Klonierung und Charakterisierung eines neuen Gens für das Usher-Syndrom Typ 2

Usher-Syndrom是工业领域中由Taubblindelyndrome引起的严重的Ursache。这是由于Netzhautdegeneration（Retinitis pigmentosa; RP）引起的视网膜变性，这是一种严重的先天性视网膜变性，其中三种类型的隐性视网膜变性韦尔登视网膜变性。Ziel des hier vorgestellten Projektes是一个摩洛哥家庭中的性别识别，在三个金德blutsverwandter中，埃尔滕是Usher-Syndrom Typ 2（USH 2）leiden。Bisher将两个基因鉴定，导致USH 2突变。随后，通过对所有USH-Genorte（即USH 1和USH 3）的Kopplungsanalysen分析，我们可以通过对2号染色体上11兆碱基的10.000个核基因多态性进行基因分型，从而确定所有用于一对染色体SNP单倍型的纯合子。新的USH 2-Genortes（USH 2D）中的突变是新的。克兰氏病的诊断是Usher综合征的重要病因之一。

Das Usher-Syndrom ist die häufigste Ursache von Taubblindheit in den Industrieländern. Es geht mit fortschreitendem Verlust des Sehvermögens durch Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa; RP) sowie angeborener Innenohrschwerhörigkeit einher, wobei drei klinische Subtypen unterschiedlicher Schwere unterschieden werden. Ziel des hier vorgestellten Projektes ist die Identifizierung des Gendefekts in einer marokkanischen Familie, in der drei Kinder blutsverwandter Eltern am Usher-Syndrom Typ 2 (USH2) leiden. Bisher wurden zwei Gene identifiziert, deren Mutationen USH2 verursachen. Nachdem durch Kopplungsanalysen alle bekannten USH-Genorte (einschließlich USH1 und USH3) ausgeschlossen wurden, konnten wir durch genomweite Typisierung von 10.000 Einzelnukleotidpolymorphismen eine Region von 11 Megabasen auf Chromosom 2 identifizieren, in der alle Betroffenen homozygot für einen gemeinsamen SNP-Haplotyp sind. Nächster Schritt ist nun die Mutationssuche in Kandidatengenen dieses neuen USH2-Genortes (USH2D). Von der Kenntnis des Krankheitsgens sind wichtige Erkenntnisse hinsichtlich der Pathogenese des Usher-Syndroms zu erwarten.