Klonierung und Charakterisierung eines neuen Gens für das Usher-Syndrom Typ 2

引导员综合症患者häufigste在这方面的研究进展Industrieländern。他得到了mit fortschreitendm Verlust des Sehvermögens durch Netzhautdegeneration（视网膜色素变性；RP） sowie angeborener Innenohrschwerhörigkeit，其中有一个亚型为unterschiedlicher Schwere unterschieden werden。2型usher综合征（USH2）的临床研究[j]。[2][1][1][1][1][1][1]。Nachdem durch Kopplungsanalysen alle bekannten USH-Genorte (einschließlich USH1 und USH3) ausgeschlossen wurden， konnten wir durch基因组位点Typisierung von 10, 000个Einzelnukleotidpolymorphismen区域von 11兆asen auf 2号染色体鉴定，在der alle Betroffenen纯合f<e:1> r einengemeinsamen SNP-Haplotyp sind。Nächster Schritt ist nun die Mutationssuche in candidate datengenen dieses neuen USH2D （USH2D）。冯·德·肯氏病与克氏综合征的关系，并与冯·德·肯氏病与克氏综合征的关系密切。

Das Usher-Syndrom ist die häufigste Ursache von Taubblindheit in den Industrieländern. Es geht mit fortschreitendem Verlust des Sehvermögens durch Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa; RP) sowie angeborener Innenohrschwerhörigkeit einher, wobei drei klinische Subtypen unterschiedlicher Schwere unterschieden werden. Ziel des hier vorgestellten Projektes ist die Identifizierung des Gendefekts in einer marokkanischen Familie, in der drei Kinder blutsverwandter Eltern am Usher-Syndrom Typ 2 (USH2) leiden. Bisher wurden zwei Gene identifiziert, deren Mutationen USH2 verursachen. Nachdem durch Kopplungsanalysen alle bekannten USH-Genorte (einschließlich USH1 und USH3) ausgeschlossen wurden, konnten wir durch genomweite Typisierung von 10.000 Einzelnukleotidpolymorphismen eine Region von 11 Megabasen auf Chromosom 2 identifizieren, in der alle Betroffenen homozygot für einen gemeinsamen SNP-Haplotyp sind. Nächster Schritt ist nun die Mutationssuche in Kandidatengenen dieses neuen USH2-Genortes (USH2D). Von der Kenntnis des Krankheitsgens sind wichtige Erkenntnisse hinsichtlich der Pathogenese des Usher-Syndroms zu erwarten.