Pathogenese der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie
X连锁肾上腺脑白质营养不良的发病机制
基本信息
- 批准号:5360078
- 负责人:
- 金额:--
- 依托单位:
- 依托单位国家:德国
- 项目类别:Research Grants
- 财政年份:2002
- 资助国家:德国
- 起止时间:2001-12-31 至 2005-12-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
Die vitale Bedeutung von Peroxisomen in der Humanbiologie wird besonders durch eine Reihe von schwerwiegenden monogenen Erbkrankheiten wie die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) deutlich, für die derzeit nur eine unzureichende Diagnostik und keine kurative Therapie zur Verfügung stehen. Das verantwortliche Gen kodiert ein ATP-abhängiges peroxisomales Membrantransportprotein. Mutationen im ALD-Gen führen zu einer mangelnden peroxisomalen ß-Oxidation und zu einer exzessiven Ansammlung von überlangkettigen Fettsäuren in Körpergeweben und -flüssigkeiten, vor allem in der weißen Substanz des Gehirns und in der Nebennierenrinde. Die Struktur und Funktion des ALD-Proteins, seine Interaktionen und seine Rolle in der ß-Oxidation sind bisher nur ansatzweise erforscht. Insbesondere sind die für klinisch-medizinische Anwendungen wichtigen Kausalzusammenhänge zwischen dem Gendefekt, dem Ausfall peroxisomaler Funktionen und dem neurodegenerativen Krankheitsbild der Patienten weitestgehend unbekannt. Ziel des Forschungsvorhabens ist es, die Frühdiagnose zu verbessern und die spezifischen Funktionen des ALD-Proteins im peroxisomalen Stoffwechsel und in der Pathogenese der X-ALD besser verstehen zu lernen. Die gewonnenen Erkenntnisse sollen zur Entwicklung von Therapieansätzen und auch als Modell für die Erforschung anderer neurodegenerativer Erkrankungen des Kindesalters dienen.
过氧化物酶体在人类生物学中的重要作用是通过一种类似于德国X染色体肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的单基因Erbkrankheiten的治疗方法来实现的,其诊断和治疗都是非常简单的。Das verantwortliche Gen kodiert ein ATP-abhängiges peroxisomales Membrantransport protein.突变在ALD-Gen führen zu einer mangelnden peroxisomalen β-Oxidation und zu einer exzessiven Ansammlung von überlangkettigen Fettsäuren in Körpergeweben und -flüssigkeiten,vor allem in der weißen Substanz des Gehirns und in der Nebennierrinde. ALD-蛋白的结构和功能,以及相互作用和在抗氧化中的作用,是一个很好的研究课题。在此基础上,临床医学研究发现,患者的性别、功能和神经退行性疾病的发病率均明显高于正常人。研究表明,在X-ALD的发病机制中,过氧化氢酶抑制剂中的ALD蛋白的功能及其特异性的诊断是非常重要的。Die gewonnenen Erkenntnisse sollen zur Entwicklung von Therapieansätzen und auch als Modell für die Erforschung anderer neurodegenerative Erkrankungen des Kindesalters dienen.
项目成果
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