Klonierung und Charakterisierung eines neuen Gens für das Usher-Syndrom Typ 2

2 型 Usher 综合征新基因的克隆和表征

• 批准号: 16708196
• 负责人: Professor Dr. Thomas Benzing, since 9/2009
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Genetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2004-12-31 至 2010-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/16708196?language=en
• 关键词: Klonierung; und; Charakterisierung; eines; neuen

Das Usher-Syndrom ist die häufigste Ursache von Taubblindheit in den Industrieländern. Es geht mit fortschreitendem Verlust des Sehvermögens durch Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa; RP) sowie angeborener Innenohrschwerhörigkeit einher, wobei drei klinische Subtypen unterschiedlicher Schwere unterschieden werden. Ziel des hier vorgestellten Projektes ist die Identifizierung des Gendefekts in einer marokkanischen Familie, in der drei Kinder blutsverwandter Eltern am Usher-Syndrom Typ 2 (USH2) leiden. Bisher wurden zwei Gene identifiziert, deren Mutationen USH2 verursachen. Nachdem durch Kopplungsanalysen alle bekannten USH-Genorte (einschließlich USH1 und USH3) ausgeschlossen wurden, konnten wir durch genomweite Typisierung von 10.000 Einzelnukleotidpolymorphismen eine Region von 11 Megabasen auf Chromosom 2 identifizieren, in der alle Betroffenen homozygot für einen gemeinsamen SNP-Haplotyp sind. Nächster Schritt ist nun die Mutationssuche in Kandidatengenen dieses neuen USH2-Genortes (USH2D). Von der Kenntnis des Krankheitsgens sind wichtige Erkenntnisse hinsichtlich der Pathogenese des Usher-Syndroms zu erwarten.

danIndustrieländern的das usher-syndrom iSt iSt diehäufigsteursache von taubblindheit。 Es geht mit Fortschreitendem verlust des dessehvermögensdurch durch durch netzhautdegeneration（视网膜炎色素; rp）Sowie angeborenerinnenohrschwerhörigkeitEinher，Wobei drei klinische klinische klinische untersterschiedlichiedlichiedlicherlicherschernewernewernewernewernewernewerden。 Ziel des Hier Vorgestellten Projektes ist Die die diefizierung des gendefekts einer在Marokkanischen familie中，der drei hinder Blutsverwandter Eltern am usher-syndrom typ 2（ush2）莱顿。 Bisher Wurden Zwei Gene识别，Dean Mutationen USH2 Verursachen。 Nachdem Durch Kopplungsanalysen Alle Bekannten USH-Genorte (Einschließlich USH1 und USH3) Ausgeschlossen Wurden, Konnten Wir Durch Genomweite Typisierung von 10.000 Einzelnukleotid Polymorphismen Eine Region von 11 The SNP-Haplotyp sind. NächsterSchritt是第一个在Kandidatengenen Diesies和USH2-Genortes（USH2D）中死亡的人。 SNP-HAPLOTYP SIND。 SNP-HAPLOTYP SIND。 SNP-HAPLOTYP SIND。 kandidatengenen死亡中的SNP量是第一个死亡USH2-Genortes（USH2D）的人。 kandidatengenen柴油中的SNP量化是在USH2-Genortes（USH2D）中死亡的最佳方法。 kandidatengenen柴油中的SNP量化是在USH2-Genortes（USH2D）中死亡的最佳方法。 kandidatengenen柴油中的SNP量化是在USH2-Genortes（USH2D）中死亡的最佳方法。 Kandidatengenen柴油中的SNP量是在Kandidatengenen Diesies中死亡的最佳方法。