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X染色体性精神遅滞の病因遺伝子の単離と同定

X连锁智力低下致病基因的分离与鉴定

基本信息

批准号：
07770600
负责人：
山形崇倫
金额：
$ 0.64万
依托单位：
Jichi Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1995
资助国家：
日本
起止时间：
1995 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-07770600/
关键词：
精神遅延脆弱X症候群三塩基対反復配列

项目摘要

我々は、精神遅滞の原因遺伝子の解明を目的に研究を行っている。その目的のために、家族性の精神遅滞、特にX染色体連鎖性を想定させる患者や抽出し、既知のものである脆弱X症候群をスクリーニングしその頻度を明らかにすると共に、脆弱X症候群や神経変性疾患で病因となっている、三塩基反復配列の延長による疾患が他にも存在すると想定し、三塩基対叛服配列を持つ遺伝子をクローニングし、脆弱X症候群以外の家系においてクローニングされた遺伝子の異常の有無を解析する、という方法にて研究を行った。その結果、1。栃木県の乳児検診受信および自治医科大学小児科外来受診者の中から、男児兄弟あるいは男児兄弟あるいは男児と母親などに精神遅滞があり、X染色体連鎖性を想定させる家族性精神遅滞が35家系抽出された。2。それらの家系において、脆弱X症候群のスクリーニングを行った。脆弱X症候群には、遺伝子異常として、FARX-A以外に、近年FRAX-Eの異常も報告されており、両者について、サザン法及びPCR法にて患者のスクリーングを行ったが、脆弱X症候群は検出されず、日本人においてその頻度は低いことを明らかにした。3。ヒト胎児脳のcDNAライブラリーより三塩基対反復配列を持つ既知および未知の遺伝子を多数クローニングしたが、それらの遺伝子をFISH法で染色体上の局在を決定すると共に、神経発生に関与すると考えられる遺伝子を検出した。4。これらの遺伝子の異常の有無を家族性精神遅延患者において検討中である。

I am afraid that the cause of mental stagnation is to understand the purpose of the study. The purpose of this study is to investigate the causes of mental retardation, familial mental retardation, special X-linked mental retardation, withdrawal of patients with idiopathic X-linked mental retardation, knowing that patients with fragile X syndrome, fragile X syndrome, familial mental retardation, X-linked mental retardation, familial mental retardation, X-linked mental retardation, familial mental retardation, special X-linked mental retardation, familial mental retardation, X-linked mental retardation, familial mental retardation, X-linked mental retardation, familial mental retardation, There is a lack of analysis and methods of study in the family with fragile X syndrome other than fragile X syndrome. there is often no analytical method. The result of comparison, 1. The family of 35 families with familial mental retardation were drawn out from 35 families of foreign recipients in the Department of Primary Medicine of Autonomous Medical University, such as male, male, female, mental retardation, X-linked mental retardation. two. The family

项目成果

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山形崇倫其他文献

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DOI：
发表时间：
2020
期刊：
関西大学法学論集
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0
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水口雅;山形崇倫;前田太朗;青木則幸;粟辻悠
通讯作者：
粟辻悠

SGLT2阻害薬（ダパグリフロジン）投与により重篤な腎不全に陥ったfailed Fontan症例

Fontan 失败病例因服用 SGLT2 抑制剂（达格列净）而出现严重肾功能衰竭

DOI：
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
0
作者：
岡健介;片岡功一;古井貞浩;松原大輔;南孝臣;山形崇倫;河田政明;久保田香菜;今井靖;河田政明;片岡功一，中川直美，岡本健吾，上桝仁志，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，久持邦和，立石篤史，臺和興，西岡健司
通讯作者：
片岡功一，中川直美，岡本健吾，上桝仁志，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，久持邦和，立石篤史，臺和興，西岡健司

カテーテル治療により血行動態を修正しえた右上大静脈左房還流の幼児例

一例右上腔静脉左心房反流的婴儿，通过导管治疗可纠正血流动力学。

DOI：
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
0
作者：
岡健介;片岡功一;古井貞浩;松原大輔;南孝臣;山形崇倫;河田政明;久保田香菜;今井靖;河田政明;片岡功一，中川直美，岡本健吾，上桝仁志，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，久持邦和，立石篤史，臺和興，西岡健司;片岡功一，中川直美，岡本健吾，川本祐也，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，上桝仁志，福嶋遥佑
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片岡功一，中川直美，岡本健吾，川本祐也，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，上桝仁志，福嶋遥佑

30mm以上のlarge ASDに対するデバイス選択

30mm以上大型ASD的器件选型

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
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0
作者：
岡健介;片岡功一;古井貞浩;松原大輔;南孝臣;山形崇倫;河田政明;久保田香菜;今井靖;河田政明;片岡功一，中川直美，岡本健吾，上桝仁志，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，久持邦和，立石篤史，臺和興，西岡健司;片岡功一，中川直美，岡本健吾，川本祐也，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，上桝仁志，福嶋遥佑;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，川田典子，久持邦和，立石篤史;鈴木峻，古井貞浩，岡健介，横溝亜希子，松原大輔，関満，佐藤智幸，河田政明，山形崇倫;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司
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片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司

より質の高い診療を目指して，チームで支える成人先天性心疾患カテーテル治療

团队支持成人先天性心脏病导管治疗，追求更高品质的医疗服务

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
岡健介;片岡功一;古井貞浩;松原大輔;南孝臣;山形崇倫;河田政明;久保田香菜;今井靖;河田政明;片岡功一，中川直美，岡本健吾，上桝仁志，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，久持邦和，立石篤史，臺和興，西岡健司;片岡功一，中川直美，岡本健吾，川本祐也，豊田裕介，荻野梨恵，鎌田政博，上桝仁志，福嶋遥佑;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，川田典子，久持邦和，立石篤史;鈴木峻，古井貞浩，岡健介，横溝亜希子，松原大輔，関満，佐藤智幸，河田政明，山形崇倫;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，上桝仁志，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司;片岡功一，中川直美，渡辺由希子，川田典子，岡本健吾，鎌田政博，久持邦和，立石篤史;片岡功一，中川直美，福嶋遥佑，岡本健吾，鎌田政博，臺和興，兵頭洋平，西岡健司，立石篤史，久持邦和;関　満，片岡功一，鈴木峻，古井貞浩，岡健介，佐藤智幸，鵜垣伸也，吉積功，河田政明，山形崇倫;片岡功一，河田政明，関満，佐藤智幸，古井貞浩，鈴木峻，安済達也，横溝亜希子，今井靖，甲谷友幸;片岡功一，河田政明，安済達也，鈴木峻，古井貞浩，横溝亜希子，関満，佐藤智幸，今井靖，甲谷友幸;片岡功一，河田政明，今井靖，甲谷友幸，岩田奈津希，若林寛子，吉羽希実子，倉持美香，辰巳光代，関満，佐藤智幸;片岡功一，河田政明，安済達也，古井貞浩，鈴木峻，岡健介，関満，佐藤智幸，吉積功，鵜垣伸也;片岡功一，鎌田政博，中川直美，石口由希子，岡本健吾，川田典子;片岡功一，松原大輔，岡健介，古井貞浩，安済達也，森田裕介，関満，佐藤智幸，河田政明;片岡功一，河田政明，松原大輔，佐藤智幸，関満，横溝亜希子，古井貞浩，鈴木峻，安済達也，吉積功，鵜垣伸也;片岡功一，松原大輔，古井貞浩，安済達也，関満，佐藤智幸，森田裕介，鈴木峻，岡健介，河田政明;片岡功一，河田政明，古井貞浩，安済達也，松原大輔，関満，佐藤智幸，森田裕介，鈴木峻，吉積功，鵜垣伸也;片岡功一，河田政明，松原大輔，岡健介，古井貞浩，安済達也，関満，佐藤智幸，今井靖，甲谷友幸，久保田香菜
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片岡功一，河田政明，松原大輔，岡健介，古井貞浩，安済達也，関満，佐藤智幸，今井靖，甲谷友幸，久保田香菜