Untersuchungen zu molekularen und genetischen Ursachen Licht-abhängiger retinaler Degenration bei Drosophila melanogaster

果蝇光依赖性视网膜变性的分子和遗传原因研究

• 批准号: 19657635
• 负责人: Professorin Dr. Elisabeth Knust
• 金额: --
• 依托单位: Max-Planck-Institut für molekulare Zellbiologie und Genetik (MPI-CBG)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2005-12-31 至 2008-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/19657635?language=en
• 关键词: Untersuchungen; zu; molekularen; und; genetischen

Zwei der schwersten Formen retinaler Degeneration beim Menschen, die autosomal rezessiven Dystrophien Retinitis pigmentosa 12 (RP12) und Leber¿s congenital amaurosis (LCA), sind mit Mutationen in CRB1 assoziiert. CRB1 kodiert ein großes Transmembranprotein mit 19 EGF-ähnlichen Einheiten in der extrazellulären Domäne und einer kleinen, aus nur 37 Aminosäuren bestehenden cytoplasmatischen Domäne und wird in der Retina und im Gehirn exprimiert. Wir konnten zeigen, dass Mutationen im Drosophila Homolog crumbs zu Lichtabhängiger retinaler Degeneration führen. Das evolutionär konservierte Crumbs Protein von Drosophila ist Teil eines Multiproteinkomplexes, der für die epitheliale Zellpolarität im Embryo, für die Morphogenese der Photorezeptorzellen sowie für ihr Überleben im adulten Auge nach Lichtexposition verantwortlich ist. Arbeiten im Rahmen dieses Projekts haben das Ziel, die zellulären und molekularen Grundlagen der Funktion des Crumbs-Proteinkomplexes im adulten Fliegenauge zu verstehen, insbesondere seine Rolle bei der Verhinderung Lichtabhängiger retinaler Degeneration.

视网膜色素变性12 （RP12）和Leber - s先天性黑朦（LCA），与CRB1相关基因突变有关。CRB1 kodiert ein gros ßes跨膜蛋白mit 19 EGF-ähnlichen在视网膜上的Einheiten extrazellulären Domäne和einer kleinen， aus nur 37 Aminosäuren在视网膜和Gehirn实验中，bestehenden细胞质matischen Domäne和wid。​Das evolutionär konservierte。研究对象：视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化，视网膜退化