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先天異常におけるホメオボックス遺伝子とレチノイル酸関連遺伝子の発現異常の解析

先天性畸形中同源框基因和视黄酸相关基因的异常表达分析

基本信息

批准号：
05770551
负责人：
山形崇倫
金额：
$ 0.58万
依托单位：
Jichi Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1993
资助国家：
日本
起止时间：
1993 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

我々は、精神遅滞の発生機序を解明することを目的として神経系の発生の研究を行い、形態形成因子であるレチノイン酸が神経系の発生過程においても重要な作用を有することを明らかにした。本年度は、レチノイン酸により発現が調節され、神経系の発生にも強く関与しているホメオボックス遺伝子の作用を解明するため、神経系の奇形および精神遅滞を有し、ホメオボックス遺伝子の異常が考えられる症例の検討を行った。中枢神経系、眼球、内耳、骨等に広範な形成異常を有し、精神遅滞、痙攣を合併した症例において染色体の高精度分析を行い、17q21.3に切断点を有することを検出した。この部位は、ホメオボックス遺伝子群の一つであるHox 2クラスターの局在部位であり、ホメオボックス遺伝子が切断されたことにより形成異常が発生したことが推察された。その遺伝子を同定することは、ヒトにおけるホメオボックス遺伝子の神経発生における作用の解明に寄与すると考えられ、切断された遺伝子の検討を行った。本症例に皮膚生検を行い、繊維芽細胞を培養した。また、17q21-22領域の各遺伝子をヒトgenomic遺伝子ライブラリーからクローニングした。現在、クローニングした遺伝子各々で患者腺維芽細胞DNAとサザン解析を行い、切断点を有する遺伝子の同定を行っている。切断点を有する遺伝子が同定されたらその塩基配列を決定し、また切断点を決定する予定である。

I, the mental retardation, the health mechanism, the purpose, the health, the health, the health and the health. This year, we have seen that there is a lot of pain in the body of the child, and that the system of the god is in the process of understanding the disease. This year, in the year of the year, the children of the Department of Health, the Department of Medicine, the Department of God, the Department of Medicine, the Department of God, the Department of Health, the Department of Medicine, the Department of God, the Department of God, the Department of Health, the Department of God, the Department of Health, the Department In the central nervous system, eyeball, inner ear, bone and other diseases, there are some common symptoms, such as mental retardation, mental retardation, high-precision chromosome analysis, and 17q21.3 cut-off points. The sub-group of Hox 2

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

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发表时间：
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岡健介;片岡功一;古井貞浩;松原大輔;南孝臣;山形崇倫;河田政明;久保田香菜;今井靖;河田政明;片岡功一，中川直美，岡本健吾，上桝仁志，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，久持邦和，立石篤史，臺和興，西岡健司;片岡功一，中川直美，岡本健吾，川本祐也，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，上桝仁志，福嶋遥佑;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，川田典子，久持邦和，立石篤史;鈴木峻，古井貞浩，岡健介，横溝亜希子，松原大輔，関満，佐藤智幸，河田政明，山形崇倫;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司
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岡健介;片岡功一;古井貞浩;松原大輔;南孝臣;山形崇倫;河田政明;久保田香菜;今井靖;河田政明;片岡功一，中川直美，岡本健吾，上桝仁志，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，久持邦和，立石篤史，臺和興，西岡健司;片岡功一，中川直美，岡本健吾，川本祐也，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，上桝仁志，福嶋遥佑;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，川田典子，久持邦和，立石篤史;鈴木峻，古井貞浩，岡健介，横溝亜希子，松原大輔，関満，佐藤智幸，河田政明，山形崇倫;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司;片岡功一，中川直美，渡辺由希子，川田典子，岡本健吾，鎌田政博，久持邦和，立石篤史;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司，立石篤史，久持邦和;関　満，片岡功一，鈴木峻，古井貞浩，岡健介，佐藤智幸，鵜垣伸也，吉積功，河田政明，山形崇倫;片岡功一，河田政明，関満，佐藤智幸，古井貞浩，鈴木峻，安済達也，横溝亜希子，今井靖，甲谷友幸;片岡功一，河田政明，安済達也，鈴木峻，古井貞浩，横溝亜希子，関満，佐藤智幸，今井靖，甲谷友幸;片岡功一，河田政明，今井靖，甲谷友幸，岩田奈津希，若林寛子，吉羽希実子，倉持美香，辰巳光代，関満，佐藤智幸;片岡功一，河田政明，安済達也，古井貞浩，鈴木峻，岡健介，関満，佐藤智幸，吉積功，鵜垣伸也;片岡功一，鎌田政博，中川直美，石口由希子，岡本健吾，川田典子;片岡功一，松原大輔，岡健介，古井貞浩，安済達也，森田裕介，関満，佐藤智幸，河田政明;片岡功一，河田政明，松原大輔，佐藤智幸，関満，横溝亜希子，古井貞浩，鈴木峻，安済達也，吉積功，鵜垣伸也;片岡功一，松原大輔，古井貞浩，安済達也，関満，佐藤智幸，森田裕介，鈴木峻，岡健介，河田政明;片岡功一，河田政明，古井貞浩，安済達也，松原大輔，関満，佐藤智幸，森田裕介，鈴木峻，吉積功，鵜垣伸也;片岡功一，河田政明，松原大輔，岡健介，古井貞浩，安済達也，関満，佐藤智幸，今井靖，甲谷友幸，久保田香菜
通讯作者：
片岡功一，河田政明，松原大輔，岡健介，古井貞浩，安済達也，関満，佐藤智幸，今井靖，甲谷友幸，久保田香菜