Klinische, molekulare und funktionelle Charakterisierung von Connexin assoziierten Erkrankungen der weißen Hirnsubstanz

连接蛋白相关白质疾病的临床、分子和功能特征

• 批准号: 26130058
• 负责人: Professorin Dr. Jutta Gärtner
• 金额: --
• 依托单位: Abteilung Neuropädiatrie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2005-12-31 至 2009-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/26130058?language=en
• 关键词: Klinische; molekulare; und; funktionelle; Charakterisierung

Leukodystrophien sind schwerwiegende monogene Erbkrankheiten, bei denen Fehler im Aufbau oder der Erhaltung der weißen Substanz, des Myelins, im Gehirns und Rückenmark vorliegen. Sie manifestieren sich häufiger im frühen Kindesalter als im Erwachsenenalter und sind durch schwere psychomotorische Entwicklungsstörungen und neurodegenerative Prozesse gekennzeichnet. Etwa zwei Drittel der durch moderne bildgebende Verfahren erfassten Leukodystrophien lassen sich bekannten Krankheitsbildern wie beispielsweise peroxisomalen und lysosomalen Krankheiten, der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und der ¿Vanishing White Matter -Krankheit zuordnen. Wirksame Behandlungsverfahren fehlen und die Erkrankungen führen häufig in den ersten beiden Lebensjahrzehnten nach Beginn zum Tod. Trotz einer Vielzahl bekannter Krankheitsgene sind die für klinische Anwendungen wichtigen Zusammenhänge zwischen Gendefekt und resultierender Funktionssstörung des Myelins weitestgehend unbekannt. Ziel des Forschungsvorhabens ist es, am Beispiel der durch Mutationen des GJA12 Gens (Connexin 46.6) verursachten Pelizaeus-Merzbacher ähnlichen Krankheit pathophysiologische Mechanismen, die zur Hypo, Dys- und Demyelination führen, mit unterschiedlichen Techniken und Modellsystemen zu untersuchen und daraus therapeutische Strategien für Leukodystrophien im Allgemeinen abzuleiten.

白质营养不良症：单基因性嗜酸粒细胞增多症，嗜酸粒细胞增多症，嗜酸粒细胞增多症，嗜酸粒细胞增多症，嗜酸粒细胞增多症和嗜酸粒细胞增多症。我们的表现是：häufiger in fran Kindesalter；我们的表现是：神经退行性疾病；我们的表现是：精神运动疾病Entwicklungsstörungen；我们的表现是：神经退行性疾病。“白质营养不良”是指过氧化物异构体和溶酶异构体，“白质消失-白质消失-白质消失-白质消失”。Wirksame behandlungsverfaren fehlen and die Erkrankungen fhren häufig in den ersten bebeen lebenjahrzehnten nach Beginn zum Tod。Trotz einer Vielzahl bekanter Krankheitsgene sind die f<s:1> r klinische Anwendungen whichtigen Zusammenhänge zwischen gendefkt and resultierender Funktionssstörung des Myelins weitestgehendunbekant。Ziel des forschungsvorhabenes, am Beispiel der durch Mutationen des GJA12 Gens (Connexin 46.6) verursachten Pelizaeus-Merzbacher ähnlichen Krankheit病理生理机制，die zur Hypo, Dys- and Demyelination fhren, mit unschiedlichen Techniken and Modellsystemen zu untersuchen and daraus therapeutische Strategien en Allgemeinen abzuleiten。