Pathogenese der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie

人类生物学中的生命力是持续的，它是由X染色体的肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)引起的，它是一种新的诊断和治疗方法。Das verantwortliche Gen Kodiert ein ATP-ABHängies Peroxisomales Memm TransportProtein。在Körpergeweben and-flüssigkeiten，Vor allem in der wei en Substanz des Gehirns und in der Nebennierenrinde中，Ansammung vonüberlangkettigen Fettsäuren in Körpergeweben and-flüssigkeiten，vor allem in der wei en Substanz des Gehirns und in der Nebennierenrinde.蛋白质的结构和功能，相互作用和在氧化过程中的作用。在此基础上，提出了一种新的神经退行性疾病--神经退行性疾病。在病原体X-ALD-Besser versteen zu Lernen中，过氧化异构体中的蛋白质和蛋白质是一种特殊的蛋白质。神经退行性变患者的神经退行性变。

Die vitale Bedeutung von Peroxisomen in der Humanbiologie wird besonders durch eine Reihe von schwerwiegenden monogenen Erbkrankheiten wie die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) deutlich, für die derzeit nur eine unzureichende Diagnostik und keine kurative Therapie zur Verfügung stehen. Das verantwortliche Gen kodiert ein ATP-abhängiges peroxisomales Membrantransportprotein. Mutationen im ALD-Gen führen zu einer mangelnden peroxisomalen ß-Oxidation und zu einer exzessiven Ansammlung von überlangkettigen Fettsäuren in Körpergeweben und -flüssigkeiten, vor allem in der weißen Substanz des Gehirns und in der Nebennierenrinde. Die Struktur und Funktion des ALD-Proteins, seine Interaktionen und seine Rolle in der ß-Oxidation sind bisher nur ansatzweise erforscht. Insbesondere sind die für klinisch-medizinische Anwendungen wichtigen Kausalzusammenhänge zwischen dem Gendefekt, dem Ausfall peroxisomaler Funktionen und dem neurodegenerativen Krankheitsbild der Patienten weitestgehend unbekannt. Ziel des Forschungsvorhabens ist es, die Frühdiagnose zu verbessern und die spezifischen Funktionen des ALD-Proteins im peroxisomalen Stoffwechsel und in der Pathogenese der X-ALD besser verstehen zu lernen. Die gewonnenen Erkenntnisse sollen zur Entwicklung von Therapieansätzen und auch als Modell für die Erforschung anderer neurodegenerativer Erkrankungen des Kindesalters dienen.