den Industrieländern. Es geht mit fortschreitendem Verlust des Sehvermögens durch Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa; RP) sowie angeborener Innenohrschwerhörigkeit einher, wobei drei klinische Subtypen unterschiedlicher Schwere unterschieden werden. Ziel des hier vorgestellten Projektes ist die Identifizierung des Gendefekts in einer marokkanischen Familie, in der drei Kinder blutsverwandter Eltern am Usher-Syndrom Typ 2 (USH2) leiden. Bisher wurden zwei Gene identifiziert, deren Mutationen USH2 verursachen. Nachdem durch Kopplungsanalysen alle bekannten USH-Genorte (einschließlich USH1 und USH3) ausgeschlossen wurden, konnten wir durch genomweite Typisierung von 10.000 Einzelnukleotidpolymorphismen eine Region von 11 Megabasen auf Chromosom 2 identifizieren, in der alle Betroffenen homozygot für einen gemeinsamen SNP-Haplotyp sind. Nächster Schritt ist nun die Mutationssuche in Kandidatengenen dieses neuen USH2-Genortes (USH2D). Von der Kenntnis des Krankheitsgens sind wichtige Erkenntnisse hinsichtlich der Pathogenese des Usher-Syndroms zu erwarten.

Das Usher-Syndrom是Industrieländern中的häufigste Ursache von Taubblindheit。这是由于Netzhautdegeneration（Retinitis pigmentosa; RP）引起的视网膜变性，这是一种严重的先天性视网膜变性，其中三种类型的隐性视网膜变性韦尔登视网膜变性。本研究旨在对3名金德儿童埃尔滕2型（USH 2）综合征的性别进行鉴定。Bisher将两个基因鉴定，导致USH 2突变。随后，通过对所有USH-Genorte（即USH 1和USH 3）的Kopplungsanalysen分析，我们可以通过对2号染色体上11兆碱基的10.000个核基因多态性进行基因分型，从而确定所有用于一对染色体SNP单倍型的纯合子。新的USH 2-Genortes（USH 2D）中的突变是新的。克兰氏病的诊断是Usher综合征的重要病因之一。