精神遅滞の遺伝子異常の解明;神経発生における三塩基対繰り返し配列を持つ遺伝子検出

阐明精神发育迟滞的遗传异常；检测神经发生中具有三碱基对重复序列的基因

• 批准号: 06770585
• 负责人: 山形 崇倫
• 金额: $ 0.58万
• 依托单位: Jichi Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1994 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-06770585/
• 关键词: 精神遅滞; 脆弱X症候群; 三塩基対繰り返し配列

1。ヒト胎児脳のcDNAライブラリーを(CAG)の三塩基対繰り返し配列を持つブライマ-とファージベクターのプライマーでPCRし、(CAG)三塩基繰り返し配列をもつ遺伝子をスクリーニングし、プラスミドに組み込み、大腸菌を形質転換し、クリーニングした。クローニングした遺伝子の塩基配列を決定し、ホモロジー検索を行った。その結果、(CAG)の三塩基対繰り返し配列を持つ既知の遺伝子4個と、未知の遺伝子が20個検出された。これらの遺伝子の一部について、FISH法で染色体上の位置を決定した。現在、残りの遺伝子について、FISH法を行うとともに、それらの遺伝子の機能を解析している。2。家族性の精神遅滞を有する患者より、リンパ球分離し、DNA抽出した。DNAを制限酵素(EcoRI)処理し、サザンブロットし、StB 12.3をプローベとして脆弱X染色体遺伝子上の(CCG)の三塩基対繰り返し配列の延長の有無を検討した。32家系を検討したところ、(CCG)三塩基対繰り返し配列の延長を示したものはなく、FRAXAの異常による脆弱X症候群は検出されなかった。よって、脆弱X染色体の頻度は低いものと推定された。

1. ヒ ト tire where 脳 の cDNA ラ イ ブ ラ リ ー を (the CAG) three salt の Qiao seaborne り return し match column を hold つ ブ ラ イ マ - と フ ァ ー ジ ベ ク タ ー の プ ラ イ マ ー で PCR し, (the CAG) three salt base Qiao り return し match column を も つ posthumous son 伝 を ス ク リ ー ニ ン グ し, プ ラ ス ミ ド に group み 込 み, coliform を form quality planning in し, ク リ ー ニ ン グ し Youdaoplaceholder0. ク ロ ー ニ ン グ し た posthumous son 伝 の salt base with を decided し, ホ モ ロ ジ ー 検 cable line を っ た. そ の results, three salt (the CAG) の Qiao seaborne り return し match column を hold つ already know の heritage 伝 four と, unknown の heritage 伝 son が 20 検 out さ れ た. The た れら cultural heritage 伝 offspring <s:1> one に れら て て て the FISH method を the position of <s:1> on the で chromosome を determines the た. Now and residual り の posthumous son 伝 に つ い て, FISH line を う と と も に, そ れ ら の heritage 伝 son の function analytical し を て い る. 2 Familial mental 遅 stagnation を is accompanied by する patients with よ, リ パ パ globus separation <e:1>, DNA extraction た. DNA limitations を enzyme (EcoRI) 処 し, サ ザ ン ブ ロ ッ ト し, StB 12.3 を プ ロ ー ベ と し て traces of fragile X chromosome in の 伝 (CCG) three salt の Qiao seaborne り return し match column の extended の presence of を beg し 検 た. 32 series を beg し 検 た と こ ろ, (CCG) three salt base Qiao seaborne り return し match column の extended を shown し た も の は な く, FRAXA の abnormal に よ る fragile X syndrome は 検 out さ れ な か っ た. Youdaoplaceholder0, the <s:1> frequency of the fragile X chromosome よって is low, the よって is と is presumed to be された.