Klinische, molekulare und funktionelle Charakterisierung von Connexin assoziierten Erkrankungen der weißen Hirnsubstanz

脑白质营养不良是一种单基因Erbkrankheiten，在Aufbau或在Weißen Substanz、髓鞘、Gehirns和Rückenmark的Erhaltung中存在。Sie manifestieren sich häufiger im frühen Kindesalter als im Erwachsenenalter und sind durch schwere psychomotorische Entwicklungsstörungen und neurodegenerative Prozesse gekennzeichnet.通过现代脑血管病导致的脑白质营养不良的两个主要原因是，脑白质营养不良与过氧化物酶同工酶和溶酶体一样，是由Pelizaeus-Merzbacher-Krankheiden和消失的白色物质-Krankheiden引起的。我们的行为是错误的，我们的责任是在生命的第一个世纪里，从生命的第一个开始。Trotz einer Vielzahl bekannter Krankheitsgene sind die für klinische Anwendungen wichtigen Zusammenhänge zwischen Gendefekt und resultierender Funktionssstörung des Myelins weitestgehend unknot. GJA 12 Gens（Connexin 46.6）突变导致的研究表明，通过研究技术和模型系统，可以了解和治疗所有人脑白质营养不良，从而揭示了Pelizaeus-Merzbacher氏病的病理生理学机制，即低血糖、疾病和脱髓鞘。

Leukodystrophien sind schwerwiegende monogene Erbkrankheiten, bei denen Fehler im Aufbau oder der Erhaltung der weißen Substanz, des Myelins, im Gehirns und Rückenmark vorliegen. Sie manifestieren sich häufiger im frühen Kindesalter als im Erwachsenenalter und sind durch schwere psychomotorische Entwicklungsstörungen und neurodegenerative Prozesse gekennzeichnet. Etwa zwei Drittel der durch moderne bildgebende Verfahren erfassten Leukodystrophien lassen sich bekannten Krankheitsbildern wie beispielsweise peroxisomalen und lysosomalen Krankheiten, der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und der ¿Vanishing White Matter -Krankheit zuordnen. Wirksame Behandlungsverfahren fehlen und die Erkrankungen führen häufig in den ersten beiden Lebensjahrzehnten nach Beginn zum Tod. Trotz einer Vielzahl bekannter Krankheitsgene sind die für klinische Anwendungen wichtigen Zusammenhänge zwischen Gendefekt und resultierender Funktionssstörung des Myelins weitestgehend unbekannt. Ziel des Forschungsvorhabens ist es, am Beispiel der durch Mutationen des GJA12 Gens (Connexin 46.6) verursachten Pelizaeus-Merzbacher ähnlichen Krankheit pathophysiologische Mechanismen, die zur Hypo, Dys- und Demyelination führen, mit unterschiedlichen Techniken und Modellsystemen zu untersuchen und daraus therapeutische Strategien für Leukodystrophien im Allgemeinen abzuleiten.