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ヒト側頭骨病理標本アーカイブを用いた遺伝性難聴の病態解明に関する研究

利用人类颞骨病理标本档案阐明遗传性听力损失发病机制的研究

基本信息

批准号：
21K19560
负责人：
宇佐美真一
金额：
$ 4.08万
依托单位：
Shinshu University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-07-09 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

先天性難聴は新生児1,000人に1人に認められる比較的頻度の高い疾患である。難聴患者の遺伝子解析を行い、原因遺伝子変異を明らかにすることは、原因診断として臨床上有用であり、保険診療として一般的な検査となってきている。しかしながら、内耳は骨に囲まれた組織であり、生検が困難であるため、実際のヒト内耳における病理・病態に関してはほとんど明らかとなっていない。本研究は、カリフォルニア大学ロサンゼルス校(UCLA)耳鼻咽喉科の石山明教授との共同研究により、同大学の管理する世界最大の側頭骨病理標本アーカイブを活用し、ヒト側頭骨病理標本よりDNAを抽出し、次世代シークエンサー(NGS)を用いた解析を行い、原因遺伝子変異を明らかにすることで、遺伝性難聴の病理・病態を明らかにすることを目的としている。本年度は前年度までの研究を継続し、UCLAの管理する世界最大の側頭骨病理標本アーカイブからセロイジン包埋ヒト側頭骨病理標本を送付し、信州大学でセロイジン包埋ヒト側頭骨病理標本からDNA抽出するためのプロトコール開発を進めた。具体的にはエタノール/ジエチルエーテル混和物で1週間程度溶解した後にエタノーエルで複数回洗浄しDNAを抽出するプロトコルを確立した。得られたDNAを基に次世代シークエンサー(NGS)解析用のライブラリの調整を行い、得られたライブラリを用いて次世代シークエンス解析を行った。その結果、複数の候補となるバリアントを検出することができた。現在、見出されたバリアントの病的意義に関して検討をおこなっている。

There were 1000 newborns with congenital disease and one with a higher degree of disease than that of the other. The reason for this is that the patient is in good use in bed, and the general reason is the same as that in the bed. The pathological changes of the inner ear, the bone tissue of the inner ear, and the pathology of the inner ear. Professor Akira Ishiyama, Professor of Otorhinolaryngology, Department of Otorhinolaryngology, UCLA, Department of Otorhinolaryngology, Professor Akira Ishiyama, Professor of Otorhinolaryngology, Department of Otorhinolaryngology, Department of Otorhinolaryngology (UCLA). The cause of the disease is to understand the symptoms of the disease, the pathologic features of the disease, the pathology and the purpose of the disease. In the previous year, this year, the world's largest bone pathology label was published in the previous year, and the UCLA management system was used to manage the largest bone pathology label in the world. the bone pathology label was delivered and paid, and the bone pathology tag of Xinzhou University, which was extracted from the DNA, was extracted. The specific temperature, temperature, The next generation (NGS) is used to analyze the data of the next generation (NGS), and the whole line is analyzed. The results and the number of copies are expected to show that the data is not valid. At present, it is necessary to find out the meaning of the disease.