Untersuchungen zu molekularen und genetischen Ursachen Licht-abhängiger retinaler Degenration bei Drosophila melanogaster

视网膜变性的两种表现形式，即常染色体视网膜色素变性12（RP 12）和Leber先天性黑蒙（LCA），均与CRB1相关突变有关。CRB1是一种含有19个EGF的跨膜蛋白，存在于细胞外膜和小细胞中，努尔37个氨基酸存在于细胞质中，并在视网膜和眼内表达。我们知道果蝇同源基因的突变会导致视网膜变性。Das evolutionär conservierte Crumbs Protein von Drosophila is Teil eil a Multiproteinkomplex，der der die epitheliale Zellpolarität im Embryo，für die Morphogenese der Photorezeptorzellen sowie für ür Überleben im adulten Auge nach Lichtexposition verantwortlich is. Das evolutionär conservierte Crumbs protein von Drosophila is Teil a Multiproteinkomplex，der die epitheliale Zellpolarität im Embryo，für die Morphogenese der Photorezeptorzellen sowie für ür Unberleben im Adulten Auge nach Lichtexposition verantwortlich.本研究的目的是研究成年人视网膜变性时碎屑蛋白复合物的功能及其分子基础。

Zwei der schwersten Formen retinaler Degeneration beim Menschen, die autosomal rezessiven Dystrophien Retinitis pigmentosa 12 (RP12) und Leber¿s congenital amaurosis (LCA), sind mit Mutationen in CRB1 assoziiert. CRB1 kodiert ein großes Transmembranprotein mit 19 EGF-ähnlichen Einheiten in der extrazellulären Domäne und einer kleinen, aus nur 37 Aminosäuren bestehenden cytoplasmatischen Domäne und wird in der Retina und im Gehirn exprimiert. Wir konnten zeigen, dass Mutationen im Drosophila Homolog crumbs zu Lichtabhängiger retinaler Degeneration führen. Das evolutionär konservierte Crumbs Protein von Drosophila ist Teil eines Multiproteinkomplexes, der für die epitheliale Zellpolarität im Embryo, für die Morphogenese der Photorezeptorzellen sowie für ihr Überleben im adulten Auge nach Lichtexposition verantwortlich ist. Arbeiten im Rahmen dieses Projekts haben das Ziel, die zellulären und molekularen Grundlagen der Funktion des Crumbs-Proteinkomplexes im adulten Fliegenauge zu verstehen, insbesondere seine Rolle bei der Verhinderung Lichtabhängiger retinaler Degeneration.