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Untersuchungen zu molekularen und genetischen Ursachen Licht-abhängiger retinaler Degenration bei Drosophila melanogaster

Untersuchungen zu molekularen und genetischen Ursachen Licht-abhängiger retinaler Degenration bei Drosophila melanogaster
果蝇光依赖性视网膜变性的分子和遗传原因研究
批准号:
19657635
负责人:
Professorin Dr. Elisabeth Knust
金额:
$0.0万
依托单位国家:
德国
项目类别:
Research Grants
财政年份:
2006
资助国家:
德国
项目状态:
已结题
起止时间:
2005-12-31 至 2008-12-31

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
遗传性视网膜变性,常染色体显性遗传性视网膜色素变性(Rp12)和先天性黑素性视网膜病变(LCA),Sind MIT基因突变。CRB1 Kodiert ein groçes Trans膜Protein MIT 19 EGF-ähnlichen Einheiten in der Extrazellulären Domäne and einer Kleinen,Aus Nur 37 Aminosäuren bestehenden细胞质schen en Domäne and wird in der Retina and im Gehirn exert.我们知道,Dass Mutationen im Dass Mutationen im果蝇Homolog碎屑zu lichtabhängier Retinaler degrading führen.Das Evolutionär konservierte Crumbs Protein von Droshila ist teil eines多元蛋白质复合体,der für die upeliale ale Zellpolarität im胚胎,für die Morphgenese der Photorezeptorzellen Sowie für ihräberleben im成人Auge nach Lichposation verantwortlich。阿贝特恩和拉赫曼死亡的项目已经有了很大的进步,但仍存在着视网膜变性的问题。
英文摘要
Zwei der schwersten Formen retinaler Degeneration beim Menschen, die autosomal rezessiven Dystrophien Retinitis pigmentosa 12 (RP12) und Leber¿s congenital amaurosis (LCA), sind mit Mutationen in CRB1 assoziiert. CRB1 kodiert ein großes Transmembranprotein mit 19 EGF-ähnlichen Einheiten in der extrazellulären Domäne und einer kleinen, aus nur 37 Aminosäuren bestehenden cytoplasmatischen Domäne und wird in der Retina und im Gehirn exprimiert. Wir konnten zeigen, dass Mutationen im Drosophila Homolog crumbs zu Lichtabhängiger retinaler Degeneration führen. Das evolutionär konservierte Crumbs Protein von Drosophila ist Teil eines Multiproteinkomplexes, der für die epitheliale Zellpolarität im Embryo, für die Morphogenese der Photorezeptorzellen sowie für ihr Überleben im adulten Auge nach Lichtexposition verantwortlich ist. Arbeiten im Rahmen dieses Projekts haben das Ziel, die zellulären und molekularen Grundlagen der Funktion des Crumbs-Proteinkomplexes im adulten Fliegenauge zu verstehen, insbesondere seine Rolle bei der Verhinderung Lichtabhängiger retinaler Degeneration.
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