Development of treatment for autism spectrum disorder relating with oxytocin and miRNA

与催产素和miRNA相关的自闭症谱系障碍治疗方法的进展

基本信息

  • 批准号:
    19K08258
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.83万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2019
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2019-04-01 至 2024-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

自閉スペクトラム症(ASD)等の神経発達症および関連疾患のRett症候群/MECP2重複症候群の病因、病態解明を目的とした病因遺伝子同定と機能解析、および治療法開発研究を行ってきた。aCGHが保険適用になったため、研究から外れた。エクソーム解析実施し、候補遺伝子を同定した神経発達症患者2例を報告した。また、他施設のMECP2重複症候群患者を診断し、既存患者を含めた3名の臨床症状を共同研究者達と解析し報告した。今後の治療法開発における対照データとして有用である。治療法開発研究として、オキシトシン神経系を賦活する機能性糖質のASDに対する効果解析の臨床研究とMECP2関連疾患に対するmiRNAや遺伝子治療の治療可能性を検討している。機能性糖質の臨床研究は、新型コロナウィルスの影響でリクルート困難なため中断していた。再開し、現在4名登録し1名で治療開始した。肝機能障害や高脂血症などの除外基準に抵触した患者が複数名おり、それらの治療を実施して、参加可能かどうかを再検討する予定である。さらにリクルートを進めていく。昨年度までに、MECP2のmRNA発現を抑制するmiRNAを、iPS細胞から分化させた神経細胞に導入してスクリーニングした。そのなかから抑制の程度が0.5-0.8程度で有望なmiRNAを4個選択し、タンパク発現を解析した結果、MECP2タンパクの発現も0.6から0.8程度に抑制された。抑制しすぎないことも重要であり、オフターゲットを考えると、軽度抑制するmiRNAを複数組み合わせることも検討される。今後、オフターゲット作用も確認しながら、治療に使用するmiRNAを選択し、Mecp2重複症候群モデル動物での治療効果判定に進めていく。
The etiology and pathogeny of Rett syndrome

项目成果

期刊论文数量(23)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Recurrent pneumonia in three patients with MECP2 duplication syndrome with aspiration as the possible cause
3例MECP2重复综合征患者反复肺炎,误吸可能是其原因
  • DOI:
    10.1016/j.braindev.2022.03.005
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.7
  • 作者:
    Sugitate Ryo;Muramatsu Kazuhiro;Ogata Tomomi;Goto Masahide;Hayashi Shin;Sawaura Noriko;Kawada-Nagashima Masako;Matsui Atsushi;Yamagata Takanori
  • 通讯作者:
    Yamagata Takanori
Low donor chimerism may be sufficient to prevent demyelination in adrenoleukodystrophy.
  • DOI:
    10.1002/jmd2.12259
  • 发表时间:
    2022-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Ikeda T;Kawahara Y;Miyauchi A;Niijima H;Furukawa R;Shimozawa N;Morimoto A;Osaka H;Yamagata T
  • 通讯作者:
    Yamagata T
Intra-cisterna magna delivery of an AAV vector with the GLUT1 promoter in a pig recapitulates the physiological expression of SLC2A1
在猪的小脑池内递送带有 GLUT1 启动子的 AAV 载体,重现了 SLC2A1 的生理表达
  • DOI:
    10.1038/s41434-020-00203-z
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    5.1
  • 作者:
    Nakamura Sachie;Osaka Hitoshi;Muramatsu Shin-ichi;Takino Naomi;Ito Mika;Jimbo Eriko F.;Watanabe Chika;Hishikawa Shuji;Nakajima Takeshi;Yamagata Takanori
  • 通讯作者:
    Yamagata Takanori
Comparison of the Social Responsiveness Scale-2 among Individuals with Autism Spectrum Disorder and Williams Syndrome in Japan
日本自闭症谱系障碍和威廉姆斯综合症患者社会反应量表 2 的比较
  • DOI:
    10.1007/s10803-022-05740-7
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.9
  • 作者:
    Hirai Masahiro;Asada Kosuke;Kato Takeo;Ikeda Takahiro;Hakuno Yoko;Ikeda Ayaka;Matsushima Kanae;Awaya Tomonari;Okazaki Shin;Kato Toshihiro;Funabiki Yasuko;Murai Toshiya;Heike Toshio;Hagiwara Masatoshi;Yamagata Takanori;Tomiwa Kiyotaka;Kimura Ryo
  • 通讯作者:
    Kimura Ryo
小児難治性神経疾患に対する遺伝子治療
小儿难治性神经系统疾病的基因治疗
  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Toru Yasuda;Toru Uchiyama;Hideki Mochizuki;Masafumi Onodera;山形 崇倫
  • 通讯作者:
    山形 崇倫
{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ monograph.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ sciAawards.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ conferencePapers.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ patent.updateTime }}

山形 崇倫其他文献

模擬法廷弁論における登場人物の造形とその動機の 設定について(1)
关于模拟法庭辩论中的人物塑造及其动机(一)
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    水口 雅;山形 崇倫;前田太朗;青木則幸;粟辻悠
  • 通讯作者:
    粟辻悠
SGLT2阻害薬(ダパグリフロジン)投与により重篤な腎不全に陥ったfailed Fontan症例
Fontan 失败病例因服用 SGLT2 抑制剂(达格列净)而出现严重肾功能衰竭
  • DOI:
  • 发表时间:
    2023
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    岡 健介;片岡 功一;古井 貞浩;松原 大輔;南 孝臣;山形 崇倫;河田 政明;久保田 香菜;今井 靖;河田政明;片岡 功一,中川直美,岡本健吾,上桝仁志,豊田裕介,荻野梨恵,鎌田政博,久持邦和,立石篤史,臺 和興,西岡健司
  • 通讯作者:
    片岡 功一,中川直美,岡本健吾,上桝仁志,豊田裕介,荻野梨恵,鎌田政博,久持邦和,立石篤史,臺 和興,西岡健司
カテーテル治療により血行動態を修正しえた右上大静脈左房還流の幼児例
一例右上腔静脉左心房反流的婴儿,通过导管治疗可纠正血流动力学。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2023
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    岡 健介;片岡 功一;古井 貞浩;松原 大輔;南 孝臣;山形 崇倫;河田 政明;久保田 香菜;今井 靖;河田政明;片岡 功一,中川直美,岡本健吾,上桝仁志,豊田裕介,荻野梨恵,鎌田政博,久持邦和,立石篤史,臺 和興,西岡健司;片岡功一,中川直美,岡本健吾,川本祐也,豊田裕介,荻野梨恵,鎌田政博,上桝仁志,福嶋遥佑
  • 通讯作者:
    片岡功一,中川直美,岡本健吾,川本祐也,豊田裕介,荻野梨恵,鎌田政博,上桝仁志,福嶋遥佑
30mm以上のlarge ASDに対するデバイス選択
30mm以上大型ASD的器件选型
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    岡 健介;片岡 功一;古井 貞浩;松原 大輔;南 孝臣;山形 崇倫;河田 政明;久保田 香菜;今井 靖;河田政明;片岡 功一,中川直美,岡本健吾,上桝仁志,豊田裕介,荻野梨恵,鎌田政博,久持邦和,立石篤史,臺 和興,西岡健司;片岡功一,中川直美,岡本健吾,川本祐也,豊田裕介,荻野梨恵,鎌田政博,上桝仁志,福嶋遥佑;片岡 功一,中川 直美,福嶋 遥佑,岡本 健吾,上桝 仁志,鎌田 政博,川田 典子,久持 邦和,立石 篤史;鈴木 峻,古井 貞浩,岡 健介,横溝 亜希子,松原 大輔,関 満,佐藤 智幸,河田 政明,山形 崇倫;片岡功一,中川直美,福嶋遥佑,岡本健吾,上桝仁志,鎌田政博,臺 和興,兵頭洋平,西岡健司;片岡功一,中川直美,福嶋遥佑,岡本健吾,上桝仁志,鎌田政博,臺 和興,兵頭洋平,西岡健司
  • 通讯作者:
    片岡功一,中川直美,福嶋遥佑,岡本健吾,上桝仁志,鎌田政博,臺 和興,兵頭洋平,西岡健司
より質の高い診療を目指して,チームで支える成人先天性心疾患カテーテル治療
团队支持成人先天性心脏病导管治疗,追求更高品质的医疗服务
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    岡 健介;片岡 功一;古井 貞浩;松原 大輔;南 孝臣;山形 崇倫;河田 政明;久保田 香菜;今井 靖;河田政明;片岡 功一,中川直美,岡本健吾,上桝仁志,豊田裕介,荻野梨恵,鎌田政博,久持邦和,立石篤史,臺 和興,西岡健司;片岡功一,中川直美,岡本健吾,川本祐也,豊田裕介,荻野梨恵,鎌田政博,上桝仁志,福嶋遥佑;片岡 功一,中川 直美,福嶋 遥佑,岡本 健吾,上桝 仁志,鎌田 政博,川田 典子,久持 邦和,立石 篤史;鈴木 峻,古井 貞浩,岡 健介,横溝 亜希子,松原 大輔,関 満,佐藤 智幸,河田 政明,山形 崇倫;片岡功一,中川直美,福嶋遥佑,岡本健吾,上桝仁志,鎌田政博,臺 和興,兵頭洋平,西岡健司;片岡功一,中川直美,福嶋遥佑,岡本健吾,上桝仁志,鎌田政博,臺 和興,兵頭洋平,西岡健司;片岡功一,中川直美,渡辺由希子,川田典子,岡本健吾,鎌田政博,久持邦和,立石篤史;片岡功一,中川直美,福嶋遥佑,岡本健吾,鎌田政博,臺 和興,兵頭洋平,西岡健司,立石篤史,久持邦和;関 満,片岡功一,鈴木峻,古井貞浩,岡健介,佐藤智幸,鵜垣伸也,吉積功,河田政明,山形崇倫;片岡功一,河田政明,関満,佐藤智幸,古井貞浩,鈴木峻,安済達也,横溝亜希子,今井靖,甲谷友幸;片岡 功一,河田 政明,安済 達也,鈴木 峻,古井 貞浩,横溝 亜希子,関 満,佐藤 智幸,今井 靖,甲谷 友幸;片岡功一,河田政明,今井 靖,甲谷友幸,岩田奈津希,若林寛子,吉羽希実子,倉持美香,辰巳光代, 関 満,佐藤智幸;片岡功一,河田政明,安済達也,古井貞浩,鈴木 峻,岡 健介,関 満,佐藤智幸,吉積 功,鵜垣伸也;片岡功一,鎌田政博,中川直美 ,石口由希子,岡本健吾,川田典子;片岡 功一,松原 大輔,岡 健介,古井 貞浩,安済 達也,森田 裕介,関 満,佐藤 智幸, 河田 政明;片岡 功一,河田 政明,松原 大輔,佐藤 智幸,関 満,横溝 亜希子,古井 貞浩,鈴木 峻, 安済 達也,吉積 功,鵜垣 伸也;片岡 功一,松原 大輔,古井 貞浩,安済 達也,関 満,佐藤 智幸,森田 裕介,鈴木 峻,岡 健介,河田 政明;片岡 功一,河田 政明,古井 貞浩,安済 達也,松原 大輔,関 満,佐藤 智幸,森田 裕介,鈴木 峻,吉積 功,鵜垣 伸也;片岡 功一,河田 政明,松原 大輔,岡 健介,古井 貞浩,安済 達也,関 満,佐藤 智幸,今井 靖,甲谷 友幸,久保田 香菜
  • 通讯作者:
    片岡 功一,河田 政明,松原 大輔,岡 健介,古井 貞浩,安済 達也,関 満,佐藤 智幸,今井 靖,甲谷 友幸,久保田 香菜

山形 崇倫的其他文献

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

{{ truncateString('山形 崇倫', 18)}}的其他基金

Analysis for dopaminergic system on gene therapy for AADC deficiency
多巴胺能系统对 AADC 缺乏症基因治疗的分析
  • 批准号:
    23K07301
  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Rett症候群の遺伝子解析
Rett综合征的遗传分析
  • 批准号:
    09770563
  • 财政年份:
    1997
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
先天性N-結合型糖鎖転移不全症候群の病因解明-糖鎖転位酵素異常の分子生物学的検討-
阐明先天性N联糖基化缺陷综合征的发病机制 - 糖基转移酶异常的分子生物学研究 -
  • 批准号:
    08770575
  • 财政年份:
    1996
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
X染色体性精神遅滞の病因遺伝子の単離と同定
X连锁智力低下致病基因的分离与鉴定
  • 批准号:
    07770600
  • 财政年份:
    1995
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
精神遅滞の遺伝子異常の解明;神経発生における三塩基対繰り返し配列を持つ遺伝子検出
阐明精神发育迟滞的遗传异常;检测神经发生中具有三碱基对重复序列的基因
  • 批准号:
    06770585
  • 财政年份:
    1994
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
先天異常におけるホメオボックス遺伝子とレチノイル酸関連遺伝子の発現異常の解析
先天性畸形中同源框基因和视黄酸相关基因的异常表达分析
  • 批准号:
    05770551
  • 财政年份:
    1993
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
中枢神経系発生異常における形態形成因子関連遺伝子の解析
中枢神经系统发育异常形态发生因子相关基因分析
  • 批准号:
    04770631
  • 财政年份:
    1992
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)

相似海外基金

単一細胞解析による発達期中枢神経細胞サブセットの同定と神経発達症の分子病態の理解
通过单细胞分析鉴定发育中枢神经元亚群并了解神经发育障碍的分子病理学
  • 批准号:
    23K24299
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
ナトリウムチャネル異常によるてんかん・神経発達症発症機構の解明
阐明钠通道异常引起癫痫和神经发育障碍的机制
  • 批准号:
    23K27490
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
神経発達症の併存による強迫症の遺伝免疫学的特性と難治化メカニズムの解明
阐明神经发育障碍共存引起的强迫症的遗传和免疫学特征及疑难机制
  • 批准号:
    24K10694
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
地域で行う神経発達症に対する親子支援プログラムの開発
制定针对神经发育障碍的社区亲子支持计划
  • 批准号:
    24K14112
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
乳児の自発運動行動評価を用いた、神経発達症の遠隔早期発見健診システムの構築
基于婴儿运动行为评估的神经发育障碍远程早期检测医学检查系统的构建
  • 批准号:
    24K05790
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
良性てんかんを伴う神経発達症家系解析
良性癫痫相关神经发育障碍的家系分析
  • 批准号:
    24K18219
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
神経発達症児を対象とした治療的介入の種類による効果の違いおよび長期的な効果の検討
检查神经发育障碍儿童治疗干预的有效性和长期效果的差异
  • 批准号:
    24K16747
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
神経発達症児の書字障害に関する包括的デジタル解析
神经发育障碍儿童书写困难的综合数字分析
  • 批准号:
    24K06165
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
神経発達症児と保護者が抱える日常生活の困り事を支える子育て支援アプリの社会実装
针对患有神经发育障碍的儿童及其父母的日常生活问题提供支持的育儿支持应用程序的社会化实施
  • 批准号:
    24K05897
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
神経発達症と過眠症の併存例の増加と後天性とみられる発達症を検証し治療法を確立する
检查越来越多的神经发育障碍和嗜睡症并存的病例,以及似乎获得性的发育障碍,并建立治疗方法。
  • 批准号:
    24K10674
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
{{ showInfoDetail.title }}

作者:{{ showInfoDetail.author }}

知道了