Klonierung und Charakterisierung eines neuen Gens für das Usher-Syndrom Typ 2

2 型 Usher 综合征新基因的克隆和表征

• 批准号: 16708196
• 负责人: Professor Dr. Thomas Benzing, since 9/2009
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Genetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2004-12-31 至 2010-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/16708196?language=en
• 关键词: Klonierung; und; Charakterisierung; eines; neuen

Das Usher-Syndrom ist die häufigste Ursache von Taubblindheit in den Industrieländern. Es geht mit fortschreitendem Verlust des Sehvermögens durch Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa; RP) sowie angeborener Innenohrschwerhörigkeit einher, wobei drei klinische Subtypen unterschiedlicher Schwere unterschieden werden. Ziel des hier vorgestellten Projektes ist die Identifizierung des Gendefekts in einer marokkanischen Familie, in der drei Kinder blutsverwandter Eltern am Usher-Syndrom Typ 2 (USH2) leiden. Bisher wurden zwei Gene identifiziert, deren Mutationen USH2 verursachen. Nachdem durch Kopplungsanalysen alle bekannten USH-Genorte (einschließlich USH1 und USH3) ausgeschlossen wurden, konnten wir durch genomweite Typisierung von 10.000 Einzelnukleotidpolymorphismen eine Region von 11 Megabasen auf Chromosom 2 identifizieren, in der alle Betroffenen homozygot für einen gemeinsamen SNP-Haplotyp sind. Nächster Schritt ist nun die Mutationssuche in Kandidatengenen dieses neuen USH2-Genortes (USH2D). Von der Kenntnis des Krankheitsgens sind wichtige Erkenntnisse hinsichtlich der Pathogenese des Usher-Syndroms zu erwarten.

Das Usher-Syndrom is die Häufigste Ursache von Taubblindheit in den Industrial eländern.色素性视网膜炎(视网膜色素变性；Rp)引起视网膜色素变性，不同亚型间无明显差异。在Einer marokkanischen Familie，在der drei Kinder blutsverwandter Eltern am Usher-Syndrom Typ 2(USH2)Leiden中，Zil des hier vvsterellten Projektes ist die Identifizierung des Gendefkts in einer marokkanischen Familie，in der drei Kinder blutsverwandter Eltern am Usher-Syndrom Typ 2(USH2)Leiden。Bisher Wurden zwei基因识别，Deren Mutationen USH2 verursachen。在更多的贝特罗芬纯合子中，我们发现了一种新的单倍型-单倍型SNP-SNP。Nächster Schritt是修女在Kandidatengenen Dieses es neuen USH2-Genortes(USH2D)中的突变。Krankheitsgens和Wichtige Erkenntnisse hinsichtlich der Subgenese des Usher-Syndroms zu erwarten。