Neurometabolische und neurodegenerative Krankheiten des Kindes- und Jugendalters

儿童和青少年的神经代谢和神经退行性疾病

• 批准号: 106495660
• 负责人: Professorin Dr. Jutta Gärtner
• 金额: --
• 依托单位: Abteilung Neuropädiatrie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2008-12-31 至 2013-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/106495660?language=en
• 关键词: Neurometabolische; und; neurodegenerative; Krankheiten; des

Die kindlichen neurometabolischen und neurodegenerativen Krankheiten sind monogene Erbkrankheiten, die sich in ihrer Ursache und im klinischen Verlauf von den klassischen neurodegenerativen Krankheiten des Erwachsenenalters wie Morbus Parkinson und Alzheimer unterscheiden. Die Göttinger Kinderklinik ist in den letzten Jahren zur bundesweiten Anlaufstelle für frühmanifeste neurometabolische und neurodegenerative Krankheiten geworden. Neben der Diagnosestellung und klinischen Betreuung der Patienten liegt der Forschungsschwerpunkt in der Ursachen- und Therapieforschung. Ziele sind die translationale Verknüpfung grundlagenwissenschaftlicher Erkenntnisse mit patientenorientierten, innovativen Therapieansätzen sowie die Verkürzung der Zeit von der Grundlagenforschung bis zur klinischen Anwendung der Ergebnisse. Thematische Schwerpunkte sind (1) die Identifizierung von Krankheitsgenen bei bislang ungeklärten neurometabolischen und neurodegenerativen Krankheiten, (2) Untersuchungen im Zell- und Tiermodell zur Klärung der Pathogenese bei bekannten Krankheiten sowie (3) therapeutische Ansätze zur Beeinflussung von Neurodegeneration und Repair, wobei Ansätze zur Neuroprotektion und zu „Small Molecules im Vordergrund stehen. In Zusammenarbeit mit dem IFS gGmbH sollen anschließend klinische Studien zu Enzymersatz- und „Small Molecule -Therapien durchgeführt werden.

儿童神经代谢和神经退行性疾病是一种单基因Erbkrankheiten，其在Ursache和临床上的表现与帕金森病和Alzheimer病相似。Göttinger Kinderklinik是近几年来联邦政府为神经代谢和神经退行性疾病制定的一项计划。研究重点在于对病人的诊断和治疗。Ziele sind die explanationale Verknüpfung grundlagenwissenschaftlicher Erkenntnisse mit patientenorientierten，innovativen Therapieansätzen sowie die Verkürzung der Zeit von der Grundlagenforschung bis zur klinischen Anwendung der Ergebnisse.本文的研究内容包括：（1）神经代谢和神经退行性疾病的病因鉴别;（2）策尔-和组织模型对神经退行性疾病病因的研究;（3）神经保护和神经退行性疾病小分子的治疗。在Zusammenarbeit mit dem IFS gGmbH sollen anschließend klinische purizen zu Enzymerase- und“Small Molecule -Therapien durchgeführt韦尔登治疗。

项目成果

West syndrome, microcephaly, grey matter heterotopia and hypoplasia of corpus callosum due to a novel ARFGEF2 mutation

• DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-101752
• 发表时间: 2013-11-01
• 期刊: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
• 影响因子: 4
• 作者: Banne, Ehud;Atawneh, Osama;Edvardson, Simon
• 通讯作者: Edvardson, Simon

Assessment of myelination in hypomyelinating disorders by quantitative MRI

• DOI: 10.1002/jmri.23774
• 发表时间: 2012-12-01
• 期刊: JOURNAL OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING
• 影响因子: 4.4
• 作者: Dreha-Kulaczewski, Steffi F.;Brockmann, Knut;Helms, G.
• 通讯作者: Helms, G.

The expanding clinical and genetic spectrum of ATP1A3-related disorders

• DOI: 10.1212/wnl.0000000000000212
• 发表时间: 2014-03-18
• 期刊: NEUROLOGY
• 影响因子: 9.9
• 作者: Rosewich, Hendrik;Ohlenbusch, Andreas;Brockmann, Knut
• 通讯作者: Brockmann, Knut

Rapid degradation of an active formylglycine generating enzyme variant leads to a late infantile severe form of multiple sulfatase deficiency

• DOI: 10.1038/ejhg.2012.291
• 发表时间: 2013-09-01
• 期刊: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 5.2
• 作者: Schlotawa, Lars;Radhakrishnan, Karthikeyan;Gaertner, Jutta
• 通讯作者: Gaertner, Jutta

Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study

• DOI: 10.1016/s1474-4422(12)70182-5
• 发表时间: 2012-09-01
• 期刊: LANCET NEUROLOGY
• 影响因子: 48
• 作者: Rosewich, Hendrik;Thiele, Holger;Gaertner, Jutta
• 通讯作者: Gaertner, Jutta