精神遅滞の遺伝子異常の解明;神経発生における三塩基対繰り返し配列を持つ遺伝子検出

阐明精神发育迟滞的遗传异常；检测神经发生中具有三碱基对重复序列的基因

基本信息

批准号：
06770585
负责人：
山形崇倫
金额：
$ 0.58万
依托单位：
Jichi Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1994
资助国家：
日本
起止时间：
1994 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-06770585/
关键词：
精神遅滞脆弱X症候群三塩基対繰り返し配列

项目摘要

1。ヒト胎児脳のcDNAライブラリーを(CAG)の三塩基対繰り返し配列を持つブライマ-とファージベクターのプライマーでPCRし、(CAG)三塩基繰り返し配列をもつ遺伝子をスクリーニングし、プラスミドに組み込み、大腸菌を形質転換し、クリーニングした。クローニングした遺伝子の塩基配列を決定し、ホモロジー検索を行った。その結果、(CAG)の三塩基対繰り返し配列を持つ既知の遺伝子4個と、未知の遺伝子が20個検出された。これらの遺伝子の一部について、FISH法で染色体上の位置を決定した。現在、残りの遺伝子について、FISH法を行うとともに、それらの遺伝子の機能を解析している。2。家族性の精神遅滞を有する患者より、リンパ球分離し、DNA抽出した。DNAを制限酵素(EcoRI)処理し、サザンブロットし、StB 12.3をプローベとして脆弱X染色体遺伝子上の(CCG)の三塩基対繰り返し配列の延長の有無を検討した。32家系を検討したところ、(CCG)三塩基対繰り返し配列の延長を示したものはなく、FRAXAの異常による脆弱X症候群は検出されなかった。よって、脆弱X染色体の頻度は低いものと推定された。

1。用含硫的植物斑块（CAG）和噬菌体载体引物和具有（CAG）Tribase重复的序列的基因筛选，筛选为质粒，转化和清洁的质粒，并将其转化和清洁，将人胎脑cDNA文库与含硫的tribase对序列（CAG）和噬菌体载体启动序列进行。确定克隆基因的核苷酸序列，并进行同源性搜索。结果，检测到具有重复序列（CAG）和20个未知基因的四个已知基因。这些基因中的一些是通过鱼方法染色体位于染色体位置的。目前，其余基因受鱼类方法的约束，并分析了这些基因的功能。 2。分离淋巴细胞，并从家族性智障患者中提取DNA。用限制酶（ECORI），Southern印迹处理DNA，并使用STB 12.3作为探针，在脆弱的X染色体基因上（CCG）的Tribase-Pair重复序列（CCG）的存在或不存在。对32个家族的研究未显示（CCG）tribase对重复序列的扩展，并且由于FRAXA异常而没有发现脆弱的X综合征。因此，据估计，脆弱的X染色体的频率很低。

项目成果

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