精神遅滞の遺伝子異常の解明;神経発生における三塩基対繰り返し配列を持つ遺伝子検出

阐明精神发育迟滞的遗传异常；检测神经发生中具有三碱基对重复序列的基因

• 批准号: 06770585
• 负责人: 山形 崇倫
• 金额: $ 0.58万
• 依托单位: Jichi Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1994 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-06770585/
• 关键词: 精神遅滞; 脆弱X症候群; 三塩基対繰り返し配列

1。ヒト胎児脳のcDNAライブラリーを(CAG)の三塩基対繰り返し配列を持つブライマ-とファージベクターのプライマーでPCRし、(CAG)三塩基繰り返し配列をもつ遺伝子をスクリーニングし、プラスミドに組み込み、大腸菌を形質転換し、クリーニングした。クローニングした遺伝子の塩基配列を決定し、ホモロジー検索を行った。その結果、(CAG)の三塩基対繰り返し配列を持つ既知の遺伝子4個と、未知の遺伝子が20個検出された。これらの遺伝子の一部について、FISH法で染色体上の位置を決定した。現在、残りの遺伝子について、FISH法を行うとともに、それらの遺伝子の機能を解析している。2。家族性の精神遅滞を有する患者より、リンパ球分離し、DNA抽出した。DNAを制限酵素(EcoRI)処理し、サザンブロットし、StB 12.3をプローベとして脆弱X染色体遺伝子上の(CCG)の三塩基対繰り返し配列の延長の有無を検討した。32家系を検討したところ、(CCG)三塩基対繰り返し配列の延長を示したものはなく、FRAXAの異常による脆弱X症候群は検出されなかった。よって、脆弱X染色体の頻度は低いものと推定された。

1。The cDNA sequence of CAG (fetal cDNA) is composed of three basic pairs, namely PCR, CAG (fetal cDNA), CAG (fetal cDNA), CAG (fetal cDNA) The basic arrangement of the seed is determined by the number of seeds. There are 4 known and 20 unknown genes detected in the results,(CAG) and (CAG). A part of the genome is determined by FISH. Now, the function of the residual gene, FISH method, and the function of the residual gene are analyzed. 2。Family mental retardation is a common problem in patients, and DNA isolation is a common problem. DNA restriction enzyme (EcoRI) treatment, deletion, StB12.3 gene deletion, deletion of the fragile X chromosome gene (CCG), deletion of the three basic pairs, deletion and deletion of the sequence were investigated. 32 families with fragile X syndrome (FXS) were investigated. The frequency of fragile X chromosomes is low.