权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

Development of treatment for autism spectrum disorder relating with oxytocin and miRNA

与催产素和miRNA相关的自闭症谱系障碍治疗方法的进展

基本信息

批准号：
19K08258
负责人：
山形崇倫
金额：
$ 2.83万
依托单位：
Jichi Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
起止时间：
2019-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

自閉スペクトラム症(ASD)等の神経発達症および関連疾患のRett症候群／MECP2重複症候群の病因、病態解明を目的とした病因遺伝子同定と機能解析、および治療法開発研究を行ってきた。aCGHが保険適用になったため、研究から外れた。エクソーム解析実施し、候補遺伝子を同定した神経発達症患者2例を報告した。また、他施設のMECP2重複症候群患者を診断し、既存患者を含めた3名の臨床症状を共同研究者達と解析し報告した。今後の治療法開発における対照データとして有用である。治療法開発研究として、オキシトシン神経系を賦活する機能性糖質のASDに対する効果解析の臨床研究とMECP2関連疾患に対するmiRNAや遺伝子治療の治療可能性を検討している。機能性糖質の臨床研究は、新型コロナウィルスの影響でリクルート困難なため中断していた。再開し、現在4名登録し1名で治療開始した。肝機能障害や高脂血症などの除外基準に抵触した患者が複数名おり、それらの治療を実施して、参加可能かどうかを再検討する予定である。さらにリクルートを進めていく。昨年度までに、MECP2のｍRNA発現を抑制するmiRNAを、iPS細胞から分化させた神経細胞に導入してスクリーニングした。そのなかから抑制の程度が0.5-0.8程度で有望なmiRNAを4個選択し、タンパク発現を解析した結果、MECP2タンパクの発現も0.6から0.8程度に抑制された。抑制しすぎないことも重要であり、オフターゲットを考えると、軽度抑制するmiRNAを複数組み合わせることも検討される。今後、オフターゲット作用も確認しながら、治療に使用するmiRNAを選択し、Mecp2重複症候群モデル動物での治療効果判定に進めていく。

The etiology and pathogeny of Rett syndrome

项目成果

期刊论文数量（23）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Recurrent pneumonia in three patients with MECP2 duplication syndrome with aspiration as the possible cause

3例MECP2重复综合征患者反复肺炎，误吸可能是其原因

DOI：
10.1016/j.braindev.2022.03.005
发表时间：
2022
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
Sugitate Ryo;Muramatsu Kazuhiro;Ogata Tomomi;Goto Masahide;Hayashi Shin;Sawaura Noriko;Kawada-Nagashima Masako;Matsui Atsushi;Yamagata Takanori
通讯作者：
Yamagata Takanori

Low donor chimerism may be sufficient to prevent demyelination in adrenoleukodystrophy.

DOI：
10.1002/jmd2.12259
发表时间：
2022-01
期刊：
JIMD reports
影响因子：
0
作者：
Ikeda T;Kawahara Y;Miyauchi A;Niijima H;Furukawa R;Shimozawa N;Morimoto A;Osaka H;Yamagata T
通讯作者：
Yamagata T

Intra-cisterna magna delivery of an AAV vector with the GLUT1 promoter in a pig recapitulates the physiological expression of SLC2A1

在猪的小脑池内递送带有 GLUT1 启动子的 AAV 载体，重现了 SLC2A1 的生理表达

DOI：
10.1038/s41434-020-00203-z
发表时间：
2021
期刊：
Gene Therapy
影响因子：
5.1
作者：
Nakamura Sachie;Osaka Hitoshi;Muramatsu Shin-ichi;Takino Naomi;Ito Mika;Jimbo Eriko F.;Watanabe Chika;Hishikawa Shuji;Nakajima Takeshi;Yamagata Takanori
通讯作者：
Yamagata Takanori

Comparison of the Social Responsiveness Scale-2 among Individuals with Autism Spectrum Disorder and Williams Syndrome in Japan

日本自闭症谱系障碍和威廉姆斯综合症患者社会反应量表 2 的比较

DOI：
10.1007/s10803-022-05740-7
发表时间：
2022
期刊：
Journal of Autism and Developmental Disorders
影响因子：
3.9
作者：
Hirai Masahiro;Asada Kosuke;Kato Takeo;Ikeda Takahiro;Hakuno Yoko;Ikeda Ayaka;Matsushima Kanae;Awaya Tomonari;Okazaki Shin;Kato Toshihiro;Funabiki Yasuko;Murai Toshiya;Heike Toshio;Hagiwara Masatoshi;Yamagata Takanori;Tomiwa Kiyotaka;Kimura Ryo
通讯作者：
Kimura Ryo

小児難治性神経疾患に対する遺伝子治療

小儿难治性神经系统疾病的基因治疗

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Toru Yasuda;Toru Uchiyama;Hideki Mochizuki;Masafumi Onodera;山形　崇倫
通讯作者：
山形　崇倫

DOI：
{{ item.doi }}
发表时间：
{{ item.publish_year }}
期刊：
{{ item.journal_name }}
影响因子：
{{ item.factor }}
作者：
{{ item.authors }}
通讯作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ monograph.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ sciAawards.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ conferencePapers.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ patent.updateTime }}

山形崇倫其他文献

模擬法廷弁論における登場人物の造形とその動機の設定について（1）

关于模拟法庭辩论中的人物塑造及其动机（一）

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
関西大学法学論集
影响因子：
0
作者：
水口雅;山形崇倫;前田太朗;青木則幸;粟辻悠
通讯作者：
粟辻悠

SGLT2阻害薬（ダパグリフロジン）投与により重篤な腎不全に陥ったfailed Fontan症例

Fontan 失败病例因服用 SGLT2 抑制剂（达格列净）而出现严重肾功能衰竭

DOI：
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
0
作者：
岡健介;片岡功一;古井貞浩;松原大輔;南孝臣;山形崇倫;河田政明;久保田香菜;今井靖;河田政明;片岡功一，中川直美，岡本健吾，上桝仁志，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，久持邦和，立石篤史，臺和興，西岡健司
通讯作者：
片岡功一，中川直美，岡本健吾，上桝仁志，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，久持邦和，立石篤史，臺和興，西岡健司

カテーテル治療により血行動態を修正しえた右上大静脈左房還流の幼児例

一例右上腔静脉左心房反流的婴儿，通过导管治疗可纠正血流动力学。

DOI：
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
0
作者：
岡健介;片岡功一;古井貞浩;松原大輔;南孝臣;山形崇倫;河田政明;久保田香菜;今井靖;河田政明;片岡功一，中川直美，岡本健吾，上桝仁志，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，久持邦和，立石篤史，臺和興，西岡健司;片岡功一，中川直美，岡本健吾，川本祐也，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，上桝仁志，福嶋遥佑
通讯作者：
片岡功一，中川直美，岡本健吾，川本祐也，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，上桝仁志，福嶋遥佑

30mm以上のlarge ASDに対するデバイス選択

30mm以上大型ASD的器件选型

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
岡健介;片岡功一;古井貞浩;松原大輔;南孝臣;山形崇倫;河田政明;久保田香菜;今井靖;河田政明;片岡功一，中川直美，岡本健吾，上桝仁志，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，久持邦和，立石篤史，臺和興，西岡健司;片岡功一，中川直美，岡本健吾，川本祐也，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，上桝仁志，福嶋遥佑;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，川田典子，久持邦和，立石篤史;鈴木峻，古井貞浩，岡健介，横溝亜希子，松原大輔，関満，佐藤智幸，河田政明，山形崇倫;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司
通讯作者：
片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司

より質の高い診療を目指して，チームで支える成人先天性心疾患カテーテル治療

团队支持成人先天性心脏病导管治疗，追求更高品质的医疗服务

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
岡健介;片岡功一;古井貞浩;松原大輔;南孝臣;山形崇倫;河田政明;久保田香菜;今井靖;河田政明;片岡功一，中川直美，岡本健吾，上桝仁志，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，久持邦和，立石篤史，臺和興，西岡健司;片岡功一，中川直美，岡本健吾，川本祐也，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，上桝仁志，福嶋遥佑;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，川田典子，久持邦和，立石篤史;鈴木峻，古井貞浩，岡健介，横溝亜希子，松原大輔，関満，佐藤智幸，河田政明，山形崇倫;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司;片岡功一，中川直美，渡辺由希子，川田典子，岡本健吾，鎌田政博，久持邦和，立石篤史;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司，立石篤史，久持邦和;関　満，片岡功一，鈴木峻，古井貞浩，岡健介，佐藤智幸，鵜垣伸也，吉積功，河田政明，山形崇倫;片岡功一，河田政明，関満，佐藤智幸，古井貞浩，鈴木峻，安済達也，横溝亜希子，今井靖，甲谷友幸;片岡功一，河田政明，安済達也，鈴木峻，古井貞浩，横溝亜希子，関満，佐藤智幸，今井靖，甲谷友幸;片岡功一，河田政明，今井靖，甲谷友幸，岩田奈津希，若林寛子，吉羽希実子，倉持美香，辰巳光代，関満，佐藤智幸;片岡功一，河田政明，安済達也，古井貞浩，鈴木峻，岡健介，関満，佐藤智幸，吉積功，鵜垣伸也;片岡功一，鎌田政博，中川直美，石口由希子，岡本健吾，川田典子;片岡功一，松原大輔，岡健介，古井貞浩，安済達也，森田裕介，関満，佐藤智幸，河田政明;片岡功一，河田政明，松原大輔，佐藤智幸，関満，横溝亜希子，古井貞浩，鈴木峻，安済達也，吉積功，鵜垣伸也;片岡功一，松原大輔，古井貞浩，安済達也，関満，佐藤智幸，森田裕介，鈴木峻，岡健介，河田政明;片岡功一，河田政明，古井貞浩，安済達也，松原大輔，関満，佐藤智幸，森田裕介，鈴木峻，吉積功，鵜垣伸也;片岡功一，河田政明，松原大輔，岡健介，古井貞浩，安済達也，関満，佐藤智幸，今井靖，甲谷友幸，久保田香菜
通讯作者：
片岡功一，河田政明，松原大輔，岡健介，古井貞浩，安済達也，関満，佐藤智幸，今井靖，甲谷友幸，久保田香菜