Neurometabolische und neurodegenerative Krankheiten des Kindes- und Jugendalters

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Die kindlichen neurometabolischen und neurodegenerativen Krankheiten sind monogene Erbkrankheiten, die sich in ihrer Ursache und im klinischen Verlauf von den klassischen neurodegenerativen Krankheiten des Erwachsenenalters wie Morbus Parkinson und Alzheimer unterscheiden. Die Göttinger Kinderklinik ist in den letzten Jahren zur bundesweiten Anlaufstelle für frühmanifeste neurometabolische und neurodegenerative Krankheiten geworden. Neben der Diagnosestellung und klinischen Betreuung der Patienten liegt der Forschungsschwerpunkt in der Ursachen- und Therapieforschung. Ziele sind die translationale Verknüpfung grundlagenwissenschaftlicher Erkenntnisse mit patientenorientierten, innovativen Therapieansätzen sowie die Verkürzung der Zeit von der Grundlagenforschung bis zur klinischen Anwendung der Ergebnisse. Thematische Schwerpunkte sind (1) die Identifizierung von Krankheitsgenen bei bislang ungeklärten neurometabolischen und neurodegenerativen Krankheiten, (2) Untersuchungen im Zell- und Tiermodell zur Klärung der Pathogenese bei bekannten Krankheiten sowie (3) therapeutische Ansätze zur Beeinflussung von Neurodegeneration und Repair, wobei Ansätze zur Neuroprotektion und zu „Small Molecules im Vordergrund stehen. In Zusammenarbeit mit dem IFS gGmbH sollen anschließend klinische Studien zu Enzymersatz- und „Small Molecule -Therapien durchgeführt werden.