Klonierung und Charakterisierung eines neuen Gens für das Usher-Syndrom Typ 2

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Das Usher-Syndrom ist die häufigste Ursache von Taubblindheit in den Industrieländern. Es geht mit fortschreitendem Verlust des Sehvermögens durch Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa; RP) sowie angeborener Innenohrschwerhörigkeit einher, wobei drei klinische Subtypen unterschiedlicher Schwere unterschieden werden. Ziel des hier vorgestellten Projektes ist die Identifizierung des Gendefekts in einer marokkanischen Familie, in der drei Kinder blutsverwandter Eltern am Usher-Syndrom Typ 2 (USH2) leiden. Bisher wurden zwei Gene identifiziert, deren Mutationen USH2 verursachen. Nachdem durch Kopplungsanalysen alle bekannten USH-Genorte (einschließlich USH1 und USH3) ausgeschlossen wurden, konnten wir durch genomweite Typisierung von 10.000 Einzelnukleotidpolymorphismen eine Region von 11 Megabasen auf Chromosom 2 identifizieren, in der alle Betroffenen homozygot für einen gemeinsamen SNP-Haplotyp sind. Nächster Schritt ist nun die Mutationssuche in Kandidatengenen dieses neuen USH2-Genortes (USH2D). Von der Kenntnis des Krankheitsgens sind wichtige Erkenntnisse hinsichtlich der Pathogenese des Usher-Syndroms zu erwarten.