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Pathophysiology and drug development using iPS technology specific to mitochondrial mutation-related deafness

使用 iPS 技术针对线粒体突变相关耳聋进行病理生理学和药物开发

基本信息

批准号：
20K18294
负责人：
荒井慎平
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Juntendo University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K18294/
关键词：
ミトコンドリア遺伝子遺伝性難聴疾患特異的iPS細胞

项目摘要

遺伝性難聴は聴覚と言語発育の著しい障害を引き起こす極めて高度なQOLの低下をもたらす。言語習得後の遅発性難聴の原因として、アミノ配糖体に対する易受傷性を示す家系が報告され、ミトコンドリア遺伝子1555A>G変異が同定された。ミトコンドリアは大部分の細胞に存在する細胞小器官であり、核ゲノムとは異なる独自のゲノムを有している。アミノ配糖体による難聴の機序として、アミノ配糖体抗菌薬により主として蝸牛コルチ器が障害を受けることが報告されている。またこの変異によって、アミノ配糖体存在下でミトコンドリアにおける不良タンパク質が増加することも判明している。しかし、詳細な分子メカニズムは解明されておらず、根本的な治療薬の開発も実現していない。従って、疾患特異的iPS細胞を応用することで遺伝性難聴の病態機序を解明し、新規の治療薬を見出す研究が難聴研究のブレークスルーとなり得る。ミトコンドリア遺伝子1555A>G変異による難聴患者からiPS細胞を樹立し、さらに内耳細胞への分化誘導を行い、正常iPS細胞由来の内耳細胞との形態・機能解析によって疾患特異的な病態が解明できる。また疾患の表現型を示す疾患由来iPS細胞を用いて、表現型を修復させる候補薬剤をスクリーニングする。アミノ配糖体に対する易受傷性を示す遺伝性難聴の原因としてミトコンドリア遺伝子1555A>G変異が同定された。しかし、その病態や有効な薬物治療は未だ見出されていない。人工多能性幹細胞（iPS細胞)は様々な細胞に分化できるため、iPS細胞を難聴の標的である内耳細胞に分化誘導することにより難聴の表現型が解析可能となる。申請者の研究グループが独自開発した内耳へのiPS細胞分化誘導法を応用してミトコンドリア遺伝子1555A>G変異患者iPS由来疾患モデル細胞を樹立し、アミノ配糖体抗菌薬への易受傷性機序の解明と新規薬物治療薬の開発を目指す。

I don't know about sex, sex In the future, the cause of the disease, the susceptibility to the glycobody, the susceptibility to the disease, the cause of the disease, the susceptibility of the glycogen, the susceptibility of the family, the family and the family. There are many small organs in most of the cells, and there is a small organ in the nucleus. In order to get rid of the damage caused by the failure of the equipment, it is necessary to make sure that the ribosomal antibacterials are used to prevent the damage of the equipment. In the presence of the sugar mixture, the sugar mixture is in the presence of the wrong sugar. In order to understand the situation and the fundamental management of the disease, it is necessary to pay attention to the prevention and treatment of diseases. The iPS cells of patients with specific diseases and diseases were used to clarify the pathological mechanism of the disease, and the new regulations were used to treat the disease. The iPS cells of the patients with chronic hepatitis B were isolated, the differentiation of the inner ear cells was guided, and the normal iPS cells were derived. The inner ear cell morphology machine can analyze the symptoms and signs of the disease. The table type of the disease shows the origin of the disease. The iPS cell uses the table type to repair the disease and wait for the disease. The susceptibility to glucosomes indicates that the cause is the same as that of 1555A

项目成果

期刊论文数量（7）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

A Case of Glomangiopericytoma with a <i>CTNNB1</i> Mutation

<i>CTNNB1</i>突变肾血管外皮细胞瘤一例

DOI：
10.5631/jibirin.114.195
发表时间：
2021
期刊：
Practica Oto-Rhino-Laryngologica
影响因子：
0
作者：
Arai Shinpei;Ito Shin;Anzai Takashi;Onagi Hiroko;Tsuyama Sho;Fukumura Yuki;Saito Tsuyoshi;Ikeda Katsuhisa
通讯作者：
Ikeda Katsuhisa

当科におけるリティンパの使用経験

我科使用Rethympa的体会

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
角田篤信;陶美梨;園田健二;芳川瑛久;荒井慎平
通讯作者：
荒井慎平

分子病理学的検討により診断を確定した Glomangiopericytoma の 1 例

分子病理检查确诊的肾血管外皮细胞瘤一例

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yoshiyama H;Onomura D;Okada S;Wadi AA;Moe TM;Iizasa H;都築建三;荒井　慎平，伊藤　伸，安齋　崇，池田　勝久
通讯作者：
荒井　慎平，伊藤　伸，安齋　崇，池田　勝久

乾癬性関節炎の関与が考えられた難治性口腔・咽頭炎症例

疑与银屑病关节炎相关的难治性口腔咽炎一例

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Terazawa Kosuke;Ohashi Toshimitsu;Shibata Hirofumi;Ishihara Takuma;Ogawa Takenori;荒井　慎平，伊藤　伸，安齋　崇，池田　勝久;荒井慎平，楠　威志，本間博友，城所淑信，賀屋勝太，池田勝久
通讯作者：
荒井慎平，楠　威志，本間博友，城所淑信，賀屋勝太，池田勝久

頭頸部扁平上皮癌における免疫チェックポイント阻害薬がもたらす生存率への影響

免疫检查点抑制剂对头颈鳞状细胞癌生存率的影响