Clinicopathological and moleclar biological study of renal cell carcinoma of novel and rare histologca types

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腎癌の分類は分子生物学的知見をもとに大きく変わり、多くの新規組織型が加わった。本研究では新規組織型（特に、MiT転座型、透析関連および酵素遺伝子欠損を伴う腎癌）の臨床病理学的特徴と分子生物学的性格の解明を以下の方法で目指す。1）東京女子医科大学病院の腎癌症例から収集した新規組織型症例の臨床病理学的性格を検討する。2） 転座型腎癌を中心に、凍結新鮮材料の確保、培養細胞株の樹立を行い、研究のツールを揃える。3）新鮮凍結材料を用い次世代シーケンシング、メタボローム解析などを行い、特徴的な遺伝子異常を見出す。4）培養細胞株を用い、各種薬剤治療モデルを作製、有効な治療レジメンの確立を目指す。本年度はMiT転座型腎細胞癌約30例の確定診断をbreak apart FISHを用いて行い、その臨床病理学的性格を検討した。FH欠損性腎細胞癌については、新規陽性抗体抗S-(2-succino)-cysteine(2SC)抗体を導入し、免疫染色レベルでの診断精度を上げ、症例を蓄積した。さらには腎細胞癌、分類不能型のがんパネル検査からFH病的バリアントを有する症例を抽出し得た。透析関連腎細胞癌については5例のRNA secを行い、分子生物学的異常を検討中である。学会および論文発表、さらには現在、自身が編集を担当とする専門書籍を執筆中である（2023年11月出版予定）。また、2021年11月に受賞した、日本病理学会病理診断学賞の内容を英文総説として執筆を進めている。