DFG Winter School "Seltene Erkrankungen mit Beginn im Kindes- und Jugendalter"

如果有2000人订婚，那么欧洲人的定义将是“selten”。在德国，大约有梅尔400万人。您在儿童和青少年中有一个非常重要的遗传学基础和表现。在过去的几年里，我们可以在分子诊断选择器中找到足够的证据，并在韦尔登中找到足够的证据。Dennoch希望通过对所有人的干预来帮助金德和青少年以及他们的家人度过一段漫长的旅程，直到一个诊断完成，福尔斯更容易，一个韦尔登开始。Um diesen Weg zu verkürzen，ist es von Bedeutung，die bundesweit vorhandene Expertise in der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen sowie die grundlagenorientierte und klinische Forschung auf diesem Gebiet zu bündeln，interdisziplinär zu vernetzen und Impulse für den weiteren Fortschritt zu setzen.冬季学校的目的是促进科学家的学习，在学校和学校相关的基础研究中开展工作。他要求其他专家对主题进行深入研究，并在研究中发现韦尔登。Die Teilnehmer sollen ihre fachlichen und methodischen Kenntnisse erweitern und bei der Entwicklung und Beantragung von Forschungsprojekten sowie dem Karriereweg eines klinisch und wissenschaftlich tätigen Mediziners mit Expertise für seltene Erkrankungen beraten韦尔登.

Gemäß der derzeitigen europäischen Definition gilt eine Erkrankung als „selten“, wenn weniger als eine von 2.000 Personen betroffen ist. Seltene Erkrankungen betreffen in Deutschland insgesamt mehr als 4 Millionen Menschen. Sie haben überwiegend eine genetische Grundlage und manifestieren sich meist im Kindes- und Jugendalter. In den letzten Jahren konnten wesentliche Fortschritte in der molekularen Diagnostik seltener Erkrankungen erzielt und darauf beruhend zunehmend wirksame Therapieansätze entwickelt werden. Dennoch ergibt sich aufgrund der allgemein mangelnden Kenntnisse zu seltenen Erkrankungen für die betroffenen Kinder und Jugendlichen und deren Familien oft ein langer Weg, bis eine Diagnose gestellt und, falls möglich, eine gezielte Therapie begonnen werden kann. Um diesen Weg zu verkürzen, ist es von Bedeutung, die bundesweit vorhandene Expertise in der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen sowie die grundlagenorientierte und klinische Forschung auf diesem Gebiet zu bündeln, interdisziplinär zu vernetzen und Impulse für den weiteren Fortschritt zu setzen. Die Winter School richtet sich an promovierte Wissenschaftler, die an der Schnittstelle von Klinik und klinisch relevanter Grundlagenforschung zu seltenen Erkrankungen arbeiten. Ihnen soll von ausgewiesenen Experten ein aktueller Überblick zum Thema gegeben sowie das Spektrum von derzeitigen Forschungsprojekten und mögliche Fragestellungen aufgezeigt werden. Die Teilnehmer sollen ihre fachlichen und methodischen Kenntnisse erweitern und bei der Entwicklung und Beantragung von Forschungsprojekten sowie dem Karriereweg eines klinisch und wissenschaftlich tätigen Mediziners mit Expertise für seltene Erkrankungen beraten werden.